sindromul Progeria Hutchinson-Gilford este denumit în mod obișnuit Progeria sau HGPS. Este o afecțiune genetică care apare la 1 din 4 până la 8 milioane de nou-născuți și se manifestă fizic la copii ca îmbătrânire rapidă. Cel mai frecvent tip este cunoscut sub numele de sindromul Progeria Hutchinson-Gilford.
care sunt simptomele progeriei?
copiii cu progeria nu încep să prezinte simptome decât în jurul valorii de 18-24 luni; de obicei se nasc cu aspect sănătos.,
Simptome includ:
- Rigiditate a articulațiilor
- deficit de Creștere
- Vârsta aspect de piele
- Pierderea de grăsime și păr
- luxatie de Sold
- Cardiovascular (inima) boală și accident vascular cerebral
- ateroscleroza Generalizata
Acesta este fatal și, de obicei, cauzele de deces prin boală de inimă în jurul vârstei de paisprezece ani. Cu toate acestea, durata de viață poate varia foarte mult, de la 8-21 de ani.
cine este în pericol?Progeria nu apare deoarece mama sau tatăl are o predispoziție genetică pentru tulburare., În schimb, este cauzată de o nouă mutație la momentul concepției. Acesta este motivul pentru care rata afecțiunii este răspândită în mod egal între toate genurile și etniile. Șansele ca copilul tău să se nască cu el sunt de aproximativ 1 din 4-8 milioane. În general, nu există nicio modalitate de a trece această tulburare, deoarece mutația este spontană. Cu toate acestea, a avea un copil progeria crește riscul de a avea altul cu tulburarea cu 2-3%.tulburarea nu este testată în mod regulat, deoarece este extrem de rară și nu există o legătură genetică — atunci când este testată se face prin amniocenteză., Alte progeroid sindroame includ sindromul Werner, de asemenea, cunoscut sub numele de „adult Progeria”, care nu au un debut până la sfârșitul adolescenței, cu o durată de viață în anii ’40 și’ 50, și mandibulofacial displazie. Există, de asemenea, alte boli progeroide care sunt atât de rare încât nu au nume formale. Unele dintre acestea se găsesc pe gena LMNA.
există tratamente pentru a ajuta?odată diagnosticați, copiii pot obține o calitate corectă a vieții cu grija potrivită. Tratamentul util ar aborda problemele fizice majore asociate cu tulburarea., Pentru mai multe informații, vizitați Fundația de cercetare Progeria online sau prin telefon (978) 535-2594.