sindromul prezintă o imagine clinică variabilă ,chiar și în cadrul unei familii, în funcție de anomaliile asociate. Acesta prezintă în perioada neonatală cu cianoza din cauza choanal atrezie (60-70%, osos/membranoase, unilaterale/bilaterale) și/sau boli cardiace cianogene (75-80%; de exemplu, conotruncal malformatii cardiace, arc aortic defecte; vezi acești termeni). Colobomul, mai probabil retinian, este prezent în 75-90% și poate fi în combinație cu microftalmia și poate duce la pierderea vederii., Ureche anomalii (95-100%) includ low-set lop sau în formă de cupă ureche exterior cu deficit de cartilaj de exterior pinna și un triunghiular concha, urechea medie ossicle malformații, ceea ce duce la cronica otita medie seroasă, și pierderea senzorineurală a auzului. Anomaliile nervilor cranieni sunt frecvente și includ anomalii ale nervilor olfactivi, faciali, auditivi, vestibulari și cei implicați în înghițire. Defectele sistemului nervos central (SNC) implică atrofie cerebrală, ageneză corpus callosum, anomalii ale fosei posterioare și hipoplazie cerebeloasă. Se observă hipoplazia genitală și pubertatea întârziată., Eșecul de a prospera este adesea legat de problemele severe de supt / înghițire. Se remarcă, de asemenea, întârzierea motorului (din cauza problemelor de echilibru), întârzierea vorbirii și întârzierea abilităților motorii fine. Caracteristicile faciale dismorfice includ fața pătrată, fruntea proeminentă, podul nazal proeminent și asimetria din paralizia facială. Defectele căilor respiratorii superioare (de exemplu, laringomalacia congenitală, traheomalacia congenitală; vezi acești Termeni), fistula traheoesofagiană (TEF) și refluxul gastroesofagian sunt frecvente. Disfuncție endocrină (deficit de hormon de creștere, hipogonadism hipogonadotropic) și anomalii imune (de exemplu, se observă, de asemenea, deficiențe imune combinate severe, limfopenie izolată cu celule T). Infecțiile toracice sunt frecvente. Pacienții pot manifesta un comportament autist ca asociat cu tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), tulburare obsesiv-compulsivă (toc) și anxietate.