DISCUȚII
Enchondroma este o rară, benignă tumoră de chondroid natura, care se dezvoltă de obicei în metaphyses și diaphyses oaselor lungi și cartilajului articulațiilor de la mâini și picioare. Când sunt prezente mai multe enchondromas, afecțiunea se numește enchondromatoză, cunoscută și sub numele de boala Ollier (terminologia OMS) .boala Ollier, descrisă pentru prima dată în 1889,are o prevalență estimată de 1/100 .000.,Enchondromele în boala Ollier pot fi extrem de variabile în ceea ce privește mărimea, numărul, locația, evoluția și vârsta la diagnostic . Distribuția acestora poate fi unilaterală sau bilaterală, iar atunci când sunt bilaterale, ele sunt întotdeauna asimetrice .
Spranger și colab. a încercat să clasifice Enchondromatosis în 6 tipuri, dintre care boala Ollier (tip I) și sindromul Maffucci (tip II) sunt cele mai frecvente, în timp ce alte 4 subtipuri (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis cu neregulate vertebrale, leziuni, și generalizate enchondromatosis), sunt extrem de rare .,de mult timp, enchondroma a fost considerată o tulburare de dezvoltare cauzată de eșecul formării osoase endocondrale normale. Cu toate acestea, odată cu identificarea anomaliilor genetice în enchondrom, este în prezent gândit ca un neoplasm. Gena(genele) care cauzează diferitele sindroame de enchondromatoză sunt în mare parte necunoscute. Semnalizarea activă a ariciului este raportată a fi importantă pentru dezvoltarea enchondromului, iar mutațiile PTH1R au fost identificate la ~10% dintre cei cu boală Ollier .,de obicei, enchondromul se manifestă la începutul copilăriei fără o prejudecată semnificativă de gen, ca o singură leziune (enchondrom solitar), care se găsește cel mai adesea întâmplător atunci când studiile radiografice sunt efectuate din alte motive sau cu apariția unor mase osoase palpabile pe deget sau pe deget .Enchondromele afectează frecvent oasele tubulare lungi, în special tibia și femurul; oasele plate, în special pelvisul, pot fi, de asemenea, afectate ., Craniul și corpurile vertebrale sunt foarte rar implicate, iar implicarea țesuturilor moi nu a fost niciodată raportată în literatura științifică .
complicatii cauzate de enchondromas includ: deformari osoase, la nivelul membrelor-lungime discrepanță și riscul potențial pentru malign schimba pentru condrosarcom (aproximativ 25%), deși există controverse în literatura de specialitate despre dezvoltarea secundară condrosarcom de enchondroma .,diagnosticul bolii Ollier se bazează pe caracteristici clinice și imagistică diagnostică, în timp ce analiza histologică are un rol limitat și este utilizată în principal numai dacă malignitatea este analiza histologică are un rol limitat și este utilizată în principal numai dacă se suspectează malignitate .radiografia prezintă de obicei leziuni multiple, radiolucente, omogene, cu o formă ovală sau alungită, eroziune endosteală și aspect de sticlă măcinată a matricei; calcificarea distrofică în matricea nodulilor mici de cartilaj sau fragmente de os lamelar sunt adesea descrise .,tomografia computerizată (CT) este superioară radiografiei în detectarea mineralizării matricei, precum și în evaluarea modelului de calcifiere, a marginilor și a gradului și gradului de scalopare endosteală. Mai mult, CT este deosebit de util în caracterizarea leziunilor care apar în pelvis sau în alte zone cu anatomie complexă care poate fi dificil de evaluat pe radiografii .,
Pe rezonanță magnetică (MR), imagistica, non-mineralizat componentă a enchondromas apar ca mici și medii intensitatea semnalului leziuni T1-ponderate secvențe, și intermediare pentru a mari intensitatea semnalului leziuni T2-ponderate secvențe. Septa de intensitate scăzută a semnalului pe imaginile MR ponderate T2 poate fi, de asemenea, evidentă, corespunzând patologic osificării enchondrale sau septărilor fibroase .majoritatea caracteristicilor radiografice tipice ale Enchondromatozei pot fi apreciate pe radiografiile dobândite pe pacientul nostru., Se uită atent la radiografii de genunchi, se poate aprecia umflarea tesuturilor moi ale Hoffa e gras tampoane asociate cu chondroid matrice leziuni ale tuberozităților tibiale bilateral, și un altul similar leziune distală metaphysis de femur stâng; aceste leziuni sunt legate de boala Ollier.
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imaginea CR a genunchiului drept (vedere laterală) care arată o radiopacitate care se extinde în tamponul de grăsime al lui Hoffa (săgeată).
56 de ani, om cu Enchondromatosis., Imaginea CR a genunchiului stâng (vedere laterală) care arată o radiopacitate care se extinde în tamponul de grăsime al lui Hoffa (săgeată).cazul prezentat aici are toate caracteristicile tipice ale bolii Ollier, dar și implicarea particulară a țesuturilor moi, care sunt, în cazul nostru specific, tamponul de grăsime al lui Hoffa și ligamentul patelar.,
În baza de date Pubmed (cuvinte cheie: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) nu există nici o dovadă de o situație similară (implicarea Hoffa e pad grăsime și ligamentul patelar în boala Ollier), deci vom discuta aspectele generale de boala Ollier cu o atenție deosebită pentru țesutul moale implicare, ca și în cazul nostru.observarea clinică a mâinii drepte a demonstrat umflarea palpabilă a articulației interfalangiene proximale a degetului 3, care , atunci când este combinată cu caracteristicile radiografice, este compatibilă cu enchondromas.,
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine mărită a celui de-al treilea deget al mâinii drepte, care arată umflarea articulației inter-falangiene proximale.
56 de ani, om cu Enchondromatosis. CR imagine de la ambele mâini (AP vedere) care arată umflarea articulației metacarpofalangiene a plecat al doilea deget și proximală inter-interfalangiene comun de dreptul de al treilea deget (săgeți).,
MR imaging de ambii genunchi arătat non-mineralizat componentă a enchondromas scăzut, intermediar intensitatea semnalului pe T1-ponderate secvențe, intermediar pentru a mari intensitatea semnalului în T2-ponderate și secvențe de semnal înalt cu Scurt Tau de Inversie Recuperare (se AMESTECĂ) secvențe . Constatări similare pot fi apreciate în metafiza distală a femurului, în regiunea posterioară a ambelor plăci tibiale (nu este vizibilă pe radiografii) și în tuberozitatea tibială anterioară., Enchondroma din acest ultim sit se extinde în stratul de grăsime al lui Hoffa și în ligamentul patelar care apare îngroșat și învelit ca „manșon”, din cauza unei tendinopatii reactive cronice coexistente .
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR. T2-Tse ponderat (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) imagine axială a genunchiului stâng prin articulația patello-femurală care arată o enchondromă centrată în femurul distal (săgeată).
56 de ani, om cu Enchondromatosis., Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR. STIR sagital (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imagine a genunchiului stâng care arată o enchondromă mare în femurul distal (săgeată orizontală) și alta în tuberozitatea tibială anterioară, cu implicarea tamponului de grăsime al lui Hoffa și a tendonului patelar (săgeată verticală).
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR., STIR sagital (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imagine a genunchiului drept care arată o enchondromă în tuberozitatea tibială anterioară, cu implicarea extensivă a tamponului de grăsime al lui Hoffa și a tendonului patelar (săgeți).
56 bărbat de ani cu imagine Enchondromatoză dobândită pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR. GE-T1-ponderat (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) imagine sagitală a genunchiului stâng, care arată o implicare extinsă a tamponului de grăsime al lui Hoffa și a tendonului patelar printr-o enchondromă localizată în tuberozitatea tibială anterioară (săgeată).,imagistica MR a mâinii drepte arată o leziune ovoidă (aproximativ 20 mm în diametru) în diafiza distală și treimea mijlocie a falangei proximale a celui de-al treilea deget, cu margini ascuțite, intensitate scăzută a semnalului pe T1, intensitate intermediară a semnalului pe T2 și intensitate ridicată a semnalului pe agitare, compatibilă cu un enchondrom. Această leziune este asociată cu implicarea intraarticulară a țesuturilor moi ., Pe lateral (radial) partea a II-a articulației metacarpofalangiene de la mâna stângă, acolo este umflarea peri-articular țesuturilor moi, cu un diametru maxim de 20 mm, cu semnal de joasă intensitate pe T1, scăzut-intermediar semnal T2 și intermediar-înalt semnal se AMESTECĂ, indicând o sinovita proliferativă, care este asociat cu reactiv edem si eroziuni de-al doilea metacarpian cap .
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR., Sagital se AMESTECĂ (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) imaginea din dreapta, care arată, într-distal și treilea mijloc de diafiza proximală falangă de-al treilea deget, prezența unui ovoid leziune cu margini ascuțite, compatibil cu un condrom; această leziune este asociat cu intra-articulare de țesut moale de implicare (săgeți).
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR., Coronal X-OS (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) imagine a mâinii stângi care arată umflarea țesuturilor moi peri-articulare pe partea laterală (radială) a articulației metacarpofalangiene II, în concordanță cu o sinovită proliferativă (săgeată).
56 de ani, om cu Enchondromatosis. Imagine achiziționată pe un scaner G-Scan 0,25 Tesla MR., T2-Tse ponderat (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) imagine axială a mâinii stângi care arată umflarea țesuturilor moi peri-articulare pe partea laterală (radială) a articulației metacarpofalangiene II, în concordanță cu o sinovită proliferativă (săgeată).diagnosticele diferențiale posibile pentru acest aspect imagistic includ infarctul osos, condrosarcomul, chistul de incluziune epidermoidă, chistul osos unicameral, tumora cu celule gigant și displazia fibroasă .,
Os infarctului apare pe radiografii ca o leziune centrală în metaphysis sau diafiză cu bine definit serpiginous frontiere și pe RMN-ul are semnal de joasă intensitate în ambele T1-w și T2-w secvențe.
Condrosarcom apare pe radiografii ca un amestec litic-sclerotice expansile familial leziune cu margini neregulate frontiere, și sclerotice componentă reprezentată de tipic chondroid inel-și-arc calcificări; pe RMN, se prezintă cu intensitatea semnalului scăzut în T1-w și de înaltă semnalului în T2-w secvențe.,un chist de incluziune epidermoid apare pe radiografii ca o leziune osoasă extensilă radiolucentă cu remodelare sclerotică, iar pe RMN are intensitate scăzută a semnalului intermediar în T1-w și semnal înalt în secvențe T2-W.un chist osos unicameral apare pe radiografii ca o leziune solitară, litică, de obicei metafizică, cu margini sclerotice bine definite, iar pe RMN prezintă semnal scăzut în T1-w și semnal înalt în secvențe T2-W.o tumoare cu celule gigant apare adesea pe radiografii ca o leziune litică, cu margini ascuțite, bine definite și extensie subcondrală extinsă., La RMN are intensitate scăzută a semnalului în T1-w și semnal înalt eterogen în secvențe T2-W.displazia fibroasă apare pe radiografii adesea ca o leziune pur litică, dar poate avea o matrice care apare în sticlă, iar calcificările pot fi prezente într-un grad variabil. Pe RMN, în secvențele T1-w are intensitate intermediară a semnalului cu o zonă de semnal mai mică în porțiunea distală, iar în secvențele T2-w este semnal tipic ridicat, cu zone de semnal scăzute, intermediare sau semnificativ ridicate în interior.nu există tratament medical pentru enchondromatoză., Chirurgia este indicată numai în cazul complicațiilor, cum ar fi fracturile patologice, tulburările de creștere sau transformarea malignă . Din acest motiv, urmărirea are un rol foarte important în această boală.recomandăm insistent evaluarea multidisciplinară a cazurilor dificile pentru a evita greșelile în luarea deciziilor care ar putea duce la un tratament dăunător. Biopsia trebuie efectuată numai dacă o leziune are un diametru mai mare de 7 cm și/sau prezintă modificări semnificative în imagistica de urmărire .prognosticul pentru boala Ollier este dificil de evaluat ., Așa cum se întâmplă în general, formele cu debut precoce par mai severe .