Un timp în urmă, vorbeam cu un grup de tineri studenți despre evoluția și selecția naturală, și am wasteaching-le despre rolul de mutații atunci când am fost întrebat de un interestingquestion că nu am reușit să răspund.
conceptul de mutații poatesă fie greu de înțeles, deoarece mutația sună ca un lucru foarte rău și, într-adevăr, este adesea. O mutație este în esență un accident în yourDNA, și în timp ce cele mai multe dintre ele sunt inofensive, cele mai multe dintre restul au unfortunateside efecte., Și totuși mutația este una dintre forțele motrice ale evoluției:selecția naturală elimină accidentele rele și le încurajează pe cele bune,iar viața se schimbă de-a lungul generațiilor.
ceea ce mă aduce la acest lucruîntrebare am fost întrebat: există exemple de mutații bune la om?
mare întrebare. În acel moment, am avut aproximativ20 secunde pentru a răspunde, și nimic nu a venit la mine. Știam că există exemple, dar nimic nu mi-a venit în minte, și apoi timpul meu s-a terminat, așa că nu am reușit să răspund la întrebare. Dezamăgirea aia educativă m-a deranjat de atunci., De fiecare dată când aflu de o mutație umană rece, îmi amintesc că copilul cu această întrebare. Ei bine, aceste zile știu o grămadă de exemple de mare! Deci, copil curios, sper că citești: iată câteva dintre mutațiile mele benefice benefice.
incredibilul ochi uman. De La Wikimedia Commons.Maureen Seaberg spune ” chiar nu vrei să mergi la cumpărături de haine cu mine.”Îi este greu să găsească haine cu culori care se potrivesc., Youmight fi surprins atunci când îi aduce un costum de potrivire mare doar pentru a avea hershake capul ei și insistă culorile sunt greșite. Nu e vina ta, pur și simplu nu se poate vedea ca ea poate. Maureen este un mutant, cu super-culoare-viziune.
noi, oamenii, percepem culoarea folosind celule speciale în ochii noștrinumite conuri. Suntem trichromats, adică avem threetypes de conuri, fiecare adaptate la o altă lungime de undă de lumină: shortwavelengths (albastru), lungimi de undă mediu (verde), și lungimi de undă mari (roșu).Cu toate cele trei, putem vedea aproximativ un milion de nuanțe ale acestor culori, și toate culorile dintre ele., După cum v-ați imagina, o mutație care vă afectează conurile este tipic rău. O mutație în roșu-con gene s-ar putea face să vezi ușor differentshades de roșu decât cei mai mulți oameni, mai puține nuanțe de roșu sau chiar roșie la toate(care ar face un dichromat,cum ar fi pisici și câini). Atunci când oricare dintre aceste mutații este atât de rău încât observați că,aveți daltonism.dar genele pentru conurile roșii și verzi sunt pe Xchromozom. Un om cu orbire de culoare are o genă defectă pe Elx-cromozom., O femeie cu culoare-orbire-ar trebui să aibă un defect geneon ambii cromozomi X (o muchrarer condiție). Dar Maureen e diferită. Maureen a normal con gene onone de ei cromozomi X, și ușor „optimizat” gene pe de altă parte, whichmeans are albastru, verde, roșu și conuri, plus un extra tip de con, care preia ușor diferite nuante. Ea isa tetrachromat (o condiție sheshares cu niște păsări, pești și reptile): ea are patru tipuri de conuri.,
Nu a fost o valoare justă de cercetare ontetrachromacy la om, în special în caz uimitor de Concetta Antico,un artist ale carui gene și artistice de formare ar putea să-i dea cele mai bune culori-visionof orice om de pe înregistrare. Cercetătorii estimează că această”super-viziune” cu patru conuri ar putea fi prezentă într-un procent semnificativ de femei șiposibil chiar și la unii bărbați. Aceste femei nu văd culori diferite decat restul noi, dar au o acuitate vizuală care poate distinge mult mai multe nuante ofcolor decât putem, și ar putea avea, de asemenea, îmbunătățită de lumină scăzută viziune., Așa cum ar putea spune un Tânărflirtatios Charles Xavier, este o mutație foarte groovy.
ați văzut acest film, nu? Un fel de virus îngrozitor se rupeorașele umane, uciderea a milioane de oameni (sau transformarea lor în zombi,în funcție de film), dar așteptați! Protagonistul este imun la mortvirus! Dacă doctorii pot pune mâna pe sângele ei, pot sintetiza un leac și pot salva omenirea! Dar de ce este imună? De unde a venit imunitatea ei?
– desigur, există celebrul caz al mutației care protejează împotriva malariei dacă aveți o copie a mutației, dar provoacă anemie cu secera dacă aveți două copii.
-Unele cercetări recente au descoperit o mutație genetică care păzește againstAlzheimer lui.
Podișul tibet este cel mai înalt podiș din lume, cu o medie de
altitudine de peste 15.000 de metri. Imagine de la Wikimedia Commons.în 1993, Karl Gordon Henize a murit pe Muntele Everest. În timpul vieții sale, el a fostun astronom, un astronaut și un om de știință spațial., La vârsta de 66 de ani, sa alăturat unei expediții de cercetare NASA pe pantele muntelui și a dezvoltat un caz de boală la mare altitudine, care a dus la moartea sa la 21,000 de picioare. Numele doctorului Henize este unul dintr-o listă substanțială de oameni care și-au întâlnit moartea la mii de metri deasupra nivelului mării. oamenii nu se descurcă bine la altitudini mari. Corpurile noastre nu sunt construite pentru acel mediu. Odată ce ajunge până la 8.000 sau 10.000 de metri, lowlevels de oxigen din aer poate provoca altitudesickness, care poate includedizziness, dureri de cap, și chiar (cum a fost cazul cu Dr. Henize) moarte edem.,Și dacă treci de efectele pe termen scurt, oamenii care petrec mulți ani trăindla astfel de altitudini dezvoltă adesea probleme respiratorii sau circulatorii. Chiar ne e mai bine să rămânem în zonele joase. Și totuși, milioane de oameni din Himalaya și Anzi își petrec întreaga viață la 10.000 până la 15.000 de picioare,cu foarte puține probleme, și fac asta de mii de ani. Cum o fac?,
-În ambele Anzi și Himalaya, nativi au de obicei mutații în genele care controlează răspunsul organismului la hipoxie. Acești oameni nu suferă aceleași probleme de sănătate pe termen lung sau scurt pe care majoritatea oamenilor le – ar avea la altitudine mare.
– un studiu din 2010 a constatat că anumite mutații comune în tibetani ajută corpurile lorpentru a utiliza oxigenul mai eficient în concentrații scăzute.,
– un alt studiu a analizat femeile tibetane care au avut mutații care au ajutat sângele lor să stocheze mai mult oxigen și a constatat că femeile cu aceste mutații au avut, de asemenea, rate mai mici de mortalitate infantilă decât femeile fără aceste mutații. aceste adaptări de mare altitudine sunt un exemplu frumos deselecție naturală la om. Cu mii de ani în urmă, aceste mutații erau rareîn acei oameni, la fel cum sunt astăzi în oameni de teren scăzut., Dar ca theycontinued pentru a ajuta oamenii să supraviețuiască la altitudini mari, mutațiile devenit morewidespread, iar acum aceste „erori” sunt norma pentru aceste incrediblesuper-supraviețuitori.
toleranța la lactoză
diaree; balonare; crampe; gaz; greață; vărsături. Poate fi dur să avețiintoleranță la lactoză. Dacă nu doriți să suferiți aceste simptome, trebuie să stați departe de lapte, înghețată, uneori și iaurt sau anumite tipuri de bomboane. Ce tulburare nefericită de a avea.
dar așteptați un minut. Intoleranța la lactoză este o tulburare?, Luați în considerare acest lucru: aproximativ 65% dintre adulții umani sunt intoleranți la lactoză. Și fiți atenți: aproape toate mamiferele sunt intolerante la lactoză. Dacă vă puteți bucura de un bol de înghețată fără probleme dietetice, tu ești cel cu tulburare. deci, ce este lactozaintoleranța? Ei bine, laptele primar de zahăr se numește lactoză și poate fi descompus de o enzimă din corpul tău numită lactază. Majoritatea bebelușilor umani (bebelușii mamiferelor, în general, de fapt)produc lactază, ceea ce este excelent, deoarece unul dintre semnele distinctive ale faptului că este mamiferbea laptele matern., Dar majoritatea mamiferelor nu mai produc lactază când cresc. Fără lactază, lactoza nu se descompune în organism; doar stă acolocauzând probleme intestinale urâte: organismul nu o poate tolera.
intrigant, toleranța la lactoză a apărut și în unele părți din Africa, Asia șiOrientul Mijlociu, ca urmare a mutațiilor diferite, independente ale genei MCM6.,Cine știe, poate că într-o zi toată omenirea va putea împărți un pahar de lapte.