Lissencephaly de tip I, de asemenea, cunoscut sub numele de clasic lissencephaly, este un grup heterogen de tulburări ale corticale formarea caracterizează printr-un creier neted, cu absent sau hipoplastic santurilor și este puternic asociat cu subcorticale trupa heterotopie (a se vedea sistemul de clasificare pentru cortical malformații) și, prin urmare, termenul lissencephaly tip I – subcorticale trupa heterotopie spectru este probabil o alegere mai bună.,acest articol se concentrează asupra sfârșitului lissencephaly al spectrului heterotopiei de bandă lissencephaly-subcortical. Pentru discuții suplimentare, consultați articolele despre lissencephaly (prezentare generală) și heterotopia band.
pe această pagină:
Epidemiologie
Lissencephaly tip I este rară, cu o prevalență de 11, 7 la un milion de nașteri într-un studiu din Olanda 7. Nu este raportată nicio predilecție puternică de gen 7., în toate formele de lissencefalie de tip I, sugarii prezintă hipotonie marcată și lipsă de mișcare și dificultate de hrănire. Deși de multe ori acești copii au circumferința capului în limite normale la naștere, creșterea capului este lentă, iar majoritatea au microcefalie până la vârsta de un an 1,4. convulsiile sunt, de asemenea, o caracteristică proeminentă, devenind evidente la 90% dintre copii înainte de vârsta de 6 luni, de obicei inițial sub formă de spasme infantile (sindromul West). Mai târziu, ei progresează spre sindromul Lennox-Gastaut 4.,xamination a cortexului relevă doar 4 prost organizat straturi (mai degrabă decât normal 6) 4:
- zonă marginală: slab definite crescut cu celularitate
- corticale superficiale zonă gri cu difuz împrăștiate neuroni
- relativ neuron-rare zona
- adânc corticale zonă gri cu neuroni de multe ori orientate în coloane
caracteristici Radiografice
Deși modificările morfologice sunt vizibile pe toate modalitățile în măsură să imaginii creierului (prenatală și perinatală ecografie, CT și RMN), RMN-ul este modalitatea de alegere în evaluarea modificărilor de lissencephaly., creierul este, de obicei, extrem de anormal în contur, cu doar câteva sulci superficiale și fisuri Silviene superficiale, luând o clepsidră sau figura-8 aspect pe imagistica axială. Cortexul este îngroșat semnificativ, măsurând 12-20 mm (mai degrabă decât 3-4 mm normal) 6. Heterotopia bandelor subcortice este, de asemenea, uneori vizibilă.,nderlying anomalie genetică 4:
- anterior predilecție sugerează mutațiile din DCX
- posterior predilecție sugerează mutațiile de LIS1
caracteristici Suplimentare, de obicei, de asemenea, prezent includ 4:
- lărgirea ventriculilor, mai ales posterior
- aplatizate/hipoplastic anterior calos
- cavum septum străveziu et vergae
Tratamentul și prognosticul
În ambele izolate lissencephaly sau Miller-Dieker sindromul (MDS) de dezvoltare prognosticul este slabă, cu persoane fizice nu atinge o dezvoltare echivalent mult de 3-5 luni de vârstă., pentru a înrăutăți situația, epilepsia la acești indivizi este de obicei dificil de controlat. în ceea ce privește supraviețuirea reală, prognosticul este mai rău pentru copiii cu sindrom Miller-Dieker (MDS), majoritatea cedând (cel mai frecvent la pneumonia de aspirație) în primii doi ani de viață. La copiii cu lissencefalie izolată, supraviețuirea este oarecum mai bună, aproximativ jumătate dintre indivizi ajungând la vârsta de 10 ani, dar majoritatea mor înainte de sfârșitul adolescenței 4.