cauza Friedreich este Ataxie
FA este o moștenite sau singure gene tulburare. Mutațiile sau modificările ADN ale genei FXN provoacă FA.FA este moștenită într-o manieră autosomală recesivă, ceea ce înseamnă că indivizii cu FA au două copii mutante sau anormale ale genei FXN, ceea ce înseamnă că ambii părinți biologici trebuie să fie un purtător al bolii pentru ca un copil să fie afectat. Se estimează că 1 din 100 de persoane sunt purtători, iar transportatorii nu prezintă simptome de FA., Fiecare astfel de părinte purtător are o genă mutantă (alelă) și o genă normală (alelă) în gena FXN. Deoarece fiecare copil devine una dintre genele mamei și una dintre genele tatălui în această locație, există patru combinații posibile ale genelor transmise copilului sau un 25% șansă că copilul va avea FA.mutația genei FA limitează producerea unei proteine numite frataxin. Frataxin este cunoscut a fi o proteină importantă care funcționează în mitocondriile (fabricile producătoare de energie) ale celulei., Frataxin ajută la mișcarea fierului și este implicat în formarea clusterelor de fier-sulf, care sunt componente necesare în funcția mitocondriilor și, astfel, în producția de energie. De asemenea, știm că celulele nervoase specifice (neuronii) degenerează la persoanele cu FA, iar acest lucru se manifestă direct în simptomele bolii.
