Diamond-blackfan Anemie

Diamond-Blackfan anemie (DBA) este o boală rară a sângelui, în care măduva osoasă nu face suficiente globule rosii pentru a transporta oxigenul in tot corpul. Este asociat cu defecte congenitale sau caracteristici anormale. DBA este o afecțiune care poate pune viața în pericol, care poate provoca anemie severă; pacienții necesită un management medical continuu de către hematologi cu experiență. De asemenea, pacienții cu DBA pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta leucemie mieloidă acută (LMA)., Cu toate acestea, persoanele cu DBA pot trăi o viață lungă, sănătoasă și activă dacă primesc îngrijiri medicale bune și trăiesc un stil de viață sănătos.unii oameni au un istoric familial de DBA și mai mult de jumătate dintre oameni au o cauză genetică cunoscută. În multe cazuri, cauza nu poate fi detectată.persoanele cu DBA au simptome comune altor tipuri de anemie, inclusiv piele palidă, somnolență, bătăi rapide ale inimii și murmure cardiace. De asemenea, pot avea dificultăți de respirație. În unele cazuri, nu există semne fizice evidente ale DBA., Cu toate acestea, aproximativ 40% dintre cei cu DBA au caracteristici anormale care implică defectele feței, capului și gâtului sau degetul mare. De asemenea, pot avea defecte cardiace și renale. Mulți copii sunt scurți pentru vârsta lor și încep pubertatea mai târziu decât în mod normal.

diagnostic

majoritatea pacienților sunt diagnosticați în primul an de viață. Medicul unui copil poate comanda unul sau toate testele următoare:

  • teste de sânge-un număr complet de sânge (CBC) cu reticulocite (o măsură a cât de repede măduva osoasă produce celule roșii imature) poate ajuta medicul să înțeleagă cauza tulburării.,
  • examen de măduvă osoasă-probe de porțiuni lichide și solide ale măduvei osoase pot fi îndepărtate sub anestezie locală, permițând medicului să caute anomalii, cum ar fi lipsa de celule roșii din sânge imature.
  • alte teste-inclusiv teste de sânge suplimentare sau teste genetice pot fi comandate pentru a exclude alte tipuri de anemie sau alte tulburări.

tratamente

unii pacienți cu DBA suferă remisie spontană fără tratament., Pentru alții, cele mai frecvente tratamente sunt:

  • medicamente – medicamentele numite corticosteroizi, cum ar fi prednisonul, sunt adesea administrate pentru a face măduva osoasă a pacientului să creeze globule roșii.
  • transfuzii de sânge-pacienții care nu răspund la steroizi sau a căror afecțiune persistă în ciuda medicației pot beneficia de transfuzii de sânge, în care globulele roșii sănătoase de la o altă persoană sunt livrate printr-un ac sau cateter introdus într-o venă. Transfuziile pot fi necesare la fiecare trei până la cinci săptămâni, doar de câteva ori pe an sau uneori pot să nu fie necesare ani de zile., Medicii monitorizează pacienții care primesc transfuzii frecvente pentru a urmări supraîncărcarea cu fier. Dacă în sânge se acumulează prea mult fier, pacienții pot avea nevoie și de terapie de chelare-medicamente pentru a elimina excesul de fier.
  • transplant de celule Stem / transplant de măduvă osoasă-singurul tratament curativ pentru tulburările de insuficiență a măduvei osoase este transplantul de celule stem, în care măduva osoasă/celulele stem ale unui pacient sunt înlocuite cu cele de la un donator sănătos, potrivit. Cele mai reușite rezultate sunt în rândul pacienților care au un frate neafectat, compatibil cu țesuturile, pentru a servi drept donator.,pentru mai multe informații despre transplanturile de măduvă osoasă.omul de știință Johns Hopkins Jason Farrar, MD, a făcut parte dintr-o echipă care a descris pentru prima dată ștergerile de gene în zonele genelor proteice ribozomale. Aceasta a reprezentat 70 până la 75 la sută din mutațiile genetice și ștergerile găsite în populația DBA. Lucrarea a fost publicată în 2011 în revista Blood. A se vedea un rezumat al articolului.

    Dr., Farrar a vorbit la Conferința Internațională de consens DBA din martie 2012 la New York, prezentând lucrarea sa de scanare a genomului pacienților cu DBA pentru ștergeri mai mari care conțin gene a căror pierdere ar fi fost ratată de tehnologia tradițională de secvențiere a ADN-ului. La unii pacienți, aceste ștergeri au fost găsite în populațiile de celule mozaic unde unele dintre celule au avut ștergerea, iar altele nu. Acest mozaicism pare să fie legat de remisie la anumiți pacienți cu DBA.Mai multe informații.

    resurse

    Pentru mai multe informații, consultați pagina web a Fundației Diamond Blackfan anemic Foundation.,

    Solicita o Programare

    Ingrijirea Pacientului

    Deja un Pacient?

    Solicitați următoarea programare prin MyChart!

    Călătorind pentru îngrijire?indiferent dacă traversați țara sau globul, vă facilităm accesul la îngrijiri de clasă mondială la Johns Hopkins.,

    în Afară de Maryland (apel gratuit)
    410-464-6713
    Solicita o Programare
    Medicală Servicii de Concierge

    Internațional Pacienții
    +1-410-502-7683
    Solicita o Programare
    Medicală Servicii de Concierge

    Allegheny Rețeaua de Sănătate

    Allegheny Rețeaua de Sănătate colaborează la o serie de inițiative de sprijinire a cancerului de îngrijire și de cercetare.. Aflați mai multe.,

    Citeste Blog-urile Noastre

    Cancer, Probleme în timp util subiecte
    Noastre de Cancer pentru persoanele care ii ingrijesc

    Publicațiile Noastre

    cele mai Recente Știri de la Kimmel Cancer Center
    Citeste

Leave a Comment