mutațiile genei HBB provoacă boala celulelor secera. Gena HBB oferă instrucțiuni pentru a face o parte din hemoglobină. Hemoglobina
constă din patru subunități proteice, de obicei, două subunități numite alfa-globină și două subunități numite beta-globină. Gena HBB oferă instrucțiuni pentru fabricarea beta-globinei. Diferitele versiuni ale beta-globinei rezultă din diferite mutații ale genei HBB. O anumită mutație a genei HBB produce o versiune anormală a beta-globinei cunoscută sub numele de hemoglobină S (HbS)., Alte mutații ale genei HBB conduc la versiuni anormale suplimentare ale beta-globinei, cum ar fi hemoglobina C (HbC) și hemoglobina E (HbE). Mutațiile genei HBB pot duce, de asemenea, la un nivel neobișnuit de scăzut de beta-globină; această anomalie se numește beta talasemie.la persoanele cu boală de celule secera, cel puțin una dintre subunitățile beta-globinei din hemoglobină este înlocuită cu hemoglobina S. în anemia cu celule secera (numită și boala homozigotă a celulelor secera), care este cea mai comună formă de boală a celulelor secera, hemoglobina s înlocuiește ambele subunități beta-globin în hemoglobină., În alte tipuri de boala de celule secera, doar un beta-globinei subunitate în hemoglobina este înlocuit cu hemoglobina S. alte beta-globinei subunitate este înlocuit cu un anormal diferite variante, cum ar fi hemoglobina C. De exemplu, oamenii cu coasa-hemoglobina C (HbSC) boala au moleculele de hemoglobină cu hemoglobina S și hemoglobina C în loc de beta-globinei. Dacă mutațiile care produc hemoglobină s și beta talasemie apar împreună, indivizii au boala hemoglobinei s-beta talasemie (HbSBetaThal).versiunile anormale ale beta-globinei pot distorsiona celulele roșii din sânge într-o formă de seceră., Celulele roșii din sânge în formă de seceră mor prematur, ceea ce poate duce la anemie. Uneori, celulele inflexibile, în formă de seceră, se blochează în vasele mici de sânge și pot provoca complicații medicale grave.