Acest Adorabil Copil Are Uncombable Păr Sindromul’, Și e un Genetice Rare Capriciu

S-ar putea suna ca o scuza pentru o zi de păr rău, dar Uncombable Păr Sindromul (UHS) este de fapt o adevărată boală genetică.este cauzată de o mutație genetică rară și creează un păr blond argintiu sau de culoarea paiului, care este ușor deteriorat și nu poate fi pieptănat plat. Rezultatul? Păr Frizzy, strălucitor, care iese în toate direcțiile.,unii au speculat că ciudățenia genetică este ceea ce i-a dat lui Albert Einstein părul indisciplinat, deși ideea nu a fost niciodată pusă la încercare (în plus, oricum era faimos un pic de slob, iar părul său nu arăta la fel de nebun când era tânăr).cu toate acestea, aproximativ 100 de persoane despre care se estimează că au sindromul, au într-adevăr coafuri similare cu geniul științific.Taylor McGowan, un copil de 18 luni din afara orașului Chicago, este unul dintre acei oameni și este cel mai drăguț lucru pe care îl veți vedea vreodată.,

(Cara McGowan)

„parul Ei arata uimitor, ca ea este un mini Albert Einstein,” mama lui Taylor, Cara McGowan, a declarat pentru BuzzFeed News.porecla s-a blocat, iar Taylor are acum propria pagină de Facebook, Baby Einstein 2.0. A fost înființat de mama lui Taylor, care se simte puternic în ceea ce privește educația publică pe UHS, mai ales când vine vorba de eforturile anti-bullying și pozitivitate corporală.,

Taylor are o mutație genetică rară numită PADI3, care este una din cele trei gene, inclusiv TGM3 și TCHH, care au fost legate de UHS. Toate aceste gene codifică enzimele care ajută la formarea arborelui de păr.atunci când aceste gene muta, cu toate acestea, firul de par nu se dezvolta ca în mod normal ar fi. În aproximativ jumătate dintre persoanele cu UHS, arborele de păr are caneluri de-a lungul întregii sale lungimi și poate fi în formă de inimă sau triunghiulară în loc de rotund.,aceste particularități pot transforma părul unui bebeluș într-un fel de „Afro alb”, dar structura părului de bază este de fapt diferită de firele strâns înfășurate responsabile de textura părului African.

(Cara McGowan)

McGowans observat în primul rând că lui Taylor de păr fost diferite atunci când ea a fost de aproximativ 4 până la vârsta de 6 luni. Destul de curând, a devenit marca ei, și au început referindu-se la ea ca „părul.,o asistentă le-a spus că încuietorile neclare și rigide vor cădea în curând, dar nu au făcut-o niciodată. Apoi, bunica lui Taylor a dat peste fotografii ale altor copii cu UHS.

„am râs în esență. Ne-am gândit că nu există nicio modalitate prin care copilul nostru ar putea avea această afecțiune ultra, ultra-rară, care afectează doar 100 de persoane din întreaga lume”, a spus McGowan.

„și am greșit complet.,”

După contactarea om de știință German Regina Betz care a descoperit PADI3 gene, McGowans trimis probe de sânge pentru a vedea dacă familia lor a efectuat o mutație. Rezultatele au confirmat faptul că Taylor a fost unul dintre puținii oameni din lume care au într-adevăr UHS.deoarece starea este recesivă, persoanele cu UHS sunt cele care moștenesc două copii ale mutațiilor genetice, câte una de la fiecare părinte., Acesta este motivul pentru care părinții lui Taylor au părul brun, în ciuda faptului că poartă gena PADI3.

„când am aflat de adevărata raritate a condiției, am știut că familia noastră a îmbrățișat-o pe deplin când m-am prins spunându-i soțului meu cât de romantic am crezut că a fost că noi doi trebuie să fim cu adevărat destinați unul pentru celălalt pentru a crea un om atât de rar și unic împreună”, a scris Cara într-un articol despre Love What Matters.”dacă avem un alt copil, șansele ca acel copil să aibă UHS vor fi de 1 din 4 pentru noi ca cuplu.,”

(Cara McGowan/Baby Einstein 2.0)

în Timp ce gena recesiva este, fără îndoială, rar, cazuri de UHS sunt susceptibile de sub-raportate, potrivit National Institutes of Health (NIH). Betz spune că a diagnosticat 70 mai multe persoane cu astfel de păr, și crede că există mii mai mult acolo.deoarece unele persoane cu UHS depășesc simptomele pe măsură ce îmbătrânesc, afecțiunea poate aluneca cu ușurință nedetectată., Dar Cara nu așteaptă să vadă dacă Taylor ar putea să crească din funky.

„după o perioadă de tristețe, în cele din urmă (și din fericire), instinctul meu „mama urs” a început. Nimeni nu avea de gând să se distreze de copilul meu”, a scris Cara îndrăgostită ce contează.

despre asta este vorba despre copilul Einstein 2.0.”mesajul nostru pe care am dori să-l răspândim este unul de a accepta diversitatea, de a ne iubi pe sine și de a recunoaște bullying-ul și cum arată și de a-l opri”, a declarat Cara pentru Buzzfeed News.,”a fi diferit este OK,a fi diferit este acceptabil și ar trebui sărbătorit.”

Leave a Comment