majoritatea modificărilor genetice aleatorii cauzate de evoluție sunt neutre, iar unele sunt dăunătoare, dar câteva se dovedesc a fi îmbunătățiri pozitive. Aceste mutații benefice sunt materia primă care, în timp, poate fi preluată prin selecție naturală și răspândită prin populație. În acest post, voi enumera câteva exemple de mutații benefice despre care se știe că există în ființele umane.
mutația benefică #1: apolipoproteina AI-Milano
boala cardiacă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate., Este moștenirea unui trecut evolutiv care ne-a programat să tânjim după grăsimi dense de energie, cândva o sursă rară și valoroasă de calorii, Acum o sursă de artere înfundate. Dar există dovezi că evoluția are potențialul de a face față.toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin sânge. Apo-AI este unul dintre HDL-urile, deja cunoscute a fi benefice, deoarece elimină colesterolul din pereții arterelor., Dar o comunitate mică din Italia este cunoscută că are o versiune mutantă a acestei proteine, numită apolipoproteină AI-Milano sau Apo-AIM pe scurt. Apo-SCOPUL este chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și dizolvarea plăcilor arteriale, și, în plus, funcționează ca un antioxidant, prevenind unele daune de inflamatie care apare în mod normal în arterioscleroză., Persoanele cu gena Apo-AIM au niveluri semnificativ mai mici de risc decât populația generală pentru atac de cord și accident vascular cerebral, iar companiile farmaceutice caută să comercializeze o versiune artificială a proteinei ca medicament cardioprotector.
Există, de asemenea medicamente în curs bazat pe o altă mutație într-o genă numită PCSK9, care are un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc mai mic de 88% de boli de inimă.,mutația benefică #2: creșterea densității osoase una dintre genele care guvernează densitatea osoasă la om se numește proteina 5 legată de receptorii lipoproteinelor cu densitate mică sau LRP5 pe scurt. Se cunoaște că mutațiile care afectează funcția LRP5 cauzează osteoporoză. Dar un alt tip de mutație îi poate amplifica funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații umane cunoscute.această mutație a fost descoperită pentru prima dată fortuit, când un tânăr dintr-o familie din Midwest a fost într-un accident de mașină grav din care au plecat fără oase rupte., Razele X au descoperit că ei, precum și alți membri ai aceleiași familii, aveau oase semnificativ mai puternice și mai dense decât media. (Un medic care a studiat boala a spus: „niciunul dintre acei oameni, cu vârste cuprinse între 3 și 93 de ani, nu a avut vreodată un os rupt.”) De fapt, ele par rezistente nu doar la leziuni, ci la degenerarea scheletică normală legată de vârstă. Unele dintre ele au creșteri osoase benigne pe acoperișul gurii, dar, în afară de aceasta, afecțiunea nu are efecte secundare – deși, după cum notează articolul uscat, face mai dificilă plutirea., Ca și în cazul Apo-AIM, unele companii de medicamente cercetează cum să folosească acest lucru ca bază pentru o terapie care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli scheletice.mutația benefică # 3: Rezistența la malarie
exemplul clasic de schimbare evolutivă la om este mutația hemoglobinei numită HbS care face ca globulele roșii să ia o formă curbată, asemănătoare secerei. Cu un exemplar, conferă rezistență la malarie,dar cu două exemplare, provoacă boala anemiei cu secera. Nu e vorba de mutație.,după cum sa raportat în 2001 (vezi și), cercetătorii italieni care studiază populația țării africane Burkina Faso au găsit un efect protector asociat cu o variantă diferită de hemoglobină, numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene sunt cu 29% mai puțin susceptibile de a face malarie, în timp ce persoanele cu două copii se bucură de o reducere a riscului cu 93%. Și această variantă genetică provoacă, în cel mai rău caz, o anemie ușoară, nici pe departe la fel de debilitantă ca boala celulelor secera.,mutația benefică # 4: viziune Tetracromatică
majoritatea mamiferelor au o vedere slabă a culorii, deoarece au doar două tipuri de conuri, celulele retiniene care discriminează diferite culori ale luminii. Oamenii, ca și alte primate, au trei feluri, moștenirea unui trecut în care o viziune bună a culorilor pentru găsirea fructelor coapte, viu colorate a fost un avantaj de supraviețuire.gena pentru un tip de con, care răspunde cel mai puternic la albastru, se găsește pe cromozomul 7. Celelalte două tipuri, care sunt sensibile la roșu și verde, sunt ambele pe cromozomul X., Deoarece bărbații au doar un X, o mutație care dezactivează fie gena roșie, fie cea verde va produce colorblindness roșu-verde, în timp ce femeile au o copie de rezervă. Acest lucru explică de ce aceasta este aproape exclusiv o afecțiune masculină.dar iată o întrebare: ce se întâmplă dacă o mutație la gena roșie sau verde, în loc să o dezactiveze, schimbă gama de culori la care răspunde? (Genele roșii și verzi au apărut în acest fel, din duplicarea și divergența unei singure gene conice ancestrale.pentru un bărbat, acest lucru nu ar face nicio diferență reală., El ar avea încă trei receptori de culoare, doar un set diferit decât restul dintre noi. Dar dacă acest lucru sa întâmplat cu una dintre genele conului unei femei, ea ar avea Albastru, roșu și verde pe un cromozom X, și un al patrulea mutant pe celălalt… ceea ce înseamnă că ar avea patru receptori de culoare diferiți. Ea ar fi, ca păsările și țestoasele, un „tetracromat” natural, teoretic capabil să discrimineze nuanțele de culoare pe care restul dintre noi nu le putem deosebi. (Asta înseamnă că ar vedea culori noi pe care restul dintre noi nu le-ar putea experimenta niciodată? E o întrebare deschisă.,)
și avem dovezi că tocmai acest lucru s-a întâmplat în rare ocazii. Într-unastudiul discriminării culorilor, cel puțin o femeie a arătat exact rezultatele pe care le-am aștepta de la un adevărat tetracromat.
Pentru imagine, multumim iStock