portalul pentru boli rare și medicamente orfane
sindromul prezintă o imagine clinică variabilă ,chiar și în cadrul unei familii, în funcție de anomaliile asociate. Acesta prezintă în perioada neonatală cu cianoza din cauza choanal atrezie (60-70%, osos/membranoase, unilaterale/bilaterale) și/sau boli cardiace cianogene (75-80%; de exemplu, conotruncal malformatii cardiace, arc aortic defecte; vezi acești termeni). Colobomul, mai probabil retinian, este prezent în 75-90% … Read moreportalul pentru boli rare și medicamente orfane