dogłębne
Co to jest dziedziczna neuropatia optyczna Lebera (lhon)?
LHON powoduje bezbolesną utratę wzroku centralnego i zwykle występuje, gdy osoba z tą chorobą ma od 12 do 30 lat.
- oba oczy są dotknięte w tym samym czasie.
- mężczyźni nie przekazują genu żadnemu ze swoich dzieci
- kobiety z mutacją przekazują go wszystkim swoim dzieciom
Co to jest dziedziczenie mitochondrialne?,
normalne 46 chromosomów w naszym ciele znajduje się w centrum komórki, która nazywa się jądrem. Mitochondria są strukturami w komórce, które znajdują się poza jądrem w cytoplazmie, a także zawierają geny, które są oddzielone od tych w jądrze.
w przeciwieństwie do genów jądrowych, które są dziedziczone od obojga rodziców, geny mitochondrialne są dziedziczone tylko od matki. Jeśli istnieje mutacja w genie mitochondrialnym, jest ona przekazywana z matki na wszystkie jej dzieci; synowie nie przekażą jej dalej, ale córki przekażą ją wszystkim swoim dzieciom.,
pierwsza ludzka choroba, która była związana z mutacją w mitochondrialnym DNA, nazywana jest dziedziczną neuropatią nerwu wzrokowego Lebera lub LHON.