Ten uroczy maluch ma „syndrom włosów Nie doczesnych” i jest rzadkim genetycznym dziwactwem

może to brzmieć jak wymówka na zły dzień włosów, ale syndrom włosów Nie doczesnych (UHS) jest w rzeczywistości prawdziwą chorobą genetyczną.

jest to spowodowane rzadką mutacją genetyczną i tworzy srebrzysto-blond lub słomkowe włosy, które łatwo ulegają uszkodzeniu i nie mogą być czesane płasko. Wynik? Kędzierzawe, lśniące włosy, które wystają we wszystkich kierunkach.,

niektórzy spekulowali, że genetyczne dziwactwo jest tym, co dało Albertowi Einsteinowi niesforne włosy, chociaż pomysł nigdy nie został poddany próbie (poza tym, był znany trochę niechlujny i tak, a jego włosy nie wyglądały jak szalone, gdy był młody).

Taylor McGowan, 18-miesięczne dziecko spoza Chicago, jest jedną z tych osób, i jest prawie najsłodszą rzeczą, jaką kiedykolwiek zobaczysz.,

(Cara McGowan)

„jej włosy wyglądają niesamowicie, jakby była mini Albertem Einsteinem”, powiedziała matka Taylor, Cara McGowan BuzzFeed News.

Nick utknął, a Taylor ma teraz swoją własną stronę na Facebook ' u, Baby Einstein 2.0. Została założona przez matkę Taylor, która czuje się mocno o Edukacji Publicznej na UHS, zwłaszcza jeśli chodzi o wysiłki przeciw zastraszaniu i pozytywnym nastawieniu na ciało.,

Taylor ma rzadką mutację genetyczną o nazwie PADI3, która jest jednym z trzech genów, w tym TGM3 i TCHH, które zostały powiązane z UHS. Wszystkie te geny kodują enzymy, które pomagają tworzyć trzon włosa.

gdy geny te mutują, jednak trzon włosa nie rozwija się tak, jak normalnie. U około połowy ludzi z UHS trzon włosa ma rowki na całej swojej długości i może być w kształcie serca lub trójkątny zamiast okrągłego.,

te cechy mogą zmienić włosy dziecka w rodzaj „białego Afro”, ale podstawowa struktura włosów różni się w rzeczywistości od ciasno zwiniętych pasm odpowiedzialnych za teksturę afrykańskich włosów.

(Cara McGowan)

Mcgowanowie po raz pierwszy zauważyli, że włosy Taylor były inne, gdy miała około 4 do 6 miesięcy. Dość szybko stał się jej znakiem rozpoznawczym i zaczęli nazywać go ” włosami.,”

pielęgniarka powiedziała im, że rozmyte, sztywne zamki wkrótce wypadną, ale nigdy tego nie zrobili. Potem babcia Taylor natknęła się na zdjęcia innych dzieci z UHS.

” Myśleliśmy, że nie ma możliwości, aby nasze dziecko mogło mieć tę ultra, ultra-rzadką chorobę, która dotyka tylko 100 osób na całym świecie” – powiedział McGowan.

„i myliliśmy się całkowicie.,”

po skontaktowaniu się z niemiecką naukowczynią Reginą Betz, która odkryła Gen PADI3, Mcgowanowie przesłali próbki krwi, aby sprawdzić, czy ich rodzina nosi mutację. Wyniki potwierdziły, że Taylor był jedną z niewielu osób na świecie, które rzeczywiście mają UHS.

(Cara McGowan)

ponieważ choroba jest recesywna, ludzie z UHS są tymi, którzy dziedziczą dwie kopie mutacji genu, po jednej od każdego rodzica., Dlatego oboje rodzice Taylor mają brązowe włosy, pomimo posiadania genu PADI3.

„kiedy dowiedziałam się o prawdziwej Rzadkości choroby, wiedziałam, że nasza rodzina w pełni ją przyjęła, kiedy przyłapałam się na opowiadaniu mojemu mężowi, jak romantycznie myślałam, że my dwoje naprawdę musimy być sobie przeznaczeni, aby stworzyć tak rzadkiego i wyjątkowego człowieka razem”, napisała Cara w artykule na temat miłości, co się liczy.

„jeśli będziemy mieli kolejne dziecko, szanse na to, że dziecko będzie miało UHS będą 1 na 4 dla nas jako pary.,”

(Cara McGowan/Baby Einstein 2.0)

chociaż gen recesywny jest bez wątpienia Rzadki, przypadki UHS są prawdopodobnie niedostatecznie zgłaszane, według Narodowego Instytutu Zdrowia (NIH). Betz twierdzi, że zdiagnozowała jeszcze 70 osób z takimi włosami i wierzy, że są ich tysiące.

ponieważ niektórzy ludzie z UHS wyrastają objawy w miarę starzenia się, stan może łatwo poślizgnąć się niezauważony., Ale Cara nie czeka, by zobaczyć, czy Taylor wyrosnie z jej funky ' do.

„Po okresie smutku, wreszcie (i na szczęście), mój instynkt „mama miś” zaczął działać. Nikt nie zamierzał naśmiewać się z mojego dziecka ” – napisała Cara w miłości, co się liczy.

na tym polega Baby Einstein 2.0.

„naszym przesłaniem, które chcielibyśmy rozpowszechniać, jest akceptowanie różnorodności, kochanie siebie i rozpoznawanie zastraszania i tego, jak to wygląda, i powstrzymywanie go”, powiedziała Cara Buzzfeed News.,

„bycie innym jest OK, bycie innym jest akceptowalne i powinno być celebrowane.”

Leave a Comment