dystrofia mięśniowa jest powoli postępującą chorobą nerwowo-mięśniową, a objawy choroby stopniowo się nasilają z czasem. Jednak istnieje wiele sposobów, aby zarządzać objawy choroby i coraz więcej technik zarządzania stają się dostępne., W bardzo długoterminowej perspektywie większość osób z DM będzie miała krótszą długość życia, jedno badanie dostępne na końcu tego postu daje średnio 59 lat dla kobiet z DM1 i 60 lat dla mężczyzn
Dla Dzieci z wrodzoną postacią raz poza wczesnymi problemami niewydolności oddechowej rokowanie dla życia jest stosunkowo dobre. Nastąpi poprawa we wczesnym dzieciństwie, a dzieci osiągną stały postęp w tych wczesnych latach. Poprawi się funkcja motoryczna, większość dzieci będzie chodzić, a zaznaczona hipotonia lub miękkość poprawi się lub zniknie., Dla większości dzieci ich wydajność będzie ograniczona zdolnością umysłową, a nie upośledzeniem fizycznym.
Reardon podaje wyniki 115 pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem CMD. Dane sugerują 25% zgonów przed 18 miesiącem życia i 50% szans na przeżycie do połowy lat 30-tych. tabele, które następnie pochodzą z Reardon. Natural History of Congenital myotonic Dystrophy: Mortality and long term aspects. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
długoterminowe prawdopodobieństwo przeżycia
nie było przypadku wrodzonego chorego mającego dzieci., 48 pacjentów osiągnęło wiek 20 lat, 12 osiągnęło wiek 30 lat. (spośród 115 pacjentów). Jednak Reardon zauważył, że ” stopień precyzji szacowanych prawdopodobieństw przeżycia na końcu tabeli życia jest uznawany za bardzo słaby „(lub mówiąc jaśniej, nie jest pewien, jak dobre są szacunki w starszych latach 30-40)podczas badania tylko 3 takie osoby były badane i wszystkie zmarły w tym przedziale wiekowym.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the „adult” features of myotonic dystrophy appear., Problemy z oczami mogą być wcześnie wykryte przez drugą dekadę i stopniowo mięśnie będą wykrywane stopniowo osłabienie. Nie stwierdzono przypadku CMD, który nie rozwijałby wersji dla dorosłych. O ' Brien podaje, że spośród 46 pacjentów z CMD 4 zmarło poza okresem noworodkowym w wieku 4, 18, 19 i 22 lat. Cztery kolejne zostały uznane za poważnie niepełnosprawne ze słabą prognozą. Problemy obserwowane w tej grupie 30 były problemy żołądkowo-jelitowe u 8 (zaparcia i bóle brzucha) u 5., U żadnego z nich nie stwierdzono dzieci, a u samców stwierdzono wyraźną niewydolność kanalików jąder wskazującą na istotne problemy z reprodukcją. Tak więc długoterminowe rokowanie z medycznego punktu widzenia nie jest jasne.
Reardon zauważył, że z powodu problemów żołądkowo-jelitowych dzieci z CMD będą miały pozytywny test rozszerzania odbytu. Ten test jest czasami używany do diagnozowania nadużyć seksualnych. Rodzice z CMD powinni być świadomi tych informacji. Ten test nie powinien być stosowany do żadnych rozstrzygających dowodów wykorzystywania seksualnego dzieci z CMD.,
jednak dzieci z CMD są na ogół szczęśliwymi i wesołymi osobami o wyraźnej osobowości i dodają wiele do życia rodzinnego jako całości. Perspektywa medyczna powinna być zintegrowana z innymi czynnikami rodzinnymi (patrz osobiste historie)
nowe badanie z maja 1999 r.:
10-letnie badanie umieralności w kohorcie pacjentów z dystrofią miotoniczną.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Klinika Neuromuscular, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Uniwersytet Quebec w Chicoutimi, Kanada.,
Neurology, 52 (8):1658-62 1999 May 12
Abstract
Cel: określenie wieku i przyczyn zgonów oraz predyktorów przeżycia u pacjentów z dystrofią miotoniczną (DM). Metody: w badaniu wzdłużnym kohorta 367 pacjentów z określonym DM była obserwowana przez 10 lat. Wyniki: w ciągu 10 lat zmarło 75 Z 367 pacjentów DM (20%). Średni wiek w chwili zgonu (53,2 lat, zakres od 24 do 81 lat) był podobny u mężczyzn i kobiet., Wśród tych 75 pacjentów 32 (43%) zmarło z powodu problemów z oddychaniem, 15 (20%) z powodu chorób układu krążenia, 8 (11%) z powodu nowotworów, a 8 (11%) zmarło nagle. Stosunek obserwowanych zgonów do spodziewanych zgonów był znacząco zwiększony do 56,6 (95% przedział ufności 38,7 do 78,0) w przypadku chorób układu oddechowego, 4,9 (95% przedział ufności 2,7 do 7,7) w przypadku chorób układu krążenia i 2,5 (95% przedział ufności 1,1 do 4,6) w przypadku nowotworów. Średni wiek w chwili zgonu wynosił 44,7 lat dla fenotypu dziecięcego DM, 47,8 lat dla wczesnego dorosłego, 55,4 lat dla dorosłego i 63,5 lat dla łagodnego fenotypu (F = 4,8, p = 0,005)., Dostosowane do wieku ryzyko zgonu było 3,9 (95% CI 1,3 do 11,0) razy większe u pacjenta z osłabieniem dystalnym i 5,6 (95% CI 2,2 do 14,4) razy większe u pacjenta z osłabieniem proksymalnym w porównaniu z osobą bez osłabienia kończyn. Wnioski: średnia długość życia jest znacznie zmniejszona u pacjentów z DM, szczególnie u tych z wczesnym początkiem choroby i proksymalnym zajęciem mięśni. Wysoka śmiertelność odzwierciedla wzrost liczby zgonów z powodu chorób układu oddechowego, chorób układu krążenia, nowotworów i nagłych zgonów prawdopodobnie z powodu arytmii serca.,
Pełny tekst artykułu powyżej
oto kolejne opracowanie na temat długowieczności:
wiek i przyczyny zgonów w dystrofii mięśniowej u dorosłych.
Autor
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
adres
zakład genetyki klinicznej, akademicki Szpital Maastricht, Holandia. [email protected].,nl
Source
Brain, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Streszczenie
dystrofia mięśniowa jest stosunkowo powszechnym rodzajem dystrofii mięśniowej, związanej z różnymi powikłaniami układowymi. Długotrwała obserwacja jest trudna ze względu na powolną progresję. Celem tego badania było określenie czasu przeżycia, wieku w chwili zgonu i przyczyn zgonu u pacjentów z dystrofią mięśniowo-mięśniową o początku wieku dorosłego. W Południowej Limburgu (Holandia) utworzono rejestr pacjentów z dystrofią miotoniczną, na podstawie danych zebranych wzdłużnie w okresie 47 lat (1950-97)., Przeżycie 180 pacjentów (z rejestru) z dystrofią miotoniczną typu dorosłego określono metodą Kaplana-Meiera. Mediana przeżycia wynosiła 60 lat dla mężczyzn i 59 lat dla kobiet. Przeżycie pacjentów oszacowano również w wieku od 15 lat do 25, 45 i 65 lat i porównano z oczekiwanym przeżyciem kohort urodzeniowych dopasowanych do wieku i płci z normalnej populacji holenderskiej. Obserwowane przeżycie do wieku 25, 45 i 65 lat wynosiło 99%, 88% i 18% w porównaniu z przewidywanym przeżyciem odpowiednio 99%, 95% i 78%., Tak więc przeżywalność do 65 roku życia u pacjentów z dystrofią miotoniczną o wystąpieniu dorosłych jest znacznie zmniejszona. U 13 badanych pacjentów stwierdzono słabą dodatnią korelację między długością powtórzeń CTG a młodszym wiekiem w chwili zgonu (r = 0,50, P = 0,08). Przyczynę zgonu można określić u 70 z 83 zmarłych pacjentów. Zapalenie płuc i zaburzenia rytmu serca były najczęstszymi pierwotnymi przyczynami zgonów, z których każda występowała w około 30%, co było znacznie więcej niż oczekiwano w przypadku ogólnej populacji Holandii., Ponadto oceniliśmy mobilność w latach poprzedzających zgon w podgrupie 18 pacjentów, jako odzwierciedlenie długotrwałego upośledzenia fizycznego u pacjentów z dystrofią mięśniową. Połowa badanych pacjentów była częściowo lub całkowicie związana na wózku inwalidzkim na krótko przed śmiercią.