Kliknij tutaj, aby zobaczyć pełny wykres
pudełko
hemofilia A jest dziedziczną chorobą krwi, dotykającą głównie mężczyzn, charakteryzującą się niedoborem białka krzepnięcia krwi znanego jako czynnik VIII, który powoduje nieprawidłowe krwawienie., Żydzi babilońscy po raz pierwszy opisali hemofilię ponad 1700 lat temu; choroba ta po raz pierwszy zwróciła uwagę opinii publicznej, gdy królowa Wiktoria przekazała ją kilku europejskim rodzinom Królewskim. Mutacja genu HEMA na chromosomie X powoduje hemofilię A. zwykle kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Ponieważ samce mają tylko jedną kopię dowolnego genu znajdującego się na chromosomie X, nie mogą zrekompensować uszkodzenia tego genu dodatkową kopią, tak jak samice. W związku z tym zaburzenia związane z X, takie jak hemofilia A są znacznie bardziej powszechne u mężczyzn., Kod genu HEMA dla czynnika VIII, który jest syntetyzowany głównie w wątrobie i jest jednym z wielu czynników biorących udział w krzepnięciu krwi; jego utrata sama w sobie wystarczy, aby spowodować hemofilię A, nawet jeśli wszystkie inne czynniki krzepnięcia są nadal obecne.
leczenie hemofilii A postępuje szybko od połowy ubiegłego wieku, kiedy pacjenci byli podawani z osocza lub przetworzonych produktów osocza w celu zastąpienia czynnika VIII., Zarażenie wirusem HIV ludzkich zapasów krwi i wynikające z tego zakażenie wirusem HIV większości chorych na hemofilię w połowie lat 80. wymusiło opracowanie alternatywnych źródeł czynnika VIII do terapii zastępczej, w tym oczyszczonego z przeciwciał monoklonalnych czynnika VIII i rekombinowanego czynnika VIII, z których oba są obecnie stosowane w terapiach zastępczych.
rozwój terapii zastępczej genów dla hemofilii A osiągnął etap badań klinicznych, a wyniki do tej pory były zachęcające., Badacze nadal oceniają długoterminowe bezpieczeństwo tych terapii i mamy nadzieję, że genetyczne lekarstwo na hemofilię będzie ogólnie dostępne w przyszłości.