Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome jest powszechnie określany jako Progeria lub HGPS. Jest to choroba genetyczna, która występuje u 1 na 4 do 8 milionów noworodków i objawia się fizycznie u dzieci jako szybkie starzenie się. Najczęstszym typem jest znany jako zespół Hutchinsona-Gilforda Progeria.
jakie są objawy progerii?
u dzieci z progerią objawy pojawiają się dopiero w wieku 18-24 miesięcy. zazwyczaj rodzą się zdrowe.,
objawy obejmują:
- sztywność stawów
- niewydolność wzrostu
- starzejąca się skóra
- utrata tkanki tłuszczowej i włosów
- zwichnięcie stawu biodrowego
- choroba sercowo-naczyniowa i udar mózgu
- uogólniona miażdżyca tętnic
jest śmiertelna i zazwyczaj powoduje śmierć z powodu choroby serca około czternastego roku życia. Jednak długość życia może wynosić od 8-21 lat.
kto jest zagrożony?
Progeria nie występuje, ponieważ matka lub ojciec mają genetyczne predyspozycje do choroby., Zamiast tego jest to spowodowane przez nową mutację w momencie poczęcia. Jest to powód, dla którego Tempo stanu jest rozłożone dość równo między wszystkich płci i grup etnicznych. Szanse na to, że Twoje dziecko urodzi się z nim wynoszą około 1 na 4-8 milionów. Ogólnie rzecz biorąc, nie ma sposobu, aby przekazać to zaburzenie, ponieważ mutacja jest spontaniczna. Jednak posiadanie jednego dziecka progeria zwiększa ryzyko posiadania drugiego z chorobą o 2-3%.
zaburzenie nie jest regularnie badane, ponieważ jest niezwykle rzadkie i nie ma związku genetycznego — podczas badania odbywa się przez amniopunkcję., Inne zespoły progeroidowe to zespół Wernera, znany również jako „dorosła Progeria”, który nie ma początku aż do późnych lat młodzieńczych, z okresem życia do 40. i 50., i dysplazja żuchwy. Istnieją również inne choroby progeroidowe, które są tak rzadkie, że nie mają formalnych nazw. Niektóre z nich znajdują się w genie LMNA.
czy są kuracje, które pomogą?
Po zdiagnozowaniu dzieci mogą osiągnąć godziwą jakość życia przy odpowiedniej opiece. Warto leczenie zajęłoby się głównymi problemami fizycznymi związanymi z zaburzeniem., Aby uzyskać więcej informacji, odwiedź Fundację Badań Progeria online lub telefonicznie (978) 535-2594.