zespół pokazuje zmienny obraz kliniczny, nawet w obrębie rodziny, w zależności od powiązanych anomalii. Występuje w okresie noworodkowym z sinicą spowodowaną atrezją chłonną (60-70%, kostną / błoniastą, jednostronną/obustronną) i (lub) sinicą serca (75-80%; np. wady rozwojowe serca, wady łuku aortalnego; patrz te terminy). Coloboma, bardziej prawdopodobna siatkówka, występuje w 75-90% i może być w połączeniu z mikroftalmią i prowadzić do utraty wzroku., Anomalie ucha (95-100%) obejmują nisko osadzone lop lub w kształcie kubka ucha zewnętrznego z niedoborem chrząstki szyjki macicy zewnętrznej i trójkątnej konchy, wady rozwojowe kosteczki ucha środkowego, prowadzące do przewlekłego surowiczego zapalenia ucha środkowego i niedosłuch czuciowo-nerwowy. Zaburzenia nerwów czaszkowych są częste i obejmują nieprawidłowości węchowe, twarzy, słuchowe, nerwy przedsionkowe i tych zaangażowanych w Połykanie. Wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN) obejmują atrofię mózgu, agenezę ciałka modzelowatego, anomalie tylnej części fossy i hipoplazję móżdżku. Obserwuje się hipoplazję narządów płciowych i opóźnione dojrzewanie płciowe., Niepowodzenie rozwoju jest często związane z poważnymi problemami ssania / połykania. Zauważono również opóźnienie motoryczne (z powodu problemów z równowagą), opóźnienie mowy i opóźnienie w drobnych umiejętnościach motorycznych. Do dysmorficznych cech twarzy należą: kwadratowa twarz, wydatne czoło, wydatny mostek nosowy i asymetria z porażenia twarzy. Wady górnych dróg oddechowych (np wrodzona laryngomalacja, wrodzona tracheomalacja; patrz te terminy), przetoka tchawiczo-przełykowa (TEF) i refluks żołądkowo-przełykowy są częste. Zaburzenia endokrynologiczne (niedobór hormonu wzrostu, hipogonadyzm hipogonadotropowy) i zaburzenia immunologiczne (np., obserwuje się również poważne połączone niedobory immunologiczne, izolowaną limfopenię limfocytów T). Zakażenia klatki piersiowej są częste. Pacjenci mogą manifestować autystyczne jak zachowanie związane z nadpobudliwością deficytu uwagi (ADHD), zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD) i lęk.