PMC (Polski)

dyskusja

Enchondroma jest rzadkim, łagodnym nowotworem o charakterze chondroidalnym, który zwykle rozwija się w metafizyce i trzonach kości długich oraz chrząstkach stawów rąk i nóg. Gdy występuje wiele enchondromów, stan ten nazywany jest enchondromatozą, znaną również jako choroba Olliera (terminologia WHO) .

choroba Olliera, po raz pierwszy opisana w 1889 roku, ma szacunkową częstość występowania 1/100 000 .,

Enchondromas w chorobie Olliera może być bardzo zmienny pod względem wielkości, liczby, lokalizacji, ewolucji i wieku w momencie rozpoznania . Ich rozkład może być jednostronny lub dwustronny, a gdy jest dwustronny, zawsze jest asymetryczny .

Spranger i in. próby sklasyfikowania Enchondromatozy do 6 typów, z których choroba Olliera (typ I) i zespół Maffucciego (typ II) są najczęstsze, podczas gdy pozostałe 4 podtypy (metachondromatoza, spondyloenchondrodysplazja, enchondromatoza z nieregularnymi zmianami kręgów i uogólniona enchondromatoza), są niezwykle rzadkie .,

przez długi czas enchondroma była uważana za zaburzenie rozwojowe spowodowane niepowodzeniem prawidłowego tworzenia się Kości endochondralnej. Z identyfikacją nieprawidłowości genetycznych w enchondromie jest jednak obecnie uważany za nowotwór. Geny powodujące różne zespoły enchondromatozy są w dużej mierze nieznane. Stwierdzono, że aktywna sygnalizacja jeża jest ważna dla rozwoju enchondromu, a mutacje PTH1R zidentyfikowano u ~10% osób z chorobą Olliera .,

Zwykle enchondroma objawia się we wczesnym dzieciństwie bez znaczącego uprzedzenia płciowego, jako pojedyncza zmiana (samotny enchondroma), która jest najczęściej spotykana przypadkowo, gdy badania radiograficzne są wykonywane z innych powodów lub z pojawieniem się wyczuwalnych mas kostnych na palcu lub palcu .

Enchondromy często wpływają na długie kości rurkowe, zwłaszcza piszczel i kość udową; mogą również wpływać na płaskie kości, zwłaszcza miednicę ., Czaszka i kręgi są bardzo rzadko zaangażowane, a zajęcie tkanek miękkich nigdy nie zostało zgłoszone w literaturze naukowej .

powikłania wywołane przez enchondroma obejmują: deformacje szkieletowe, rozbieżność długości kończyn i potencjalne ryzyko zmiany złośliwej na chondrosarcoma (szacowane na około 25%), chociaż w literaturze istnieją kontrowersje na temat rozwoju chondrosarcoma wtórnego z enchondroma .,

rozpoznanie choroby Olliera opiera się na cechach klinicznych i obrazowaniu diagnostycznym, podczas gdy analiza histologiczna ma ograniczoną rolę i jest stosowana głównie tylko wtedy, gdy nowotwór złośliwy ma ograniczoną rolę, i jest stosowana głównie tylko wtedy, gdy podejrzewa się nowotwór złośliwy .

radiografia zazwyczaj pokazuje wielokrotne, promieniotwórcze, jednorodne zmiany o owalnym lub wydłużonym kształcie, erozję śródstopia i wygląd szkła podłoża matrycy; dystroficzne zwapnienia w matrycy małych guzków chrząstki lub fragmentów kości blaszkowej są często opisywane .,

tomografia komputerowa (CT) jest lepsza od radiografii w wykrywaniu mineralizacji matrycy, a także w ocenie wzoru zwapnienia, marginesów oraz stopnia i zakresu scalopingu śródstopia. Ponadto, CT jest szczególnie przydatna w charakteryzacji zmian, które występują w miednicy, lub innych obszarach o złożonej anatomii, które mogą być trudne do oceny na zdjęciach radiologicznych .,

w obrazowaniu rezonansu magnetycznego (MR), niezmineralizowany Składnik enchondromów pojawia się jako zmiany o niskim lub pośrednim natężeniu sygnału na sekwencjach ważonych T1 i zmiany o średnim lub wysokim natężeniu sygnału na sekwencjach ważonych T2. Septa o niskim natężeniu sygnału na obrazach MR ważonych T2 może być również widoczna, odpowiadając patologicznie kostnieniu enchondralnemu lub przegrodom włóknistym .

większość typowych cech radiograficznych Enchondromatozy można docenić na zdjęciach radiologicznych nabytych u naszego pacjenta., Patrząc uważnie na zdjęcia radiologiczne obu kolan, można zauważyć obrzęk tkanek miękkich poduszek tłuszczowych Hoffa związany ze zmianami macierzy chondroidalnej guzów piszczelowych obustronnie, a także inne podobne zmiany w dystalnej metafizyce lewej kości udowej; zmiany te są związane z chorobą Olliera.

przedstawiony tutaj przypadek ma wszystkie typowe cechy choroby Olliera, ale także szczególne zaangażowanie tkanek miękkich, czyli w naszym konkretnym przypadku tkanki tłuszczowej Hoffa i więzadła rzepki.,

w bazie danych Pubmed (słowa kluczowe: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) nie ma dowodów na podobną sytuację (udział tkanki tłuszczowej Hoffa i więzadła rzepki w chorobie Olliera), więc omówimy ogólne aspekty choroby Olliera ze szczególnym uwzględnieniem zaangażowania tkanek miękkich, jak w naszym przypadku.

obserwacja kliniczna prawej ręki wykazała wyczuwalny obrzęk bliższego stawu międzypaliczkowego trzeciego palca, który w połączeniu z cechami radiograficznymi jest zgodny z enchondromami.,

obrazowanie MR obu kolan wykazało niezmineralizowany Składnik enchondromów jako niski do pośredniego natężenia sygnału na sekwencjach ważonych T1, pośredni do wysokiego natężenia sygnału na sekwencjach ważonych T2 i wysoki sygnał z krótkimi sekwencjami odzyskiwania inwersji Tau (STIR). Podobne wyniki można zaobserwować w dystalnej metafizyce kości udowej, w tylnej części obu płytek piszczelowych (niewidocznych na zdjęciach radiologicznych) oraz w przedniej guzowatości kości piszczelowej., Enchondroma w tym ostatnim miejscu rozszerza się do podkładki tłuszczowej Hoffa i do więzadła rzepki, które wydaje się pogrubione i otoczone jako „rękaw”, z powodu współistniejącej przewlekłej reaktywnej tendinopatii.

obrazowanie MR prawej ręki pokazuje jajowatą zmianę (około 20 mm średnicy) w dystalnej diaphysis i środkowej trzeciej proksymalnej paliczku trzeciego palca, z ostrymi marginesami, niskim natężeniem sygnału na T1, średnim natężeniem sygnału na T2 i wysokim natężeniem sygnału na STIR, kompatybilną z enchondromą. Ta zmiana jest związana z wewnątrzstawowym zajęciem tkanek miękkich ., Po stronie bocznej (promieniowej) II stawu śródręczno-paliczkowego lewej ręki występuje obrzęk tkanek miękkich okołostawowych, o maksymalnej średnicy 20 mm, z niskim natężeniem sygnału na T1, niskim-pośrednim sygnale na T2 i średnim-wysokim sygnale w STIR, wskazujący na proliferacyjne zapalenie błony maziowej, które jest związane z reaktywnym obrzękiem i nadżerkami drugiej głowy śródręcza .

możliwe diagnozy różnicowe dla tego wyglądu obrazowego obejmują zawał kości, chondrosarcoma, torbiel inkluzji naskórka, torbiel jednokomórkowa kości, guz olbrzymiokomórkowy i dysplazję włóknistą .,

zawał kości pojawia się na obrazach radiologicznych jako zmiana centralna w metafazie lub diafezie o dobrze określonych serpiginous granicach, a w MRI ma niskie natężenie sygnału zarówno w sekwencjach T1-w, jak i T2-W.

Chondrosarcoma pojawia się na zdjęciach radiologicznych jako mieszana lityczno-sklerotyczna zmiana ekspansile z nieregularnymi granicami, a składowa sklerotyczna reprezentowana przez typowe zwapnienia pierścieniowe i łukowe chondroida; w MRI wykazuje niskie natężenie sygnału w sekwencjach T1-w i wysoki sygnał w sekwencjach T2-w.,

torbiel inkluzji naskórka pojawia się na zdjęciach radiologicznych jako rozległa radiolucentna zmiana kości z przebudową sklerotyczną, a w MRI ma niskie natężenie sygnału pośredniego w sekwencjach T1-w i wysoki sygnał w sekwencjach T2-w.

torbiel kości jednoamerycznej pojawia się na zdjęciach radiologicznych jako samotna, lityczna, Zwykle metafizyczna zmiana z dobrze zdefiniowanymi marginesami sklerotycznymi, a na MRI wykazuje niski sygnał w sekwencjach T1-w i wysoki sygnał w sekwencjach T2-w.

guz olbrzymiokomórkowy często pojawia się na zdjęciach radiologicznych jako zmiana lityczna, z ostrymi, dobrze określonymi marginesami i rozległym rozszerzeniem podchrzęstnym., W MRI ma niskie natężenie sygnału w sekwencjach T1-w I heterogeniczny wysoki sygnał w sekwencjach T2-W.

dysplazja włóknista pojawia się na zdjęciach radiologicznych często jako zmiana czysto lityczna, ale może mieć matrycę o podłożu szklanym, a zwapnienia mogą występować w różnym stopniu. W MRI, w sekwencjach T1-w ma pośrednie natężenie sygnału z bardziej niskim obszarem sygnału w części dystalnej, a w sekwencjach T2-W jest to tipically wysoki sygnał, z niskimi, pośrednimi lub znacznie wysokimi obszarami sygnału wewnątrz.

nie ma leczenia enchondromatozy., Operacja jest wskazana tylko w przypadku powikłań, takich jak złamania patologiczne, zaburzenia wzrostu lub transformacji złośliwej . Z tego powodu monitorowanie odgrywa bardzo ważną rolę w tej chorobie.

zdecydowanie zalecamy wielodyscyplinarną ocenę trudnych przypadków, aby uniknąć błędów w podejmowaniu decyzji, które mogłyby prowadzić do szkodliwego traktowania. Biopsję należy wykonać tylko wtedy, gdy zmiana jest większa niż 7 cm średnicy i (lub) wykazuje istotne zmiany w obrazowaniu kontrolnym .

rokowanie dla choroby Olliera jest trudne do oceny ., Jak to zwykle bywa, formy o wczesnym początku wydają się cięższe .