Lissencephaly type i, znany również jako klasyczne lissencephaly, jest heterogeniczną grupą zaburzeń formacji korowej charakteryzującą się gładkim mózgiem, z nieobecnym lub hipoplastycznym sulci i jest silnie związany z subcortical band heterotopia (patrz system klasyfikacji dla wad korowych) i dlatego termin lissencephaly type I – subcortical band heterotopia spectrum jest prawdopodobnie lepszym wyborem.,
Ten artykuł koncentruje się na lissencefalii końca spektrum heterotopii lissencefalii – subcortical band. W celu dalszej dyskusji zapoznaj się z artykułami na temat lissencefalii (ogólny przegląd) i heterotopii band.
na tej stronie:
Epidemiologia
Lissencefalia typu I jest rzadka, z przewagą 11,7 na milion urodzeń w jednym badaniu z Holandii 7. Brak silnych upodobań płciowych 7.,
Prezentacja kliniczna
we wszystkich postaciach lisencefalii typu I, u niemowląt występuje wyraźna hipotonia i niedowład ruchowy oraz trudności w karmieniu. Chociaż często te dzieci mają obwód głowy w normalnych granicach przy urodzeniu, wzrost głowy jest powolny, a większość z nich ma mikrocefalia w wieku jednego roku 1,4.
napady padaczkowe są również istotną cechą, pojawiającą się u 90% dzieci przed 6 miesiącem życia, zwykle początkowo w postaci dziecięcych skurczów (zespół Westa). Później zespół Lennoxa-Gastauta zajął 4.,xaminacja kory ujawnia tylko 4 słabo zorganizowane warstwy (a nie normalne 6) 4:
- Strefa krańcowa: słabo zdefiniowana ze zwiększoną komórkowością
- powierzchowna szara strefa korowa z rozproszonymi neuronami
- stosunkowo rzadka Strefa korowa
- głęboka szara strefa korowa z neuronami często zorientowanymi w kolumnach
cechy radiograficzne
chociaż zmiany morfologiczne są widoczne na wszystkich modulacjach zdolnych do aby obrazować mózg (ultrasonografia przedporodowa i okołoporodowa, CT i MRI), MRI jest modalnością z wyboru w ocenie zmian lissencefalii.,
MRI
mózg jest zwykle rażąco nieprawidłowy w zarysie, z tylko kilkoma płytkimi bruzdami i płytkimi szczelinami Sylviana, przybierając na obrazowaniu osiowym wygląd klepsydry lub figury-8. Kora jest wyraźnie pogrubiona mierząc 12-20 mm (zamiast normalnego 3-4 mm) 6. Czasami widoczna jest także heterotopia pasma podkorowego.,nderlying genetic abnormality 4:
- predylekcja przednia sugeruje mutacje DCX
- predylekcja tylna sugeruje mutacje LIS1
dodatkowe cechy zwykle obecne to 4:
- powiększone Komory, zwłaszcza tylne
- spłaszczone/hypoplastic anterior corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
leczenie i rokowanie
zarówno w izolowanej lissencefalii, jak i w zespole Millera-DIEKERA (MDS) rokowanie rozwojowe jest słabe, a osoby nigdy nie osiągają wieku rozwojowego niż 3-5 miesięcy.,
co gorsza, padaczka u tych osób jest zwykle trudna do opanowania.
jeśli chodzi o rzeczywiste przeżycie, rokowanie jest gorsze u dzieci z zespołem Millera-Diekera (MDS), z których większość ulega (najczęściej zachłystowemu zapaleniu płuc) w ciągu pierwszych dwóch lat życia. U dzieci z izolowaną lissencefalią przeżycie jest nieco lepsze – około połowa osobników osiąga 10 lat, ale większość umiera przed końcem Okresu Dojrzewania 4.