przyczyną ataksji Friedreicha
jest dziedziczna lub pojedyncza choroba genowa. Mutacje lub zmiany DNA w genie FXN powodują FA.
FA jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoby z FA mają dwie zmutowane lub nieprawidłowe kopie genu FXN, oznacza to, że obaj biologiczni rodzice muszą być nosicielem choroby, aby dziecko miało wpływ. Szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielami, a przewoźnicy nie wykazują objawów FA., Każdy taki rodzic nosiciel ma jeden zmutowany gen (allel) i jeden normalny gen (allel) w genie FXN. Ponieważ każde dziecko dostaje jeden z genów matki i jeden z genów ojca w tym miejscu, istnieją cztery możliwe kombinacje genów przekazywanych do dziecka lub 25% szansa, że dziecko będzie miało FA.
mutacja genu FA ogranicza produkcję białka o nazwie frataxin. Frataxin jest znanym białkiem, które działa w mitochondriach (fabrykach produkujących energię) komórki., Frataxin pomaga w przenoszeniu żelaza i bierze udział w tworzeniu klastrów żelaza i siarki, które są niezbędnymi składnikami w funkcji mitochondriów, a tym samym w produkcji energii. Wiemy również, że specyficzne komórki nerwowe (neurony) degeneracji u osób z FA, a to przejawia się bezpośrednio w objawach choroby.
