czym są przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne/nowotwory mieloproliferacyjne?
przewlekłe choroby mieloproliferacyjne, zwane również nowotworami Mieloproliferacyjnymi, to grupa chorób, w których szpik kostny wytwarza zbyt wiele komórek krwi. Mogą to być czerwone krwinki, białe krwinki lub płytki krwi. Szpik kostny jest miękkim gąbczastym centrum Kości. Jest to fabryka do wytwarzania nowych komórek krwi z niedojrzałych komórek krwi, zwanych komórkami macierzystymi. W zaburzeniach mieloproliferacyjnych, zbyt wiele komórek macierzystych zrobić jeden lub więcej rodzajów komórek krwi., Choroba pogarsza się powoli, jak liczba dodatkowych komórek krwi gromadzą się we krwi i szpiku kostnym. Może to powodować problemy z krwawieniem, niedokrwistość, infekcje, zmęczenie lub inne objawy.
jakie są rodzaje przewlekłych zaburzeń mieloproliferacyjnych?
istnieją cztery rodzaje przewlekłych zaburzeń mieloproliferacyjnych. Typ jest oparty na rodzaju dodatkowych komórek krwi wytwarzanych przez szpik kostny. Zwykle prowadzi to do zbyt wielu czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi w szpiku kostnym i krwiobiegu.,Należą do nich:
- przewlekła białaczka szpikowa – rak komórek krwi, w których istnieje duża liczba białych krwinek wykonanych przez szpik kostny, które nie są normalne i nie działają prawidłowo
- czerwienica prawdziwa: jest to stan, w którym jest zbyt wiele czerwonych krwinek we krwi. Około 95% tych pacjentów ma zmianę w białku komórkowym o nazwie JAK2, który kontroluje sposób wytwarzania krwi
- pierwotna włóknienie szpiku: stan ten powoduje wzrost tkanki bliznowatej wewnątrz szpiku kostnego. Może to spowodować zbyt małą liczbę wszystkich komórek krwi w szpiku kostnym., Około 50% pacjentów z tym stanem ma zmianę w białku komórkowym o nazwie JAK2. JAK2 kontroluje sposób wytwarzania krwi
- Trombocytemia samoistna: jest to stan, w którym we krwi znajduje się zbyt wiele płytek krwi. Płytki krwi są „lepkie” i nie zawsze działają dobrze. Nieprawidłowe płytki krwi mogą prowadzić do krwawienia lub problemów z krzepnięciem., Około 50% tych pacjentów ma zmianę w białku komórkowym o nazwie JAK2, która kontroluje sposób wytwarzania krwi
czasami przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne stają się ostrą białaczką, stanem, w którym powstaje zbyt wiele nieprawidłowych białych krwinek i nie działają prawidłowo. Ostra białaczka rośnie szybko bez leczenia.
jakie są objawy zaburzeń mieloproliferacyjnych?
objawy zależą od rodzaju dolegliwości., Ogólnie można zobaczyć niektóre z następujących objawów:
- problemy z krwawieniem
- powtarzające się bóle głowy
- niedokrwistość
- duszność
- ból w klatce piersiowej
- zakażenia
- zmęczenie
- powiększona wątroba
- nocne poty
- ból kości
- utrata masy ciała bez wyraźnego powodu
- swędzenie
powiększona śledziona, narząd w lewym górnym rogu brzucha
każdy z tych objawów może być spowodowany innymi schorzeniami. W przypadku wystąpienia któregokolwiek z tych objawów należy skontaktować się z zespołem leczenia.,
Jak diagnozuje się przewlekłe zaburzenia mieloproliferacyjne?
- Pełna historia medyczna przez lekarza
- pełne badanie fizykalne z uwzględnieniem powiększonej wątroby i śledziony
- badania krwi: Morfologia (CBC), aby sprawdzić liczbę i rodzaje białych krwinek, czerwonych krwinek i płytek krwi we krwi. Dowiedz się więcej o badaniu morfologii krwi
- badanie komórek krwi: badanie na komórkach krwi, w którym komórki krwi są myte kolorowym barwnikiem i oglądane przez mikroskop, zwane również rozmazem krwi., Krew jest sprawdzana sprawdzić, czy są nieprawidłowe kształty czerwonych krwinek, takich jak kształt łzy zamiast okrągłych. Oni również patrzeć, aby zobaczyć, czy istnieją wczesne niedojrzałe komórki zwane komórek blastycznych.
- biopsja: test mający na celu usunięcie bardzo małego kawałka tkanki w celu znalezienia komórek nowotworowych w szpiku kostnym. Tkanka zwykle pochodzi z tylnej części kości biodrowej. Badanie wykonuje się za pomocą leku znieczulającego, aby zmniejszyć dyskomfort związany z zabiegiem. Pobrana tkanka jest oglądana pod mikroskopem przez patologa (lekarza tkankowego) w celu sprawdzenia nieprawidłowych komórek., Aspirat szpiku kostnego i biopsja są zwykle wykonywane razem w biurze. Aspiracja szpiku kostnego: za pomocą wydrążonej igły do pobrania ciekłej próbki szpiku kostnego do strzykawki. Biopsja szpiku kostnego: przechwytywanie kawałek szpiku kostnego, który pozostaje w igle szpiku kostnego po usunięciu z pacjenta. Ten stały kawałek jest umieszczany w słoiku
- Analiza cytogenetyczna: test na próbce szpiku kostnego lub krwi w celu określenia składu materiału genetycznego wewnątrz komórek., Wyniki te są ważne w planowaniu leczenia
- test mutacji genu jak2: test laboratoryjny wykonany na szpiku kostnym lub próbce krwi w celu znalezienia zmiany (mutacji) w kawałku materiału genetycznego w komórkach (Genie) zadzwoń JAK2. Często występuje to w trzech zaburzeniach mieloproliferacyjnych: czerwienica prawdziwa, niezbędna małopłytkowość lub pierwotne włóknienie szpiku
Jeśli masz czerwienicę prawdziwą, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań krwi, takich jak test EPO, który sprawdza poziom erytropoetyny (hormonu)., Może być również konieczne badanie poziomu żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12.
na czym polega leczenie zaburzeń mieloproliferacyjnych?
leczenie zaburzeń mieloproliferacyjnych zależy od rodzaju choroby i stanu klinicznego., Istnieje wiele opcji leczenia, które wahają się od:
- chemioterapia w niskich dawkach (takich jak hydroksymocznik)
- pigułka, która jest ukierunkowana na JAK2 (zwany ruksolitynib)
- operacja usunięcia śledziony
- radioterapia do śledziony
- usuwanie kufla krwi okresowo w celu zmniejszenia wysokiego poziomu czerwonych krwinek (czerwienica prawdziwa)
- CML jest leczona doustnymi pigułkami chemioterapii (np. patrz punkt CML)
- niektórzy pacjenci mogą być odpowiednimi do przeszczepu szpiku lub komórek macierzystych dawcy., Możesz również kwalifikować się do badania klinicznego nowego leczenia
badania kliniczne
badanie kliniczne jest badaniem nowych leków, nowych kombinacji leków lub już zatwierdzonych leków, które są badane w celu leczenia pacjentów na nowe/różne sposoby. Mogą one obejmować nowe dawki leków lub nowe sposoby (harmonogramy), aby dać leki. Badania kliniczne prowadzone są według sztywnych wytycznych. Ich celem jest pomoc w ustaleniu, czy nowe metody leczenia raka są bezpieczne i skuteczne, czy lepsze niż standardowe (obecne) leczenie., W Massachusetts General Hospital, mamy kilka badań klinicznych otwartych w leczeniu białaczki, które wykorzystują najnowsze w leczeniu raka.