Dlaczego geny mają znaczenie

rewolucja. Szkoda, że tak swobodnie używamy tego słowa-np. do opisania nowego stylu męskich majtek, ręcznie robionego minibrowaru lub chroniącego silnik oleju silnikowego. Bo jeśli kiedykolwiek potrzebowalibyśmy słowa, które ma mocne uderzenie, to teraz.

ta rewolucja ma związek z Twoimi genami, a może nie jesteś strasznie podekscytowany, bo już to wszystko słyszałeś. Przez ostatnie dwie dekady lekarze i naukowcy dużo mówili o genach i testach genetycznych, a także o lekach ustalających geny, które mogą powstrzymać raka., Do niedawna, z kilkoma wyjątkami, to głównie to, co było: mówić, i szczerze mówiąc, sporo szumu.

teraz cała ta nauka-miliony dolarów przelewane na programy badań genetycznych, dziesięciolecia badań, próby i błędy oraz momenty wglądu i odkrycia-w końcu osiągnęła krytyczny pęd, a nowe przełomy, wiele z nich finansowanych przez Fundację raka prostaty, zdarzają się prawie codziennie.

„wszyscy mówią o genach”, mówi lekarz onkolog i biolog molekularny Jonathan Simons, MD, prezes i dyrektor generalny Fundacji Raka Prostaty., „Ale tak naprawdę liczy się to, jak to ci pomoże? Jak może pomóc Twoim dzieciom i wnukom?”

to, co się wkrótce zmieni w raku prostaty—a ze względu na badania finansowane przez PCF, odkrycia te pomogą również osobom zagrożonym rakiem piersi, rakiem trzustki, rakiem jelita grubego, czerniakiem, rakiem płuc i innymi nowotworami-jest konwencjonalnym sposobem leczenia tej choroby. Tradycyjne podejście było zasadniczo ciasteczkowe, ponieważ to było najlepsze, co mogliśmy zrobić.,

dzisiaj, jeśli jesteś mężczyzną z chorobą Gleasona 3 + 3, w zależności od wieku, ogólnego stanu zdrowia i kilku innych zmiennych, najprawdopodobniej zostaniesz poinformowany, że jesteś dobrym kandydatem do ostatecznej terapii-operacji lub promieniowania; możesz również otrzymać opcję aktywnego nadzoru. Jeśli masz silną historię rodzinną raka prostaty, jeśli jesteś Pochodzenia afrykańskiego, możesz być zachęcany do leczenia prędzej niż później, a nie do wyboru aktywnego nadzoru., Ale to wszystko; to najlepsza rada, jaką mamy na razie, oparta na tym, co wiemy o wszystkich mężczyznach, którzy odeszli przed tobą.

za kilka miesięcy, oprócz biopsji i testów PSA, najprawdopodobniej otrzymasz proste badanie krwi w celu znalezienia mutacji w kilku znanych genach „bad apple”. Są to geny, które robią określone rzeczy, aby promować raka, i istnieją leki przeznaczone do kierowania tych konkretnych genów. „To jest zmiana Praktyki”, mówi Simons, ” to ponad niezwykle ważne.”

na przykład: dzisiaj, jeśli człowiek ma rosnące PSA, a to jest nadal dość niska, a biopsja pokazuje tylko kilka rdzeni raka niskiej jakości, jego lekarz może chcieć poczekać i zrobić kolejną biopsję w ciągu sześciu miesięcy do roku, a jeśli to nadal niejednoznaczne, człowiek może zdecydować się na kolejną biopsję w ciągu kilku miesięcy. Ale wkrótce, ten człowiek będzie miał bardzo ważny kawałek dodatkowej wiedzy do dodania do układanki., „Jeśli mężczyzna ma pozytywny wynik testu na obecność jednego z tych genów, jego siostry, bracia i dzieci będą również potrzebować testów genetycznych, ze względu na duże prawdopodobieństwo, że ryzyko zachorowania na raka zostało znacznie podwyższone”, mówi Simons. „Mężczyźni pod aktywnym nadzorem powinni mieć te geny Przetestowane.”

bardzo ważne: pozytywny wynik testu nie jest powodem do niepokoju, ani do podejmowania panicznych, pochopnych decyzji. „Geny nie muszą być twoim przeznaczeniem” – zauważa Simons.

innymi słowy, jeśli masz jedną lub więcej z tych mutacji genetycznych, rak nie jest skończony., Ale to jest na stole, i „ignorowanie ryzyka genetycznego stawia Cię na znacznie większe ryzyko niepotrzebnej śmierci.”Weźmy na przykład geny BRCA1 i BRCA2:” żadna kobieta nie powinna umrzeć na raka jajnika, jeśli jest nosicielem BRCA1, ale po urodzeniu dzieci może być konieczne usunięcie jajników, aby zmniejszyć ryzyko do zera”, jak zrobiła to aktorka Angelina Jolie. Podobnie będzie w przypadku raka prostaty.

zaskakujące odkrycie dzięki nowym testom genetycznym jest takie, że dotyka ono o wiele więcej mężczyzn, niż oczekiwali naukowcy., Nowe badania genetyczne, finansowane przez PCF, wykazały, że ponad połowa Amerykanów nosi gen, który odziedziczyli po matce lub ojcu, który zwiększa ich szanse na zachorowanie na raka prostaty. „Teraz wiemy, że rak prostaty jest prawdopodobnie najbardziej dziedziczny ze wszystkich głównych nowotworów”, mówi Simons, ” i że dziedziczenie oznacza więcej w raku prostaty niż w jakimkolwiek z głównych nowotworów.,”

testy, które pojawią się wkrótce, mogą również pokazać inne rzeczy: mogą zidentyfikować pewne geny, które – jeśli człowiek zachoruje na raka—zwiększają prawdopodobieństwo, że jego rak będzie agresywny i będzie wymagał agresywnego leczenia.

nawet jeśli człowiek ma coś, co wydaje się być łagodnym, wolno rosnącym rakiem, „jest na wyższym ryzyku rozwoju kolejnej zmiany, która będzie gorsza”-mówi Simons. Posiadanie jednego z tych „genów predyspozycji” oznacza również, że ” jego dzieci i wnuki mają ten sam gen, jak również, i zasługują, aby wiedzieć, że ich ryzyko raka jest podwyższone.,”Niektóre z tych samych genów są zaangażowane w inne rodzaje raka; tak więc, jeśli masz jeden z tych genów, twoja córka nie będzie musiała martwić się o raka prostaty—ale może być na wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi, jajnika lub trzustki.

z powodu tego badania—jeszcze go nie ma, ale będzie dostępny komercyjnie w ciągu najbliższych kilku lat—poradnictwo genetyczne będzie musiało być częścią podstawowego badania przesiewowego raka prostaty, uważa Simons.

Co to oznacza dla Ciebie? Na razie nic., Ale wkrótce będzie to oznaczać, że jeśli masz wczesnego raka prostaty i masz jedną z tych mutacji, nie powinien być aktywny nadzór. Może to oznaczać, że oprócz operacji lub promieniowania w celu usunięcia raka prostaty, będziesz również wziąć kurs leku, który celuje w ten konkretny gen, ponieważ ten rak różni się od innych nowotworów. Jeden z takich leków, zwany olaparib, celuje w zmutowanego raka BRCA i jest już stosowany do naprawy uszkodzonego DNA w raku jajnika.

test, mówi Simons, produkuje coś, co jest „jak lista terrorystów. To są geny terrorystów.,”Geny mogą nie być tymi, które powodują raka. Ponownie, posiadanie takiego nie oznacza, że rak jest nieunikniony—co oznacza również, że zdrowa dieta i styl życia mogą pomóc zapobiec rozwojowi raka—ale te geny mogą ułatwić rozprzestrzenianie się raka i stać się trudne do wyleczenia.

„geny opowiadają swoją historię” – mówi Simons. Dobrą wiadomością jest to, że po raz pierwszy test może dostarczyć notatki klifu podgląd tego, co może być ta historia.

teraz masz podgląd podglądu., W nadchodzących miesiącach, gdy te badania zostaną opublikowane, a testy staną się bardziej dostępne, będziemy mogli powiedzieć o wiele więcej.