mutacje w genie HBB powodują chorobę sierpowatą. Gen HBB zawiera instrukcje dotyczące tworzenia jednej części hemoglobiny. Hemoglobina
składa się z czterech podjednostek białkowych, zazwyczaj dwóch podjednostek zwanych Alfa-globinami i dwóch podjednostek zwanych beta-globinami. Gen HBB zawiera instrukcje wytwarzania beta-globiny. Różne wersje beta-globiny wynikają z różnych mutacji w genie HBB. Jedna szczególna mutacja genu HBB wytwarza nieprawidłową wersję beta-globiny znaną jako hemoglobina S (HbS)., Inne mutacje w genie HBB prowadzą do dodatkowych nieprawidłowych wersji beta-globiny, takich jak hemoglobina C (HbC) i hemoglobina E (HbE). Mutacje genu HBB mogą również powodować niezwykle niski poziom beta-globiny; ta nieprawidłowość nazywa talasemia beta.
u osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, co najmniej jedna podjednostka beta-globiny w hemoglobinie jest zastępowana hemoglobiną S. w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej (zwanej również homozygotyczną niedokrwistością sierpowatokrwinkową), która jest najczęstszą formą niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, hemoglobina s zastępuje obie podjednostki beta-globiny w hemoglobinie., W innych typach niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, tylko jeden Beta-globina podjednostka w hemoglobinie jest zastępowany hemoglobiną S. inny Beta-globina podjednostka jest zastępowany inny nienormalny wariant, taki jak hemoglobina C. na przykład, ludzie z sierpowatokrwinkowa C (HBSC) choroba mieć hemoglobiny molekuły z hemoglobina s i hemoglobina C zamiast beta-globina. Jeśli mutacje, które produkują hemoglobinę s i talasemia beta występują razem, osoby mają hemoglobinę s-talasemia beta (hbsbetathal) choroby.
nieprawidłowe wersje beta-globiny mogą zniekształcać czerwone krwinki do sierpowatego kształtu., Krwinki czerwone w kształcie sierpa umierają przedwcześnie, co może prowadzić do niedokrwistości. Czasami nieelastyczne, sierpowate komórki utkną w małych naczyniach krwionośnych i mogą powodować poważne komplikacje medyczne.