Co to są deformacje Chiari?
wady Chiariego to wady strukturalne podstawy czaszki i móżdżku, części mózgu, która kontroluje równowagę. Zwykle móżdżek i części pnia mózgu znajdują się nad otworem w czaszce, który umożliwia przejście przez rdzeń kręgowy (zwany otworem magnum). Gdy część móżdżku rozciąga się poniżej otworu magnum i do górnego kanału kręgowego, nazywa się to malformacją Chiariego (CM).,
wady rozwojowe Chiariego mogą wystąpić, gdy część czaszki jest mniejsza niż normalna lub zniekształcona, co zmusza móżdżek do zepchnięcia w dół do otworu magnum i kanału kręgowego. Powoduje to nacisk na móżdżek i pnia mózgu, które mogą wpływać na funkcje kontrolowane przez te obszary i blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego—CSF) – przezroczysty płyn, który otacza i amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy. CSF krąży również składniki odżywcze i substancje chemiczne filtrowane z krwi i usuwa produkty odpadowe z mózgu.
top
co powoduje te wady rozwojowe?,
CM ma kilka różnych przyczyn. Najczęściej jest to spowodowane defektami strukturalnymi w mózgu i rdzeniu kręgowym, które występują podczas rozwoju płodu. Może to być wynikiem mutacji genetycznych lub diety matki, która nie zawiera pewnych witamin lub składników odżywczych. Nazywa się to pierwotną lub wrodzoną wadą Chiariego. Może to być również spowodowane w późniejszym życiu, jeśli płyn rdzeniowy jest odprowadzany nadmiernie z obszarów lędźwiowych lub piersiowych kręgosłupa z powodu urazu, choroby lub infekcji. Nazywa się to nabytą lub wtórną wadą Chiariego., Pierwotna malformacja Chiari jest znacznie bardziej powszechne niż wtórne malformacja Chiari.
top
jakie są objawy wady Chiariego?
ból głowy jest znakiem rozpoznawczym malformacji Chiariego, zwłaszcza po nagłym kaszlu, kichaniu lub wysiłku., Inne objawy mogą się różnić u poszczególnych osób i mogą obejmować:
- ból szyi
- problemy ze słuchem lub równowagą
- osłabienie mięśni lub drętwienie
- zawroty głowy
- trudności w połykaniu lub mówieniu
- wymioty
- dzwonienie lub brzęczenie w uszach (szum w uszach)
- skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- bezsenność
- depresja
- problemy z koordynacją rąk i doskonałymi umiejętnościami motorycznymi.
li>
niektóre osoby z CM mogą nie wykazywać żadnych objawów., Objawy mogą ulec zmianie u niektórych osób, w zależności od ucisku tkanki i nerwów oraz od nagromadzenia ciśnienia płynu mózgowo-rdzeniowego.
niemowlęta z wadą Chiariego mogą mieć trudności z przełykaniem, drażliwość podczas karmienia, nadmierne ślinienie się, słaby płacz, odruch wymiotny lub wymiotny, osłabienie ręki, sztywność szyi, problemy z oddychaniem, opóźnienia rozwojowe i niezdolność do przybierania na wadze.
top
jak klasyfikuje się CMs?
wady Chiari są klasyfikowane według ciężkości zaburzenia i części mózgu, które wystają do kanału kręgowego.,
malformacja Chiariego typu I
typ 1 występuje, gdy dolna część móżdżku (zwana migdałkami móżdżku) rozszerza się do otworu magnum. Normalnie tylko rdzeń kręgowy przechodzi przez ten otwór. Typ 1-który może nie powodować objawów – jest najczęstszą postacią CM. Zwykle jest po raz pierwszy zauważony w okresie dojrzewania lub dorosłości, często przez przypadek podczas badania na inny stan. U młodzieży i dorosłych z CM, ale początkowo bez objawów, mogą pojawić się objawy zaburzenia w późniejszym okresie życia.,
malformacja Chiariego typu II
osoby z typem II mają objawy, które są na ogół cięższe niż w typie 1 i zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Zaburzenie to może powodować zagrażające życiu powikłania w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, a jego leczenie wymaga operacji.
w typie II, zwanym również klasycznym CM, zarówno móżdżek, jak i tkanka pnia mózgu wystają do otworu magnum. Również tkanka nerwowa, która łączy dwie połówki móżdżku, może być brak lub tylko częściowo utworzona., Typ II jest zwykle towarzyszy przepukliny szpikowej-forma rozszczepu kręgosłupa, który występuje, gdy kanał kręgowy i kręgosłup nie zamykają się przed urodzeniem. (Rozszczep kręgosłupa jest zaburzeniem charakteryzującym się niekompletnym rozwojem mózgu, rdzenia kręgowego i / lub ich osłoną ochronną.) Przepuklina rdzeniowo-rdzeniowa zwykle powoduje częściowy lub całkowity paraliż obszaru poniżej otworu kręgowego. Termin Arnold-Chiari malformation (nazwany na cześć dwóch pionierskich naukowców) jest specyficzny dla typu II malformacje.,
malformacja Chiariego typ III
Typ III jest bardzo rzadką i najpoważniejszą formą malformacji Chiariego. W typie III część móżdżku i pnia mózgu wystaje, lub przepuklina, przez nieprawidłowy otwór w tylnej części czaszki. Może to również obejmować błony otaczające mózg lub rdzeń kręgowy.
objawy typu III pojawiają się w okresie niemowlęcym i mogą powodować wyniszczające i zagrażające życiu powikłania., Dzieci z typem III mogą mieć wiele takich samych objawów jak te z typem II, ale mogą również mieć dodatkowe poważne wady neurologiczne, takie jak opóźnienia psychiczne i fizyczne oraz drgawki.
malformacja Chiariego typu IV
Typ IV obejmuje niekompletną lub słabo rozwiniętą móżdżek (stan znany jako hipoplazja móżdżku). W tej rzadkiej postaci CM móżdżek znajduje się w normalnym położeniu, ale brakuje jego części, a fragmenty czaszki i rdzenia kręgowego mogą być widoczne.
top
jakie inne schorzenia są związane z wadami Chiariego?,
- wodogłowie jest nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. CM może blokować normalny przepływ tego płynu i powodować ciśnienie w głowie, które może powodować wady umysłowe i / lub powiększoną lub zniekształconą czaszkę. Ciężkie wodogłowie, nieleczone, może być śmiertelne. Zaburzenie może wystąpić z każdym rodzajem deformacji Chiariego, ale najczęściej jest związane z typem II.
rozszczep kręgosłupa jest niekompletne zamknięcie kręgosłupa i błon wokół rdzenia kręgowego., U dzieci z rozszczepem kręgosłupa kości wokół rdzenia kręgowego nie tworzą się prawidłowo, powodując wady w dolnym odcinku kręgosłupa. Podczas gdy większość dzieci z tą wadą wrodzoną ma tak łagodną formę, że nie mają problemów neurologicznych, osoby z typem II Chiari deformacja zwykle mają przepuklinę rdzeniową i rdzeń kręgowy dziecka pozostaje otwarty w jednym obszarze pleców i dolnej części kręgosłupa. Błony i rdzeń kręgowy wystają przez otwór w kręgosłupie, tworząc worek na plecach dziecka. Może to powodować szereg zaburzeń neurologicznych, takich jak osłabienie mięśni, paraliż i skolioza.,
- Syringomielia jest zaburzeniem, w którym torbiel wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym, lub syrinx, tworzy się w kanale centralnym rdzenia kręgowego. Rosnący syrinx niszczy centrum rdzenia kręgowego, powodując ból, osłabienie i sztywność w plecach, ramionach, ramionach lub nogach. Inne objawy mogą obejmować utratę zdolności odczuwania skrajności gorąca lub zimna, zwłaszcza w rękach. Niektóre osoby mają również silny ból ramienia i szyi.
- zespół rdzenia kręgowego występuje, gdy rdzeń kręgowy dziecka nieprawidłowo przyczepia się do tkanek wokół spodu kręgosłupa., Oznacza to, że rdzeń kręgowy nie może swobodnie poruszać się w obrębie kanału kręgowego. Gdy dziecko rośnie, zaburzenie pogarsza się i może spowodować trwałe uszkodzenie nerwów, które kontrolują mięśnie w dolnej części ciała i nóg. Dzieci z przepukliną rdzeniową mają zwiększone ryzyko rozwoju sznura na uwięzi w późniejszym okresie życia.
- skrzywienie kręgosłupa jest powszechne wśród osób z siringomielią lub CM Typu I. kręgosłup może zginać się w lewo lub w prawo (skolioza) lub może zginać się do przodu (kifoza).
top
jak często występują wady rozwojowe Chiariego?,
w przeszłości szacowano, że stan ten występuje u około jednego na 1000 urodzeń. Jednak zwiększone wykorzystanie obrazowania diagnostycznego wykazało, że malformacja Chiariego może być znacznie bardziej powszechne. Komplikuje to oszacowanie jest fakt, że niektóre dzieci, które urodziły się z tym warunkiem może nigdy nie rozwijać objawy lub objawy tylko w okresie dojrzewania lub dorosłości. Wady Chiari występują częściej u kobiet niż u mężczyzn, a wady typu II są bardziej powszechne w niektórych grupach, w tym osób pochodzenia celtyckiego.
top
Jak diagnozuje się wady Chiari?,
obecnie nie ma możliwości sprawdzenia, czy dziecko urodzi się z wadą Chiariego. Ponieważ wady Chiari są związane z pewnymi wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa, dzieci urodzone z tymi wadami są często testowane pod kątem wad wrodzonych. Jednak niektóre wady rozwojowe można zobaczyć na obrazach ultradźwiękowych przed urodzeniem.
Wiele osób z wadami Chiariego nie ma objawów, a ich wady rozwojowe są wykrywane tylko w trakcie diagnozy lub leczenia innego zaburzenia., Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i sprawdzić pamięć osoby, poznanie, równowagi( funkcje kontrolowane przez móżdżek), dotyk, odruchy, uczucie, i umiejętności motoryczne (funkcje kontrolowane przez rdzeń kręgowy). Lekarz może również zamówić jeden z następujących badań diagnostycznych:
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest procedurą obrazowania najczęściej stosowaną do diagnozowania wady Chiariego., Wykorzystuje fale radiowe i silne pole magnetyczne, aby bezboleśnie wytworzyć szczegółowy trójwymiarowy obraz lub dwuwymiarowy” kawałek ” struktur ciała, w tym tkanek, narządów, kości i nerwów.
- promienie rentgenowskie wykorzystują energię elektromagnetyczną do produkcji obrazów kości i niektórych tkanek na filmie. Rentgen głowy i szyi nie może ujawnić CM, ale może zidentyfikować nieprawidłowości kości, które są często związane z zaburzeniem.
- tomografia komputerowa (CT) wykorzystuje promienie rentgenowskie i komputer do tworzenia dwuwymiarowych obrazów kości i naczyń krwionośnych., CT może zidentyfikować wodogłowie i nieprawidłowości Kości związane z malformacją Chiariego.
top
Jak leczy się wady rozwojowe Chiariego?
niektóre CMs nie wykazują objawów i nie zakłócają czynności życiowych danej osoby. W takich przypadkach lekarze mogą zalecić tylko regularne monitorowanie za pomocą MRI. Gdy osoby doświadczają bólu lub bólów głowy, lekarze mogą przepisać leki, aby złagodzić objawy.
Chirurgia
w wielu przypadkach operacja jest jedynym sposobem na złagodzenie objawów lub powstrzymanie postępu uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego., Operacja może poprawić lub ustabilizować objawy u większości osób. Więcej niż jeden zabieg może być konieczne w leczeniu stanu.
najczęstszym zabiegiem chirurgicznym w leczeniu wad Chiariego jest dekompresja fossy tylnej. Tworzy więcej miejsca dla móżdżku i zmniejsza nacisk na rdzeń kręgowy. Operacja polega na nacięciu z tyłu głowy i usunięciu niewielkiej części kości na dnie czaszki (kraniektomia). W niektórych przypadkach może być również usunięty łukowy, kostny dach kanału kręgowego, zwany laminą(laminektomia rdzenia)., Operacja powinna pomóc przywrócić prawidłowy przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, aw niektórych przypadkach może to wystarczyć do złagodzenia objawów.
następnie, chirurg może zrobić nacięcie w oponie, ochronne pokrycie mózgu i rdzenia kręgowego. Niektórzy chirurdzy wykonują badanie USG dopplerowskie podczas operacji, aby określić, czy otwarcie opony twardej jest nawet konieczne. Jeśli obszar mózgu i rdzenia kręgowego jest nadal zatłoczone, chirurg może użyć procedury zwanej electrocautery usunąć migdałki móżdżku, co pozwala na więcej wolnej przestrzeni., Migdałki te nie mają uznanej funkcji i mogą być usunięte bez powodowania żadnych znanych problemów neurologicznych.
ostatnim krokiem jest uszycie plastra dura, aby rozszerzyć przestrzeń wokół migdałków, podobnie jak wypuszczenie talii na parę spodni. Plaster ten może być wykonany ze sztucznego materiału lub tkanki pobranej z innej części ciała danej osoby.
Niemowlęta i dzieci z przepukliną szpikową mogą wymagać operacji zmiany położenia rdzenia kręgowego i zamknięcia otworu z tyłu., Wyniki National Institutes of Health (NIH) pokazują, że operacja ta jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana prenatalnie (gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki) zamiast po urodzeniu. Operacja prenatalna zmniejsza występowanie wodogłowia i przywraca móżdżek i pnia mózgu do bardziej normalnego wyrównania.
wodogłowie może być leczone za pomocą systemu przetoki (rurki), który odprowadza nadmiar płynu i zmniejsza ciśnienie wewnątrz głowy. Mocna rurka, chirurgicznie włożona do głowy, jest połączona z elastyczną rurką umieszczoną pod skórą., Rury te odprowadzają nadmiar płynu do jamy klatki piersiowej lub brzucha, dzięki czemu może być wchłaniany przez organizm.
alternatywnym leczeniem chirurgicznym u niektórych osób z wodogłowiem jest trzecia ventriculostomia, procedura, która poprawia przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu. Mały otwór jest wykonany na dnie trzeciej komory (jamy mózgu) i CSF jest kierowany tam w celu zmniejszenia ciśnienia., Podobnie, w przypadkach, gdy operacja nie była skuteczna, lekarze mogą otworzyć rdzeń kręgowy i wstawić przetoki do drenażu jamistości rdzenia lub hydromyelia (zwiększenie płynu w kanale centralnym rdzenia kręgowego).
top
jakie badania są wykonywane?
misją National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy o mózgu i układzie nerwowym oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi., NINDS jest składnikiem National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie. NINDS prowadzi badania i zapewnia granty badawcze do głównych medycznych instytucji badawczych w całym kraju.
genetyka
NIH bada czynniki genetyczne, które zwiększają ryzyko rozwoju malformacji Chiariego i związanych z nimi zaburzeń mózgu. Ostatnie badania zidentyfikowały mutacje genów w szlaku sygnałowym PI3K-AKT, które powodują przerost mózgu, który może towarzyszyć wodogłowie, CM i innym zaburzeniom mózgu., Aby lepiej zrozumieć czynniki genetyczne odpowiedzialne za deformację Chiari I, naukowcy NINDS poszukują innych mutacji genowych, które mogłyby działać poprzez sygnalizację PI3K-AKT i inne szlaki. Badania te mogą prowadzić do nowych testów diagnostycznych i lepszych możliwości leczenia wad rozwojowych Chiariego i innych zaburzeń rozwojowych mózgu.
mechanizmy mózgu
niektóre sygnały na granicy śródmózgowia i tylnego mózgu (MHB) mówią mózgowi o prawidłowym rozwoju móżdżku i innych części mózgu., Jednak sposób, w jaki te regiony mózgu są inicjowane, formowane i utrzymywane, nie jest dobrze zrozumiany. Naukowcy NINDS badają embriony danio pręgowanego, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób powstaje MHB. Zapewni to cenny wgląd w rozwój ludzkiego mózgu, zwłaszcza móżdżku. Inni badacze badają ekspresję różnych czynników wzrostu na rozwój mózgu, czaszki, kręgosłupa i rdzenia kręgowego. Zaburzenie prawidłowej funkcji genu poprzez mutację genów lub czynniki środowiskowe może wpływać na rozwój CM.,
zabiegi
celem leczenia siringomielii chirurgicznie jest usunięcie syrinx i zapobieganie dalszemu uszkodzeniu rdzenia kręgowego. Niewiele wiadomo na temat wpływu operacji w czasie na siłę mięśni, poziom bólu i ogólną funkcję. Naukowcy NINDS badają osoby, które albo mają jamistość rdzenia, albo są zagrożone rozwojem choroby, w tym osoby z CM., Rejestrując ponad 5 lat objawów, siły mięśni, ogólnego poziomu funkcji i wyników badań MRI od osób, które otrzymują standardowe leczenie jamistości rdzenia, naukowcy mają nadzieję uzyskać więcej informacji na temat czynników, które wpływają na jej rozwój, progresję i złagodzenie objawów. Wyniki badań mogą pozwolić lekarzom na dostarczenie dokładniejszych zaleceń dla osób z jamistością rdzenia dotyczących optymalnych zabiegów chirurgicznych lub niechirurgicznych.,
Więcej informacji na temat badań nad malformacją Chiari wspierane przez NINDS i innych instytutów i ośrodków NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwania bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i innych agencji federalnych. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.
top
Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?,
aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:
BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
informacje są również dostępne w następujących organizacjach:
American Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O.,7282
Chiari and Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
national organization for rare disorders (Nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
bezpłatna poczta głosowa: 800-999-6673
spina bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
top
„Chiari deformation fact sheet”, NINDS, Data publikacji czerwiec 2017.,
, 17-4839
powrót do Chiari Malformation Information Page
Zobacz listę wszystkich zaburzeń NINDS
Publicaciones en Español
Malformaciones de Chiari
przygotowany przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS health-related materiały są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko National Institute of Neurological Disorders and stroke lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej., Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać w drodze konsultacji z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub zna jego historię choroby.
wszystkie informacje przygotowane przez NINDS są w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest doceniane.