Anemia Diamond-blackfan

anemia Diamond-Blackfan (DBA) jest rzadkim zaburzeniem krwi, w którym szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu w organizmie. Jest to związane z wadami wrodzonymi lub nieprawidłowymi cechami. DBA jest potencjalnie zagrażające życiu stan, który może powodować ciężką anemię; pacjenci wymagają bieżącego zarządzania medycznego przez doświadczonych hematologów. Pacjenci DBA również mogą być na większe ryzyko rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML)., Jednak ludzie z DBA mogą żyć długo, zdrowe, aktywne życie, Jeśli uzyskać dobrą opiekę medyczną i żyć zdrowego stylu życia.

czynniki ryzyka

u niektórych osób w rodzinie występuje DBA, a ponad połowa osób ma znaną przyczynę genetyczną. W wielu przypadkach przyczyny nie można wykryć.

objawy

osoby z DBA mają objawy wspólne dla innych rodzajów niedokrwistości, w tym blada skóra, senność, szybkie bicie serca i szmery serca. Mogą również mieć trudności z oddychaniem. W niektórych przypadkach nie ma oczywistych fizycznych objawów DBA., Jednak około 40% osób z DBA mają nieprawidłowe cechy obejmujące twarz, głowę i szyję, lub wady kciuka. Mogą mieć również wady serca i nerek. Wiele dzieci jest krótkich jak na swój wiek i zaczyna dojrzewać później niż zwykle.

diagnoza

większość pacjentów diagnozuje się już w pierwszym roku życia. Lekarz dziecka może zlecić jeden lub wszystkie z następujących badań:

• badania krwi — morfologia (CBC) z retikulocytami (miarą tego, jak szybko szpik kostny produkuje niedojrzałe krwinki czerwone) może pomóc lekarzowi zrozumieć przyczynę zaburzenia.,
• badanie szpiku kostnego-próbki płynów i stałych części szpiku kostnego mogą być usunięte w znieczuleniu miejscowym, co pozwala lekarzowi szukać nieprawidłowości, takich jak brak niedojrzałych krwinek czerwonych.
• inne badania – w tym dodatkowe badania krwi lub testy genetyczne mogą być zlecone w celu wykluczenia innych rodzajów niedokrwistości lub innych zaburzeń.

leczenie

niektórzy pacjenci z DBA ulegają samoistnej remisji bez leczenia., Dla innych, najczęstsze zabiegi są:

• leki – leki zwane kortykosteroidy, jak prednizon, są często podawane do szpiku kostnego pacjenta tworzenia krwinek czerwonych.
• transfuzje krwi-pacjenci, którzy nie reagują na sterydy lub których stan utrzymuje się pomimo stosowania leków, mogą skorzystać z transfuzji krwi, w której zdrowe krwinki czerwone od innej osoby są dostarczane przez igłę lub cewnik wprowadzony do żyły. Transfuzje mogą być potrzebne tak często, jak co trzy do pięciu tygodni, tylko kilka razy w roku, lub czasami mogą nie być potrzebne przez lata., Lekarze monitorują pacjentów otrzymujących częste transfuzje, aby uważać na przeciążenie żelazem. Jeśli zbyt dużo żelaza gromadzi się we krwi, pacjenci mogą również potrzebować chelatacji – leki do usunięcia nadmiaru żelaza.
• przeszczep komórek macierzystych / przeszczep szpiku kostnego – jedynym sposobem leczenia zaburzeń niewydolności szpiku kostnego jest przeszczep komórek macierzystych, w którym szpik kostny/komórki macierzyste pacjenta są zastępowane przez komórki pochodzące od zdrowego, pasującego dawcy. Najbardziej udane wyniki są wśród pacjentów, którzy mają nienaruszone, kompatybilne z tkankami rodzeństwo służyć jako dawca.,

Więcej informacji na temat przeszczepów szpiku kostnego.

w Johns Hopkins:

Johns Hopkins Naukowiec Jason Farrar, MD, był częścią zespołu, który po raz pierwszy opisał delecje genów w obszarach genów rybosomalnych białek. To stanowiło 70 do 75 procent mutacji genów i delecji znalezionych w populacji DBA. Praca została opublikowana w 2011 roku w czasopiśmie Blood. Zobacz streszczenie artykułu.

Dr., Farrar przemawiał na Międzynarodowej Konferencji Konsensusowej DBA w marcu 2012 w Nowym Jorku, prezentując swoją pracę skanowanie genomów pacjentów DBA w poszukiwaniu większych delecji zawierających geny, których utrata byłaby pominięta przez tradycyjną technologię sekwencjonowania DNA. U niektórych pacjentów delecje te stwierdzono w populacjach komórek mozaikowych, w których niektóre komórki miały delecję, a inne nie. Mozaicyzm ten wydaje się być związany z remisją u niektórych pacjentów z DBA.Więcej informacji.

zasoby

aby uzyskać więcej informacji, zobacz stronę Fundacji Diamond Blackfan Anemia.,