mutacja protrombiny (czynnika II) g20210a jest związana ze zwiększonym stężeniem protrombiny. Osobniki heterozygotyczne tej mutacji mają około 3-8-krotnie zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej. Mutacja G20210A ma ogólną częstość występowania do 3% w populacji kaukaskiej, ale jest rzadko spotykana w innych grupach etnicznych.,
Analiza mutacji protrombiny G20210A jest oferowana jako swoisty test DNA lub jako część panelu trombofilii (patrz Panel zakrzepicy), który obejmuje również analizę czynnika V Leiden. 8-14% heterozygotów g20210a ma inne dziedziczne zaburzenia trombofilne. U osób z mnogimi mutacjami zakrzepowo-zatorowymi rozwija się żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w młodszym wieku i istnieje większe ryzyko nawracającej zakrzepicy niż u osób z pojedynczą wadą.,
wskazania do badania
- zakrzepica żył głębokich
- zatorowość płucna
- zakrzepica żył głębokich
- zakrzepica żył głębokich w wywiadzie rodzinnym, zakrzepica lub mutacja protrombinowa
- niewyjaśnione wczesne wystąpienie ciężkiego stanu przedrzucawkowego, oderwania łożyska lub znacznego opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego
- nawracające niewyjaśnione straty w pierwszym trymestrze
zator płucny
wymagania dotyczące próbek
3-4 ml krwi pełnej w fioletowej górnej rurce EDTA
obsługa próbek
próbki krwi przechowywane na noc powinny być schłodzone lub utrzymywane w stanie zimnym., Próbki krwi nigdy nie powinny być zamrażane. Próbki wysyłane z obiektów zewnętrznych powinny być zapakowane w zimne opakowanie zgodnie ze standardowymi praktykami bezpieczeństwa medycznego. Próbka powinna zostać wysłana priorytetowo .
adres wysyłki
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
aby uzyskać lokalne próbki, zadzwoń do działu obsługi klienta (216-844-5227), aby zorganizować odbiór próbki.
czas realizacji
od trzech do dziewięciu dni