Analiza protrombiny

mutacja protrombiny (czynnika II) g20210a jest związana ze zwiększonym stężeniem protrombiny. Osobniki heterozygotyczne tej mutacji mają około 3-8-krotnie zwiększone ryzyko zakrzepicy żylnej. Mutacja G20210A ma ogólną częstość występowania do 3% w populacji kaukaskiej, ale jest rzadko spotykana w innych grupach etnicznych.,

Analiza mutacji protrombiny G20210A jest oferowana jako swoisty test DNA lub jako część panelu trombofilii (patrz Panel zakrzepicy), który obejmuje również analizę czynnika V Leiden. 8-14% heterozygotów g20210a ma inne dziedziczne zaburzenia trombofilne. U osób z mnogimi mutacjami zakrzepowo-zatorowymi rozwija się żylna choroba zakrzepowo-zatorowa w młodszym wieku i istnieje większe ryzyko nawracającej zakrzepicy niż u osób z pojedynczą wadą.,

wskazania do badania

  • zakrzepica żył głębokich
  • zatorowość płucna
  • zakrzepica żył głębokich
  • zator płucny

  • zakrzepica żył głębokich w wywiadzie rodzinnym, zakrzepica lub mutacja protrombinowa
  • niewyjaśnione wczesne wystąpienie ciężkiego stanu przedrzucawkowego, oderwania łożyska lub znacznego opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego
  • nawracające niewyjaśnione straty w pierwszym trymestrze

wymagania dotyczące próbek

3-4 ml krwi pełnej w fioletowej górnej rurce EDTA

obsługa próbek

próbki krwi przechowywane na noc powinny być schłodzone lub utrzymywane w stanie zimnym., Próbki krwi nigdy nie powinny być zamrażane. Próbki wysyłane z obiektów zewnętrznych powinny być zapakowane w zimne opakowanie zgodnie ze standardowymi praktykami bezpieczeństwa medycznego. Próbka powinna zostać wysłana priorytetowo .

adres wysyłki

Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
216-983-1134

aby uzyskać lokalne próbki, zadzwoń do działu obsługi klienta (216-844-5227), aby zorganizować odbiór próbki.

czas realizacji

od trzech do dziewięciu dni

kod CPT

Leave a Comment