Większość przypadkowych zmian genetycznych spowodowanych przez ewolucję jest neutralna, niektóre są szkodliwe, ale kilka okazuje się pozytywnymi ulepszeniami. Te korzystne mutacje są surowcem, który z czasem może zostać przejęty przez selekcję naturalną i rozprzestrzeniony przez populację. W tym poście wymienię kilka przykładów korzystnych mutacji, o których wiadomo, że istnieją u ludzi.
korzystna mutacja #1: Apolipoproteina AI-Milano
choroba serca jest jedną z plag krajów uprzemysłowionych., To dziedzictwo ewolucyjnej przeszłości, która zaprogramowała nas do pragnienia tłuszczów o gęstości energetycznej, niegdyś rzadkiego i cennego źródła kalorii, teraz źródła zatkanych tętnic. Ale są dowody, że ewolucja ma potencjał, by sobie z tym poradzić.
wszyscy ludzie mają gen dla białka o nazwie Apolipoprotein AI, który jest częścią układu, który transportuje cholesterol przez krwioobieg. Apo-AI jest jednym z HDLs, już wiadomo, że korzystne, ponieważ usuwają cholesterol ze ścian tętnic., Ale mała społeczność we Włoszech jest znana z zmutowanej wersji tego białka, o nazwie Apolipoprotein AI-Milano lub w skrócie Apo-AIM. Apo-AIM jest jeszcze bardziej skuteczny niż Apo-AI w usuwaniu cholesterolu z komórek i rozpuszczaniu płytek tętniczych, a dodatkowo działa jako przeciwutleniacz, zapobiegając niektórym uszkodzeniom spowodowanym zapaleniem, które zwykle występuje w miażdżycy tętnic., Osoby z genem Apo-AIM mają znacznie niższy poziom ryzyka niż ogólna populacja zawału serca i udaru mózgu, a firmy farmaceutyczne rozważają wprowadzenie na rynek sztucznej wersji białka jako leku kardioprotekcyjnego.
istnieją również leki w rurociągu oparte na innej mutacji, w genie o nazwie PCSK9, który ma podobny efekt. Osoby z tą mutacją mają aż o 88% mniejsze ryzyko chorób serca.,
korzystna mutacja # 2: zwiększona gęstość kości
jeden z genów, który reguluje gęstość kości u ludzi, nazywa się białkiem związanym z receptorem lipoproteinowym o niskiej gęstości 5 lub w skrócie LRP5. Mutacje upośledzające funkcję LRP5 powodują osteoporozę. Ale inny rodzaj mutacji może wzmocnić jego funkcję, powodując jedną z najbardziej niezwykłych ludzkich mutacji znanych.
mutacja ta została po raz pierwszy przypadkowo odkryta, gdy młoda osoba z rodziny Midwest była w poważnym wypadku samochodowym, z którego odeszła bez złamanych kości., Promienie rentgenowskie wykazały, że oni, podobnie jak inni członkowie tej samej rodziny, miały kości znacznie silniejsze i gęstsze niż średnia. (Jeden lekarz, który badał ten stan powiedział: „żadna z tych osób, w wieku od 3 do 93 lat, nigdy nie miała złamanej kości.”) W rzeczywistości wydają się odporne nie tylko na urazy, ale na normalne zwyrodnienie szkieletowe związane z wiekiem. Niektóre z nich mają łagodne kościste narośla na dachu ust, ale poza tym, warunek nie ma skutków ubocznych-chociaż, jak zauważa artykuł sucho, to sprawia, że trudniej się unosić., Podobnie jak w przypadku Apo-AIM, niektóre firmy farmaceutyczne badają, jak wykorzystać to jako podstawę terapii, która może pomóc osobom z osteoporozą i innymi chorobami szkieletowymi.
korzystna mutacja #3:Odporność na malarię
klasycznym przykładem zmian ewolucyjnych u ludzi jest mutacja hemoglobiny o nazwie HbS, która sprawia, że krwinki czerwone przybierają zakrzywiony, sierpowaty kształt. Z jednym egzemplarzem nadaje odporność na malarię, ale z dwoma egzemplarzami powoduje chorobę niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Tu nie chodzi o tę mutację.,
jak donoszono w 2001 roku (Zobacz też), włoscy naukowcy badający populację afrykańskiego kraju Burkina Faso odkryli działanie ochronne związane z innym wariantem hemoglobiny, o nazwie HbC. Osoby z tylko jedną kopią tego genu są o 29% mniej narażone na malarię, podczas gdy osoby z dwiema kopiami cieszą się 93% zmniejszeniem ryzyka. I ten wariant genu powoduje, w najgorszym przypadku, łagodną anemię, nigdzie w pobliżu tak wyniszczające jak sierpowata choroba.,
korzystna mutacja #4:widzenie Tetrachromatyczne
większość ssaków ma słabe widzenie kolorów, ponieważ mają tylko dwa rodzaje stożków, komórki siatkówki, które rozróżniają różne kolory światła. Ludzie, podobnie jak inne naczelne, mają trzy rodzaje, dziedzictwo przeszłości, w której dobra wizja kolorów dla znalezienia dojrzałych, jaskrawych owoców była zaletą przetrwania.
gen dla jednego rodzaju stożka, który najsilniej reaguje na niebieski, znajduje się na chromosomie 7. Dwa pozostałe rodzaje, które są wrażliwe na czerwony i zielony, oba znajdują się na chromosomie X., Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden X, mutacja, która wyłącza czerwony lub zielony Gen, spowoduje czerwono-zieloną ślepotę kolorów, podczas gdy kobiety mają kopię zapasową. To wyjaśnia, dlaczego jest to prawie wyłącznie stan męski.
ale mam pytanie: co się stanie, jeśli mutacja do czerwonego lub Zielonego genu, zamiast go wyłączyć, przesunie zakres kolorów, na które reaguje? (Geny czerwone i zielone powstały właśnie w ten sposób, z duplikacji i rozbieżności pojedynczego genu stożka przodków.)
dla mężczyzny to nie robi żadnej różnicy., Nadal miałby trzy receptory kolorów, tylko inny zestaw niż reszta z nas. Ale gdyby to się stało z jednym z genów kobiecych stożków, miałaby niebieski, czerwony i zielony na jednym chromosomie X, a zmutowany czwarty na drugim… co oznacza, że miałaby cztery receptory różnej barwy. Byłaby, podobnie jak ptaki i żółwie, naturalnym „tetrachromatem”, teoretycznie zdolnym do rozróżniania odcieni kolorów, których reszta z nas nie potrafi odróżnić. (Czy to oznacza, że zobaczy zupełnie nowe kolory, których reszta z nas nigdy nie doświadczy? To pytanie otwarte.,)
i mamy dowody na to, że to się zdarza rzadko. W jednym badaniu dyskryminacji kolorów, co najmniej jedna kobieta wykazała dokładnie takie wyniki, jakich oczekiwalibyśmy od prawdziwego tetrachromatu.
Zdjęcie dzięki uprzejmości iStock