zeldzame ziekten Database

de huid is het grootste orgaan van het lichaam. Naast het dienen als een beschermende barrière, is de huid betrokken bij vele extra functies van het lichaam, zoals het regelen van de interne lichaamstemperatuur. Vijf verschillende lagen vormen de huid; elke laag is gevuld met gespecialiseerde cellen. De twee belangrijkste structurele lagen van de huid zijn de epidermis – de buitenste, beschermende laag van de huid – en de dermis – een onderliggende laag die talrijke gespecialiseerde cellen, weefsels en structuren bevat., De gespecialiseerde proteã nen en structuren worden vereist voor dermis en epidermis om samen te plakken. Wanneer de epidermis scheidt van de dermis een blister (bulla) kan vormen.

een blaar kan klein of groot zijn en bestaat uit een met vloeistof gevulde bel die zich onder het oppervlak van een beschadigde of dode huid vormt. De meeste blaren ontwikkelen zich als reactie op irritatie of verwonding van de huid. In auto-immune blaarvorming ziekten, blaren vormen omdat het lichaam maakt antilichamen die bepaalde eiwitten die nodig zijn voor de goede gezondheid en functie van de huid aan te vallen., In veel gevallen, blaren kunnen scheuren steeds open zweren of wonden.

bij sommige auto-immuunziekten met blaren kunnen zich ook blaren of laesies vormen op de slijmvliezen, de dunne, vochtige bekleding van veel interne oppervlakken van het lichaam. Slijmvliezen lijn de slokdarm en anus, de binnenkant van de mond, de neusgangen, de genitaliën en de keel. Geassocieerde symptomen hangen af van de locatie van de blaarvorming, maar kunnen gastro-intestinale bloedingen, moeite met slikken of moeite met ademhalen omvatten.,

Er zijn verschillende categorieën van auto-immuunziekten met blaarvorming, waaronder pemphigus, pemphigoïde, Iga-gemedieerde dermatosen en epidermolysis bullosa acquista. Pemphigus, pemphigoïde en Iga-gemedieerde dermatosen kunnen verder worden opgesplitst in extra subtypes.

Pemphigus
De term pemphigus is een algemene term voor een groep van verwante auto-immuunziekten met blaarvorming. De twee belangrijkste soorten pemphigus zijn pemphigus vulgaris en pemphigus foliaceus. Elk type heeft extra subtypes.pemphigus vulgaris is de meest voorkomende vorm van pemphigus., Het wordt gekenmerkt door blaren die gemakkelijk scheuren en pijnlijke erosies veroorzaken. In de meeste gevallen ontwikkelt zich pemphigus vulgaris eerst in de mond, gevolgd door blaarvorming op de huid. Elk gebied kan mogelijk worden aangetast. De blaren jeuken meestal niet.

Pemphigus foliaceus wordt gekenmerkt door meerdere kleine blaren die snel uit elkaar breken en jeukende (jeukende), schilferige, korstachtige laesies vormen die de bovenste laag van de huid aantasten. De hoofdhuid en het gezicht worden meestal eerst beïnvloed. Uiteindelijk kan de borst, bovenrug betrokken raken. De laesies zijn meestal niet pijnlijk., De slijmvliezen worden meestal niet aangetast.

bijkomende aandoeningen worden soms geclassificeerd als subtypes van pemphigus, waaronder paraneoplastische pemphigus en pemphigus IgA. Sommige artsen beschouwen deze aandoeningen als soortgelijke, maar toch verschillende, auto-immuunziekten met blaarvorming.paraneoplastische pemphigus is een zeldzame ziekte die voorkomt bij personen met kanker, met name bloed (hematologische) kankers zoals leukemie of lymfoom. Paraneoplastische pemphigus wordt gekenmerkt door pijnlijke laesies die de slijmvliezen, vooral die gevonden in de mond en de lippen., Het slijmvlies langs de binnenkant van de oogleden (conjunctiva) wordt ook vaak beïnvloed. In andere gevallen kunnen de letsels de voeringen van het maagdarmkanaal of de luchtwegen beïnvloeden en mogelijk levensbedreigende complicaties veroorzaken. In sommige gevallen kunnen zich laesies ontwikkelen die de huid aantasten. Deze laesies kunnen variëren van geval tot geval en kunnen verschijnen als kleine, rode bulten (erythemateuze macules), niet-stevige (slappe) blaren, schilferige plaques, puisten, of erosies.,

Pemphigus IgA, ook bekend als intraepidermale neutrofiele Iga dermatose, wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van met vloeistof gevulde blaren op de huid. De slijmvliezen worden meestal niet aangetast. In de meeste gevallen zijn de romp en de bovenarmen of benen aangetast. De hoofdhuid kan uitgebreid worden beà nvloed bij sommige mensen.

pemfigoïde
pemfigoïde is een algemene term voor een groep van verwante ziekten die gekenmerkt worden door blaarvorming van de huid. De belangrijkste vormen van pemfigoïde zijn bulleuze pemfigoïde, slijmvlies pemfigoïde, en pemfigoïde gestationis.,

bulleuze pemfigoïde is een chronische huidziekte die meestal ouderen treft en die wordt gekenmerkt door stevige, grote blaren die zich ontwikkelen op normaal verschijnende of rode huid op de romp of huidplooien, soms rond snijwonden of littekens. Binnen enkele weken verspreiden blaren zich vaak naar de lies, de oksel, de buik en de huid waar de spieren samentrekken of buigen (flexorspieren). In sommige gevallen kunnen de letsels wijdverspreid worden die een aanzienlijk deel van de huid bedekken en blaren kunnen zich in de mond vormen. In de meeste gevallen worden de slijmvliezen niet aangetast en, wanneer ze dat zijn, hebben ze de neiging om snel te genezen., De laesies van bulleuze pemfigoïde worden vaak geassocieerd met intense jeuk.

slijmvliezen pemfigoïde (MMP) is een zeldzame groep chronische auto-immuunziekten die worden gekarakteriseerd door blaarvorming die voornamelijk de verschillende slijmvliezen van het lichaam aantasten. De slijmvliezen van de mond en ogen worden het vaakst aangetast. De slijmvliezen van de neus, keel, genitaliën en anus kunnen ook worden beïnvloed. De symptomen van MMP variëren tussen de getroffen personen, afhankelijk van de specifieke plaats(en) en de progressie van de ziekte., Blaarvorming laesies uiteindelijk genezen, soms met littekens. Progressieve littekenvorming kan mogelijk leiden tot ernstige complicaties die de ogen en keel beïnvloeden. In sommige gevallen vormen blaarvorming ook op de huid, vooral in het hoofd-en halsgebied. Slijmvlies pemfigoid is bekend door vele verschillende namen binnen de medische literatuur met inbegrip van goedaardige slijmvlies pemfigoid, cicatricial (littekenvorming) pemfigoid, en oculaire cicatricial pemfigoid.

pemfigoïde gestationis komt voor bij vrouwen tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte (postpartum periode)., Getroffen individuen ontwikkelen roodachtige hobbels of netelroos meestal rond de navel (navel) en de armen en benen. De uitslag kan zich verspreiden naar andere gebieden van het lichaam te beïnvloeden en kan zeer jeukende. Uiteindelijk ontwikkelen de huidlaesies zich tot blaren. Pemfigoïde gestationis verdwijnt gewoonlijk binnen drie maanden zonder behandeling (spontaan).

Iga-gemedieerde bulleuze dermatosen
IgA-gemedieerde bulleuze dermatosen zijn stoornissen die worden gekenmerkt door verhoogde spiegels in het lichaam van een gespecialiseerd eiwit dat bekend staat als immunoglobuline A (IgA)., Bij deze aandoeningen heeft IgA een bijzondere neiging om zich op te hopen in de huid. Dermatitis herpetiformis en lineaire Iga-ziekte zijn Iga-gemedieerde bulleuze dermatosen. Wanneer de IGA-ziekte van liner kinderen treft, kan dit chronische bulleuze ziekte uit de kindertijd worden genoemd.

Dermatitis herpetiformis, ook bekend als de ziekte van Duhring, wordt gekenmerkt door rode clusters van extreem jeukende (jeukende) blaren. De ellebogen, knieën, hoofdhuid en billen worden het vaakst aangetast. De slijmvliezen zijn zelden betrokken. De symptomen van dermatitis herpetiformis hebben de neiging om te komen en gaan., De meeste gevallen van dermatitis herpetiformis worden geassocieerd met coeliakie, een spijsverteringsstoornis die wordt gekenmerkt door intolerantie voor gluten in de voeding, een eiwit dat wordt gevonden in tarwe, rogge en gerst.

Lineaire IgA-ziekte wordt gekenmerkt door blaarvorming op de huid. De ellebogen, knieën en billen worden het vaakst aangetast. Nieuwe blaren kunnen zich voordoen in gebieden waar oudere blaren zijn – een bevinding die tot een kleine groep blaren leidt die als een “cluster van juwelen” kunnen worden beschreven. In sommige gevallen kan jeuk (pruritis) worden ontwikkeld en kan optreden vóór de ontwikkeling van huidletsels., In ongeveer 50 procent van de gevallen worden de slijmvliezen ook aangetast, vooral de slijmvliezen van de mond en ogen. Betrokken oog kan leiden tot wazig zicht, irritatie, lichtgevoeligheid, en corneale littekens.

Epidermolysis Bullosa Acquista
Epidermolysis bullosa acquista is een zeldzame auto-immuunziekte van de huid die typisch voorkomt bij mensen van middelbare leeftijd en ouderen. De huid van de getroffen personen is uiterst kwetsbaar. Trauma aan de huid kan leiden tot blaren te vormen. De ellebogen, knieën, bekken, billen en/of hoofdhuid worden het vaakst aangetast., De verhoogde niveaus van een gespecialiseerde die proteã ne als immunoglobulin G wordt bekend worden gewoonlijk gevonden rond de blaren. Nadat de blaren genezen, littekens en kleine witte hobbels of cysten (milia) kunnen blijven. De slijmvliezen zijn zelden betrokken. Een subgroep van patiënten met epidermolysis bullosa acquista heeft een wijdverspreide, inflammatoire vorm van de aandoening die zich snel ontwikkelt en vaak de slijmvliezen betreft.

Leave a Comment