Waarom genen ertoe doen

revolutie. Het is jammer dat we de neiging om dat woord zo vrij te gebruiken—om te beschrijven, laten we zeggen, een nieuwe stijl van mannen slip, of een handgemaakte microbrew, of een motor-beschermende motorolie. Want als we ooit een woord nodig hebben dat een slag geeft,is het nu.

deze revolutie heeft te maken met je genen, en misschien ben je niet erg opgewonden omdat je dat allemaal al eerder hebt gehoord. De afgelopen twee decennia hebben artsen en wetenschappers veel gesproken over genen en genetische tests, en over genfixerende geneesmiddelen die kanker in zijn sporen kunnen stoppen., Tot voor kort, op een paar uitzonderingen na, is dat meestal wat het is geweest: praten, en eerlijk gezegd, een behoorlijke hoeveelheid hype.nu heeft al die wetenschap—de miljoenen dollars die worden gestort in genetische onderzoeksprogramma ‘ s, de decennia van studie, vallen en opstaan, en momenten van inzicht en ontdekking—eindelijk een kritische impuls gekregen, en nieuwe doorbraken, waarvan vele gefinancierd door de Prostate Cancer Foundation, vinden bijna dagelijks plaats.”iedereen heeft het over genen”, zegt medisch oncoloog en moleculair bioloog Jonathan Simons, MD, President en CEO van de Prostate Cancer Foundation., “Maar wat er echt toe doet is, hoe helpt het je? Hoe kan het uw kinderen en kleinkinderen helpen?”

wat gaat veranderen bij prostaatkanker—en, vanwege PCF-gefinancierd onderzoek, zullen deze ontdekkingen ook mensen helpen die risico lopen op borstkanker, alvleesklierkanker, darmkanker, melanoom, longkanker en andere vormen van kanker – is de conventionele manier om de ziekte te behandelen. De traditionele aanpak is eigenlijk koekjessnijder geweest, want dat was het beste wat we konden doen.,

Als u vandaag de dag een man bent met de ziekte van Gleason 3 + 3, afhankelijk van uw leeftijd, algemene gezondheid en een paar andere variabelen, zal u hoogstwaarschijnlijk verteld worden dat u een goede kandidaat bent voor definitieve therapie – chirurgie of bestraling; u kunt ook de optie van actieve surveillance krijgen. Als u een sterke familiegeschiedenis van prostaatkanker hebt, als u van Afrikaanse afkomst bent, kunt u worden aangemoedigd om eerder vroeger dan later behandeling te krijgen en niet voor actieve surveillance te kiezen., Maar dat is het zo ‘ n beetje; dat is het beste advies dat we hebben voor nu, gebaseerd op wat we weten over alle mannen die u zijn voorgegaan.

over een paar maanden zult u, naast de biopsie-en PSA-tests, hoogstwaarschijnlijk een eenvoudige bloedtest krijgen om te zoeken naar mutaties in verschillende bekende “rotte appel” – genen. Dit zijn genen die specifieke dingen doen om kanker te bevorderen, en er zijn geneesmiddelen ontworpen om deze specifieke genen aan te pakken. “Dit verandert de praktijk”, zegt Simons, ” het is meer dan extreem belangrijk.”

bijvoorbeeld: vandaag de dag, als een man een stijgende PSA heeft, en het is nog steeds vrij laag, en een biopsie toont slechts een paar kernen van low-grade kanker, zijn arts zou willen wachten en doen een andere biopsie in zes maanden tot een jaar, en als het nog steeds niet overtuigend, de man zou kunnen besluiten om nog een andere biopsie te krijgen in een paar maanden. Maar binnenkort zal die man een heel belangrijk stukje extra kennis hebben om toe te voegen aan de puzzel., “Als een man positief test op een van deze genen, zullen zijn zussen, broers en kinderen ook genetische tests nodig hebben, vanwege de grote kans dat hun kankerrisico aanzienlijk is verhoogd”, zegt Simons. “Mannen met actieve surveillance moeten deze genen laten testen.”

zeer belangrijk: positief testen is geen reden tot alarm, of voor het nemen van paniekerige, overhaaste beslissingen. “Genen hoeven je lot niet te zijn”, merkt Simons op.

met andere woorden, als u een of meer van deze genetische mutaties heeft, is kanker nog niet klaar., Maar het ligt op tafel, en ” het negeren van je genetische risico brengt je op een veel hoger risico om onnodig te sterven.”Neem BRCA1 en BRCA2 genen, bijvoorbeeld:” geen vrouw zou moeten sterven aan eierstokkanker als ze een BRCA1 drager is, maar nadat ze haar kinderen heeft moet ze mogelijk haar eierstokken laten verwijderen om haar risico tot nul te verminderen,” zoals actrice Angelina Jolie deed. Het zal een soortgelijke situatie voor prostaatkanker.

De verbazingwekkende bevinding met deze nieuwe genetische tests is dat het veel meer mannen treft dan wetenschappers hadden verwacht., Nieuw genetisch onderzoek, gefinancierd door de PCF, heeft aangetoond dat meer dan de helft van de Amerikaanse mannen een gen dragen dat ze geërfd hebben van hun moeder of hun vader, dat hun kansen op het krijgen van prostaatkanker verhoogt. “We weten nu dat prostaatkanker misschien wel de meest erfelijke van alle grote kankers is”, zegt Simons, ” en dat overerving meer betekent bij prostaatkanker dan bij alle grote kankers.,”

de tests die binnenkort komen kunnen ook andere dingen aantonen: ze kunnen bepaalde genen identificeren die-als een man kanker ontwikkelt-het waarschijnlijker maken dat zijn kanker agressief zal zijn en een agressieve behandeling vereist.

zelfs als een man wat lijkt te zijn milde, langzaam groeiende kanker,” hij heeft een hoger risico op het ontwikkelen van een andere laesie die zal worden erger, ” Simons zegt. Het hebben van een van deze” predispositie genen “betekent ook dat” zijn kinderen en kleinkinderen hetzelfde gen hebben, ook, en ze verdienen te weten dat hun kanker risico is verhoogd.,”Sommige van deze genen zijn betrokken bij andere vormen van kanker; dus, als je een van deze genen, uw dochter zal niet zorgen te maken over prostaatkanker—maar ze zou een hoger risico op het krijgen van borst -, eierstokkanker, of alvleesklierkanker.

vanwege deze testen—het is er nog niet, maar het zal commercieel beschikbaar zijn binnen de komende paar jaar—zal erfelijkheidsadvies deel moeten uitmaken van de basis prostaatkankerscreening, meent Simons.

wat betekent dit voor u? Niets op dit moment., Maar binnenkort zal het betekenen dat als je vroege prostaatkanker hebt en je hebt een van deze mutaties, je niet op actieve surveillance moet zijn. Het kan betekenen dat u naast een operatie of bestraling om uw prostaatkanker te verwijderen, ook een kuur van een geneesmiddel dat zich richt op dat specifieke gen, omdat die kanker is anders dan andere vormen van kanker. Een dergelijk medicijn, genoemd olaparib, richt zich op BRCA-gemuteerde kanker, en wordt reeds gebruikt om beschadigd DNA in eierstokkanker te herstellen.

De test, zegt Simons, produceert iets dat ” lijkt op een lijst van terroristen. Dit zijn meester terroristische genen.,”De genen zijn misschien niet degenen die kanker veroorzaken. Nogmaals, het hebben van een betekent niet dat kanker onvermijdelijk is – wat ook betekent dat het hebben van een gezonde voeding en levensstijl kan helpen voorkomen dat kanker ooit aan de slag—maar deze genen kunnen het gemakkelijker maken voor kanker te verspreiden en moeilijk te behandelen.

” de genen vertellen hun verhaal, ” zegt Simons. Het goede nieuws is dat, voor de eerste keer, een test kan de klif notities preview van wat dat verhaal zou kunnen zijn.

nu hebt u een voorbeeld van het voorbeeld., In de komende maanden, als dit onderzoek wordt gepubliceerd en de testen op grotere schaal beschikbaar, zullen we in staat zijn om u veel meer te vertellen.