mutaties in het HBB-gen veroorzaken sikkelcelziekte. Het HBB-gen geeft instructies voor het maken van een deel van hemoglobine. Hemoglobine
bestaat uit vier eiwit-subeenheden, meestal twee subeenheden genaamd Alfa-globine en twee subeenheden genaamd beta-globine. Het HBB-gen geeft instructies voor het maken van beta-globine. Verschillende versies van beta-globine zijn het resultaat van verschillende mutaties in het HBB-gen. Een bepaalde mutatie van het HBB-gen produceert een abnormale versie van BÃ ta-globine die als hemoglobine S (HbS) wordt bekend., Andere veranderingen in het HBB-gen leiden tot extra abnormale versies van bèta-globine zoals hemoglobine C (HbC) en hemoglobine E (HbE). HBB gen mutaties kunnen ook resulteren in een ongewoon laag niveau van beta-globine; deze afwijking wordt beta thalassemie genoemd.
bij mensen met sikkelcelziekte wordt ten minste één van de bèta-globine-subeenheden in hemoglobine vervangen door hemoglobine S. bij sikkelcelanemie (ook wel homozygote sikkelcelziekte genoemd), de meest voorkomende vorm van sikkelcelziekte, vervangt hemoglobine S beide bèta-globine-subeenheden in hemoglobine., In andere types van sikkelcelziekte, slechts één beta-globine subeenheid in hemoglobine wordt vervangen door hemoglobine S. de andere beta-globine subeenheid wordt vervangen door een andere abnormale variant, zoals hemoglobine C. bijvoorbeeld, mensen met sikkel-hemoglobine C (HbSC) ziekte hebben hemoglobine moleculen met hemoglobine S en hemoglobine C in plaats van beta-globine. Als mutaties die hemoglobine s en beta thalassemie produceren samen optreden, individuen hebben hemoglobine s-beta thalassemie (HbSBetaThal) ziekte.
abnormale versies van beta-globine kunnen de rode bloedcellen in een sikkelvorm veranderen., De sikkelvormige rode bloedcellen sterven voortijdig, wat kan leiden tot bloedarmoede. Soms zitten de inflexibele, sikkelvormige cellen vast in kleine bloedvaten en kunnen ze ernstige medische complicaties veroorzaken.