Myotonische dystrofie is een langzaam progressieve neuromusculaire ziekte en de symptomen van de ziekte worden geleidelijk erger na verloop van tijd. Nochtans, zijn er een aantal manieren om de symptomen van de ziekte te beheren en meer en meer beheerstechnieken worden beschikbaar., In de zeer lange termijn vooruitzichten zullen de meeste mensen met DM een kortere levensverwachting hebben, een studie die beschikbaar is aan het einde van deze post geeft een gemiddelde van 59 jaar voor vrouwen met DM1 en 60 jaar voor mannen
voor kinderen met de aangeboren vorm eenmaal voorbij de vroege problemen van ademhalingsproblemen is de prognose voor het leven relatief goed. Er zal verbetering komen in de vroege kinderjaren en kinderen zullen in deze vroege jaren gestage vooruitgang boeken. Motorische functie zal verbeteren, de meeste kinderen zullen lopen en de gemarkeerde hypotonie of floppiness zal verbeteren of verdwijnen., Voor de meeste kinderen zal hun prestatie beperkt worden door mentale capaciteit en niet door fysieke handicap.
Reardon rapporteert over de resultaten van 115 patiënten met bevestigde diagnose van CMD. De gegevens suggereren een 25% van de dood voor de leeftijd van 18 maanden en een 50% kans op overleving in het midden van de 30 ‘ s. tabellen die volgen zijn van Reardon. De natuurlijke geschiedenis van aangeboren myotonische dystrofie: mortaliteit en lange termijn aspecten. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
kans op overleving op lange termijn
Er was geen geval van een congenitaal aangetaste patiënt die kinderen had., 48 patiënten bereikten de leeftijd van 20, 12 bereikten de leeftijd van 30. (van 115 patiënten). Echter, Reardon merkte op dat “de mate van precisie van de geschatte overlevingskansen aan het einde van het leven tabel wordt erkend als extreem slecht” (of om duidelijker te stellen is hij niet zeker hoe goed de schattingen zijn in de oudere jaren 30-40 ‘ s)tijdens de studie slechts 3 dergelijke individuen werden bestudeerd en allen stierven in deze leeftijdsband.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the “adult” features of myotonic dystrophy appear., Oogproblemen kunnen vroeg worden gedetecteerd door het tweede decennium en geleidelijk spieren zullen worden gedetecteerd geleidelijk verzwakken. Er is geen geval van CMD gevonden om de volwassen versie niet te ontwikkelen. O ‘ Brien meldt dat van 46 patiënten met CMD 4 overleden buiten de neonatale periode op 4, 18, 19 en 22 jaar. Vier anderen werden beschouwd als ernstig gehandicapt met een slechte prognose. Problemen die werden gezien in deze groep van 30 waren gastro-intestinale problemen bij 8 (constipatie en buikpijn) Talipes bij 5., Geen van de mannen in de groep had kinderen en de mannetjes vertoonden duidelijke testiculaire tubulaire insufficiëntie, wat wijst op significante reproductieve problemen. Zo is de prognose op lange termijn vanuit een medisch oogpunt niet helder.
Reardon merkte op dat vanwege gastro-intestinale problemen kinderen met CMD een positieve anale dilatatietest zullen vertonen. Deze test wordt soms gebruikt om de diagnose seksueel misbruik. Ouders met CMD moeten zich bewust zijn van deze informatie. Deze test mag niet worden gebruikt voor sluitende aanwijzingen voor seksueel misbruik bij kinderen met CMD.,
echter, kinderen met CMD zijn over het algemeen gelukkige en vrolijke individuen met een eigen persoonlijkheid en voegen veel toe aan het gezinsleven als geheel. Medische vooruitzichten moeten worden geïntegreerd met andere familiefactoren (zie persoonlijke verhalen)
nieuwe studie mei 1999:
een 10-jarig onderzoek naar mortaliteit in een cohort van patiënten met myotonische dystrofie.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin p
Neuromuscular Clinic, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec University in Chicoutimi, Canada.,
Neurologie, 52 (8): 1658-62 1999 12 mei
Abstract
OBJECTIVE: To determine the age and causes of death as well as the predictors of survival in patients with myotonic dystrofy (DM). Methoden: in een longitudinale studie werd gedurende 10 jaar een cohort van 367 patiënten met definitieve DM gevolgd. Resultaten: gedurende de periode van 10 jaar stierven 75 van de 367 DM patiënten (20%). De gemiddelde leeftijd bij overlijden (53,2 jaar, variërend van 24 tot 81) was vergelijkbaar voor mannen en vrouwen., Van deze 75 patiënten stierven 32 (43%) aan een ademhalingsprobleem, 15 (20%) aan hart-en vaatziekten, 8 (11%) aan een neoplasie en 8 (11%) stierven plotseling. De verhouding tussen waargenomen en verwachte sterfgevallen was significant verhoogd tot 56,6 (95% betrouwbaarheidsinterval 38,7 tot 78,0) voor respiratoire aandoeningen, 4,9 (95% BI 2,7 tot 7,7) voor cardiovasculaire aandoeningen en 2,5 (95% BI 1,1 tot 4,6) voor neoplasmata. De gemiddelde leeftijd bij overlijden was 44,7 jaar voor het fenotype voor kinderen van DM, 47,8 jaar voor de vroege VOLWASSENE, 55,4 jaar voor de volwassene en 63,5 jaar voor het milde fenotype (F = 4,8, p = 0,005)., Het voor de leeftijd gecorrigeerde risico op overlijden was 3,9 (95% BI 1,3 tot 11,0) keer groter voor een patiënt met een distale zwakte en 5,6 (95% BI 2,2 tot 14,4) keer groter voor een patiënt met proximale zwakte in vergelijking met een persoon zonder ledemaatzwakte. Conclusies: de levensverwachting is sterk verminderd bij DM-patiënten, vooral bij patiënten met een vroeg begin van de ziekte en proximale spierbetrokkenheid. De hoge mortaliteit weerspiegelt een toename in sterftecijfers als gevolg van ademhalingsziekten, hart-en vaatziekten, neoplasmata en plotselinge sterfgevallen, vermoedelijk als gevolg van hartritmestoornissen.,
volledige tekst van het bovenstaande artikel
Hier is een andere samenvatting van de studie over de levensduur:
leeftijd en doodsoorzaken bij volwassen myotonische dystrofie.
auteur
De Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ;Chandler KE; Geraedts JP
adres
Departement Klinische Genetica, Academisch Ziekenhuis Maastricht, Nederland. [email protected].,nl
bron
Brain, 121 (Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstract
Myotone Dystrofie is een relatief vaak voorkomende vorm van spierdystrofie, geassocieerd met een verscheidenheid aan systemische complicaties. Lange termijn follow-up is moeilijk vanwege de trage progressie. Het doel van deze studie was het bepalen van overleving, leeftijd bij overlijden en doodsoorzaken bij patiënten met het volwassen type myotonische dystrofie. In Zuid-Limburg (Nederland) werd een register van myotonische dystrofiepatiënten opgezet, waarbij gebruik werd gemaakt van gegevens die in de lengterichting werden verzameld over een periode van 47 jaar (1950-97)., De overleving van 180 patiënten (uit het register) met volwassen myotonische dystrofie werd vastgesteld met de Kaplan-Meier-methode. De mediane overleving was 60 jaar voor mannen en 59 jaar voor vrouwen. De overleving van de patiënten werd ook geschat vanaf de leeftijd van 15 jaar tot de leeftijd van 25, 45 en 65 jaar en vergeleken met de verwachte overleving van leeftijd – en geslachtsgebonden geboortecohorten van de normale Nederlandse populatie. De waargenomen overleving tot de leeftijd van 25, 45 en 65 jaar was 99%, 88% en 18% vergeleken met een verwachte overleving van respectievelijk 99%, 95% en 78%., Zo is de overleving tot de leeftijd van 65 bij patiënten met volwassen myotonische dystrofie aanzienlijk verminderd. Bij de 13 onderzochte patiënten werd een zwak positieve correlatie gevonden tussen de CTG-herhaallengte en de jongere leeftijd bij overlijden (r = 0,50, P = 0,08). De doodsoorzaak kon worden vastgesteld bij 70 van de 83 overleden patiënten. Pneumonie en hartritmestoornissen waren de meest voorkomende primaire doodsoorzaken, die elk voorkwamen bij ongeveer 30%, wat veel meer was dan verwacht voor de Algemene Nederlandse bevolking., Daarnaast beoordeelden we de mobiliteit in de jaren voor de dood in een subgroep van 18 patiënten, als een weerspiegeling van de langdurige fysieke handicap bij Myotone dystrofie patiënten. De helft van de onderzochte patiënten was kort voor hun dood geheel of gedeeltelijk aan een rolstoel gebonden.