protrombine (Factor II) g20210a-mutatie wordt geassocieerd met verhoogde protrombinespiegels. Individuen die heterozygoot zijn voor deze mutatie hebben een geschat 3-8 maal verhoogd risico op veneuze trombose. De g20210a-mutatie heeft een algemene prevalentie van maximaal 3% in de Kaukasische populatie, maar wordt zelden gezien in andere etnische groepen.,
analyse voor de protrombine g20210a mutatie wordt aangeboden als een specifieke DNA test, of als onderdeel van een trombofilie panel (zie trombose panel) dat ook de factor V Leiden analyse omvat. 8-14% van de heterozygoten van g20210a heeft andere erfelijke trombofiele aandoeningen. Personen met meerdere trombofiele mutaties ontwikkelen veneuze trombo-embolie op jongere leeftijd en hebben een hoger risico op terugkerende trombose dan patiënten met een enkel defect.,
Indicaties voor het Testen
- Persoonlijke geschiedenis van twee of meer bloedstolling incidenten
- Diep veneuze trombose
- longembolie
- Familie geschiedenis van bloedstolsels of protrombine mutatie
- Onverklaarbare early-onset ernstige pre-eclampsie, abruptio placentae, of significante intra-uteriene groeivertraging
- Terugkerende onverklaarbare eerste trimester verliezen
Voorbeeld Vereisten
3 – 4 mL volbloed in paarse top EDTA buis
Voorbeeld van het Hanteren
Bloed samples zijn opgeslagen overnachting moeten worden gekoeld bewaard of koud., Bloedmonsters mogen nooit worden ingevroren. Monsters die vanuit externe inrichtingen worden verzonden, moeten worden verpakt met een koelverpakking volgens de standaard medische veiligheidspraktijken. Het specimen moet worden verzonden met overnachting prioriteit .
verzendadres
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
voor lokale monsters kunt u contact opnemen met de klantenservice (216-844-5227) om de monsteropname te regelen.
doorlooptijd
drie tot negen dagen