Hutchinson-Gilford progeria syndroom wordt vaak aangeduid als Progeria of HGPS. Het is een genetische aandoening die voorkomt in 1 van elke 4 tot 8 miljoen pasgeborenen en manifesteert zich fysiek in kinderen als snelle veroudering. Het meest voorkomende type is bekend als Hutchinson-Gilford progeria syndroom.
Wat zijn de symptomen van Progeria?
kinderen met progeria beginnen pas na 18-24 maanden symptomen te vertonen; doorgaans worden ze er gezond geboren.,
symptomen zijn onder meer:
- stijfheid van gewrichten
- groeistoornis
- oud uitziende huid
- verlies van lichaamsvet en haar
- heupdislocatie
- cardiovasculaire (hart) ziekte en beroerte
- gegeneraliseerde atherosclerose
Het is fataal en veroorzaakt meestal overlijden door hartziekte rond de leeftijd van veertien jaar. Nochtans, kan de levensduur wijd, van 8-21 jaar variëren.
wie loopt risico?
Progeria komt niet voor omdat de moeder of vader een genetische aanleg voor de aandoening heeft., In plaats daarvan wordt het veroorzaakt door een nieuwe mutatie op het moment van conceptie. Dit is de reden dat het tarief van de voorwaarde vrij gelijk tussen alle geslachten en etniciteiten wordt verdeeld. De kans dat je kind ermee geboren wordt is ongeveer 1 op 4-8 miljoen. Over het algemeen is er geen manier om deze aandoening door te geven, omdat de mutatie spontaan is. Echter, het hebben van een progeria baby verhoogt het risico van het hebben van een andere met de aandoening met 2-3%.
de aandoening wordt niet regelmatig getest, omdat het uiterst zeldzaam is en er geen genetisch verband is — wanneer het wordt getest wordt het gedaan door vruchtwaterpunctie., Andere progeroid syndromen omvatten het syndroom van Werner, ook als “volwassen Progeria” wordt bekend dat geen begin tot de late tienerjaren, met een levensduur in de jaren 40 en 50, en mandibulofacial dysplasia heeft. Er zijn ook andere progeroid ziekten die zo zeldzaam zijn dat ze geen formele namen hebben. Sommige van deze worden gevonden op het LMNA-gen.
zijn er behandelingen die kunnen helpen?
eenmaal gediagnosticeerd kunnen kinderen met de juiste zorg een redelijke kwaliteit van leven bereiken. Waardevolle behandeling zou de belangrijkste fysieke problemen in verband met de aandoening aan te pakken., Voor meer informatie, bezoek de Progeria Research Foundation online of per telefoon (978) 535-2594.