PMC (Nederlands)

discussie

Enchondroma is een zeldzame, goedaardige tumor van chondroïde aard, die zich meestal ontwikkelt in de metafysen en diafysen van de lange botten en het kraakbeen van de gewrichten van de armen en benen. Wanneer meerdere enchondroma ‘ s aanwezig zijn, wordt de aandoening enchondromatose genoemd, ook bekend als de ziekte van Ollier (who-terminologie) .de ziekte van Ollier, voor het eerst beschreven in 1889, heeft een geschatte prevalentie van 1/100 .000.,

Enchondroma ‘ s bij de ziekte van Ollier kunnen bij de diagnose zeer variabel zijn in termen van grootte, Aantal, locatie, evolutie en leeftijd . De verdeling hiervan kan unilateraal of bilateraal zijn, en wanneer bilateraal, zijn ze altijd asymmetrisch .

Spranger et al. geprobeerd om Enchondromatose te classificeren in 6 types, waarvan de Ollier ziekte (type I) en Maffucci syndroom (type II) de meest voorkomende zijn, terwijl de andere 4 subtypes (metachondromatose, spondyloenchondrodysplasie, enchondromatose met onregelmatige vertebrale laesies, en gegeneraliseerde enchondromatose), uiterst zeldzaam zijn .,

enchondroma wordt lange tijd beschouwd als een ontwikkelingsstoornis veroorzaakt door het falen van normale endochondrale botvorming. Met de identificatie van genetische afwijkingen in enchondroma, echter, wordt het momenteel gezien als een neoplasma. De genen die de verschillende enchondromatosesyndromen veroorzaken zijn grotendeels onbekend. Actieve egel signalering wordt gemeld om belangrijk te zijn voor enchondroma ontwikkeling en pth1r mutaties zijn geïdentificeerd in ~10% van degenen met Ollier ziekte .,

meestal manifesteert enchondroma zich vroeg in de kindertijd zonder enige significante gendervooroordeel, als een enkele laesie (solitair enchondroma) die meestal incidenteel wordt gevonden wanneer radiografische studies worden uitgevoerd om andere redenen, of met het verschijnen van voelbare benige massa ‘ s op een vinger of teen .

Enchondroma ‘ s hebben vaak invloed op de lange buisvormige botten, in het bijzonder het scheenbeen en het dijbeen; platte botten, in het bijzonder het bekken, kunnen ook worden aangetast ., De schedel en wervellichamen zijn zeer zelden betrokken, en betrokkenheid van weke delen is nooit gemeld in de wetenschappelijke literatuur .

de complicaties veroorzaakt door enchondroma ‘ s omvatten: skeletafwijkingen, afwijkingen in de lengte van de ledematen en het potentiële risico op maligne verandering in chondrosarcoom (geschat op ongeveer 25%), hoewel er in de literatuur controverse bestaat over de ontwikkeling van secundair chondrosarcoom uit enchondroma .,

de diagnose van de ziekte van Ollier is gebaseerd op klinische kenmerken en diagnostische beeldvorming, terwijl histologische analyse een beperkte rol speelt, en het wordt voornamelijk alleen gebruikt als maligniteit een beperkte rol speelt, en het wordt voornamelijk alleen gebruikt als maligniteit wordt vermoed .

radiografie vertoont meestal meerdere, radiolucente, homogene laesies met een ovale of langwerpige vorm, endosteale erosie en gemalen glas verschijning van de matrix; dystrofische calcificatie binnen de matrix van kleine kraakbeenknobbels of fragmenten van lamellair bot worden vaak beschreven .,

computertomografie (CT) is superieur aan radiografie bij het detecteren van matrixmineralisatie en bij de evaluatie van het calcificatiepatroon, de marges en de mate en mate van endosteale afschilfering. Bovendien is CT bijzonder nuttig bij de karakterisering van laesies die voorkomen in het bekken, of andere gebieden met complexe anatomie die moeilijk te evalueren op röntgenfoto ‘ s kunnen zijn .,

bij magnetic resonance (MR) imaging verschijnt de niet-gemineraliseerde component van enchondromas als laesies met lage tot gemiddelde signaalintensiteit op T1-gewogen sequenties, en laesies met gemiddelde tot hoge signaalintensiteit op T2-gewogen sequenties. Lage signaalintensiteit septa op T2-gewogen MR-beelden kan ook duidelijk zijn, pathologisch overeenkomend met enchondrale ossificatie of vezelversnellingen .

De meeste typische radiografische kenmerken van Enchondromatose kunnen worden gewaardeerd op de röntgenfoto ‘ s die bij onze patiënt zijn verkregen., Kijkend naar de röntgenfoto ’s van beide knieën, kan men zachte weefsel zwelling van Hoffa’ s vet pads geassocieerd met chondroid matrix laesies van de tibiale tuberosities bilateraal, en een andere soortgelijke laesie in de distale metafysis van het linker femur waarderen; deze laesies zijn gerelateerd aan Ollier ziekte.

het hier gepresenteerde geval heeft alle typische kenmerken van de Ollier-ziekte, maar ook bijzondere betrokkenheid van de zachte weefsels, die in ons specifieke geval het vetkussen van Hoffa en het patellaire ligament zijn.,

in de Pubmed-database (trefwoorden: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) is er geen bewijs voor een soortgelijke situatie (betrokkenheid van Hoffa ‘ s vetkussen en het patellaire ligament bij de ziekte van Ollier), dus zullen we de algemene aspecten van de ziekte van Ollier bespreken met bijzondere aandacht voor de betrokkenheid van weke delen, zoals in ons geval.

klinische observatie van de rechterhand toonde een voelbare zwelling aan van het proximale interfalangeale gewricht van de 3de vinger, dat in combinatie met de radiografische kenmerken compatibel is met enchondromas.,

MR beeldvorming van beide knieën toonde de niet-gemineraliseerde component van de enchondroma ‘ s als lage tot gemiddelde signaalintensiteit op T1-gewogen sequenties, intermediaire tot hoge signaalintensiteit op T2-gewogen sequenties en hoog signaal met korte Tau Inversion Recovery (STIR) sequenties . Soortgelijke bevindingen kunnen worden gewaardeerd in de distale metafyse van het femur, in het achterste gebied van beide tibiale platen (niet zichtbaar op röntgenfoto ‘ s) en in de voorste tibiale tuberositeit., De enchondroma in deze laatste site breidt uit in Hoffa ‘ s vet pad en in de patellaire ligament die verdikt lijkt en omhuld als “een mouw,” vanwege een coëxisterende chronische reactieve tendinopathie .

MR beeldvorming van de rechterhand toont een eivormige laesie (ongeveer 20 mm in diameter) in de distale diafyse en het middelste derde deel van het proximale falanx van de derde vinger, met scherpe marges, lage signaalintensiteit op T1, gemiddelde signaalintensiteit op T2 en hoge signaalintensiteit bij STIR, compatibel met een enchondroma. Deze laesie wordt geassocieerd met intra-articulaire betrokkenheid van weke delen ., Aan de laterale (radiale) zijde van het II-metacarpofalangeale gewricht van de linkerhand is er zwelling van de peri-articulaire zachte weefsels, met een maximale diameter van 20 mm, met een lage signaalintensiteit op T1, laag-intermediair signaal op T2 en gemiddeld-hoog signaal in roerwerk, wat wijst op een proliferatieve synovitis, die wordt geassocieerd met reactief oedeem en erosies van de tweede metacarpale kop .

mogelijke differentiële diagnoses voor dit beeldvormend optreden zijn botinfarct, chondrosarcoom, epidermoïde inclusiecyste, eenkamerale botcyste, reusceltumor en vezelachtige dysplasie .,

Botinfarct verschijnt op röntgenfoto ‘ s als een centrale laesie in metafyse of diafyse met duidelijk gedefinieerde serpigineuze randen en op MRI heeft het een lage signaalintensiteit in zowel T1-w als T2-w sequenties.

chondrosarcoom verschijnt op röntgenfoto ‘ s als een gemengde lytische-sclerotische expansiele laesie met onregelmatige randen, en de sclerotische component vertegenwoordigd door typische chondroïde ring-en boogcalcificaties; op MRI presenteert het zich met een lage signaalintensiteit in T1-w en een hoog signaal in T2-w sequenties.,

een epidermoid inclusion cyste verschijnt op röntgenfoto ‘ s als een expansiel radiolucent botlaesie met sclerotische remodellering, en op MRI heeft het een lage tussenliggende signaalintensiteit in T1-w en een hoog signaal in T2-w sequenties.

een botcyste met één kamer verschijnt op röntgenfoto ‘ s als een solitaire, lytische, meestal metafysische laesie met duidelijk gedefinieerde sclerotische marges, en op MRI presenteert het een laag signaal in T1-w en een hoog signaal in T2-w sequenties.

een reusceltumor verschijnt vaak op röntgenfoto ‘ s als een lytische laesie, met scherpe, goed gedefinieerde marges en uitgebreide subchondrale extensie., Op MRI heeft het een lage signaalintensiteit in T1-w en een heterogeen hoog signaal in T2-w-sequenties.

fibreuze dysplasie verschijnt op röntgenfoto ‘ s vaak als een zuiver lytische laesie, maar kan een matrix van geslepen glas hebben, en calcificaties kunnen in wisselende mate aanwezig zijn. Op MRI, in T1-w opeenvolgingen heeft het middensignaalintensiteit met laag signaalgebied in het distale gedeelte, en in T2-w opeenvolgingen is het tipically hoog signaal, met lage, midden of duidelijk hoge signaalgebieden binnen.

Er is geen medische behandeling voor enchondromatose., Chirurgie is alleen geïndiceerd in het geval van complicaties, zoals pathologische fracturen, groeistoornissen of maligne transformatie . Om deze reden, follow-up heeft een zeer belangrijke rol bij deze ziekte.

wij bevelen ten zeerste multidisciplinaire beoordeling van moeilijke gevallen aan om fouten in de besluitvorming te voorkomen die tot schadelijke behandeling zouden kunnen leiden. Biopsie mag alleen worden uitgevoerd als een laesie groter is dan 7 cm in diameter en/of significante veranderingen vertoont in de follow-up beeldvorming .

de prognose voor de ziekte van Ollier is moeilijk te bepalen ., Zoals in het algemeen het geval is, lijken vormen met een vroeg begin ernstiger .