In-Depth
Wat is Leber ‘ s Hereditaire optische neuropathie (LHON)?
LHON veroorzaakt pijnloos verlies van het centrale gezichtsvermogen en treedt meestal op wanneer iemand met de aandoening tussen de 12 en 30 jaar oud is.
- beide ogen zijn tegelijkertijd aangetast.
- mannen geven het gen niet door aan een van hun kinderen
- vrouwen met de mutatie geven het wel door aan al hun kinderen
Wat is mitochondriale overerving?,
de normale 46 chromosomen in ons lichaam bevinden zich in het centrum van de cel, die de kern wordt genoemd. Mitochondria zijn structuren in de cel die buiten de kern in het cytoplasma worden gevestigd en ook genen bevatten die van degenen in de kern gescheiden zijn.
In tegenstelling tot kerngenen, die van beide ouders worden geërfd, worden mitochondriale genen alleen van de moeder geërfd. Als er een mutatie is in een mitochondriaal gen, wordt het doorgegeven van een moeder aan al haar kinderen; zonen zullen het niet doorgeven, maar dochters zullen het doorgeven aan al hun kinderen.,
De eerste humane ziekte die geassocieerd werd met een mutatie in mitochondriaal DNA wordt Leber ‘ s erfelijke Oogzenuwlijden of LHON genoemd.