definitie
zelfstandig naamwoord
(genetica) een type aneuploïdie gekarakteriseerd door het verlies van een enkel chromosoom van het normale complement
Supplement
aneuploïdie is een chromosomale variatie als gevolg van een verlies of een toename van een of meer chromosomen, resulterend in de afwijking van het normale of het gebruikelijke aantal chromosomen. De verschillende aandoeningen van aneuploïdie zijn nullisomie (2N-2), monosomie (2N-1), trisomie (2N+1) en tetrasomy (2N+2).monosomie is een type aneuploïdie waarbij een enkel chromosoom van het normale complement verloren gaat., De chromosomale samenstelling wordt vertegenwoordigd door 2N-1. Een cel of een organisme dat monosomie vertoont wordt aangeduid als monosomic. Monosomie kan worden veroorzaakt door een nondisjunctie tijdens celdeling, in het bijzonder meiose. Een gedeeltelijke monosomie kan optreden wanneer slechts een gedeelte van het chromosoom verloren gaat en daarom is er slechts één exemplaar van het chromosoom terwijl de rest twee exemplaren heeft., Voorbeelden van monosomie bij mensen zijn het Turner-syndroom (meestal met slechts één X-chromosoom en het andere ontbreekt), het cri du chat-syndroom (waarbij het einde van de korte p-arm van chromosoom 5 ontbreekt) en het 1p36 deletiesyndroom (waarbij het einde van de korte p-arm van chromosoom 1 ontbreekt).,
Zie ook:
- ploidy
- homologe chromosomen
- aneuploïdie
- nullisomy
- trisomie
- tetrasomy
Verwante vormen(s):