lissencefalie type I, ook bekend als classic lissencefalie, is een heterogene groep van aandoeningen van corticale vorming gekarakteriseerd door een gladde hersenen, met afwezig of hypoplastisch sulci en is sterk geassocieerd met subcorticale band heterotopie (zie classificatiesysteem voor corticale misvormingen) en daarom is de term lissencefalie type I – subcorticale band heterotopie spectrum waarschijnlijk een betere keuze.,
Dit artikel richt zich op het lissencefalie – einde van het lissencefalie-subcorticale heterotopiespectrum. Voor verdere bespreking verwijzen wij naar de artikelen over lissencefalie (algemeen overzicht) en band heterotopie.
op deze pagina:
Epidemiologie
lissencefalie type I is zeldzaam, met een prevalentie van 11,7 per miljoen geboorten in één studie uit Nederland 7. Er wordt geen sterke geslachtsvoorliefde gerapporteerd 7.,
klinische presentatie
bij alle vormen van type I lissencefalie vertonen zuigelingen een uitgesproken hypotonie en weinig beweging en problemen met voeden. Hoewel vaak deze kinderen hoofdomtrek binnen normale grenzen bij de geboorte hebben, is de hoofdgroei traag, en de meeste hebben microcefalie door één jaar van leeftijd 1,4.
aanvallen zijn ook een prominent kenmerk en treden op bij 90% van de kinderen vóór de leeftijd van 6 maanden, meestal aanvankelijk in de vorm van infantiele spasmen (West-syndroom). Later ontwikkelen ze zich tot het syndroom van Lennox-Gastaut 4.,xamination van de cortex blijkt slechts 4 slecht georganiseerd lagen (in plaats van de normale 6) 4:
- marginale zone: slecht gedefinieerd met een verhoogde cellularity
- oppervlakkige corticale grijze zone met diffuus verspreid neuronen
- relatief neuron-sparse zone
- diep corticale grijze zone met neuronen vaak gericht in de kolommen
Radiografische kenmerken
Hoewel de morfologische veranderingen zijn zichtbaar op alle modaliteiten in staat om het imago van de hersenen (prenatale en perinatale echografie, CT en MRI), MRI is de modaliteit van keuze bij de beoordeling van de wijzigingen van lissencephaly.,
MRI
de hersenen zijn meestal grof abnormaal in contouren, met slechts een paar ondiepe sulci en ondiepe sylvische spleten, die een zandloper of figuur-8 verschijning op axiale beeldvorming. De cortex is duidelijk verdikt van 12-20 mm (in plaats van de normale 3-4 mm) 6. Subcorticale band heterotopie is ook soms zichtbaar.,nderlying genetische afwijking 4:
- anterior voorliefde suggereert mutaties van DCX
- posterior voorliefde suggereert mutaties van het LIS1
Extra functies meestal ook aanwezig zijn 4:
- vergrote ventrikels, vooral posterior
- afgevlakt/hypoplastische anterior corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
Behandeling en prognose
In beide geïsoleerd lissencephaly of het Miller-Dieker syndroom (MDS) ontwikkelings-prognose is slecht, met individuen nooit het bereiken van een ontwikkelings-equivalent dan 3-5 maanden leeftijd.,
om de situatie nog erger te maken, is epilepsie bij deze personen meestal moeilijk onder controle te krijgen.
wat de werkelijke overleving betreft, is de prognose slechter voor kinderen met het Miller-Dieker syndroom (MDS), waarbij de meeste bezwijken (het vaakst aan aspiratiepneumonie) binnen de eerste twee levensjaren. Bij kinderen met geïsoleerde lissencefalie is de overleving iets beter met ongeveer de helft van de individuen die de leeftijd van 10 jaar bereiken, maar de meeste sterven voor het einde van de adolescentie 4.