het syndroom vertoont een variabel klinisch beeld, zelfs binnen een familie, afhankelijk van de bijbehorende anomalieën. Het vertoont in de neonatale periode cyanose als gevolg van choanale atresie (60-70%, benige/membraneuze, unilaterale/bilaterale) en/of cyanotische hartziekte (75-80%; bijvoorbeeld conotruncale hartafwijkingen, aortaboogafwijkingen; zie deze termen). Coloboma, waarschijnlijker retinale, is aanwezig in 75-90% en kan in combinatie met microftalmie en leiden tot verlies van het gezichtsvermogen., Oorafwijkingen (95-100%) omvatten low-set lop of cup-vormige buitenoor met deficiënt kraakbeen van de buitenste oorschelp en een driehoekige concha, middenoor ossicle misvormingen, wat leidt tot chronische sereuze otitis media, en perceptief gehoorverlies. Craniale zenuwafwijkingen zijn frequent en omvatten afwijkingen van de olfactorische, gezichts -, auditieve, vestibulaire zenuwen en degenen die betrokken zijn bij het slikken. Defecten van het centraal zenuwstelsel (CZS) omvatten cerebrale atrofie, agenese van corpus callosum, anomalieën van de posterieure fossa en cerebellaire hypoplasie. Genitale hypoplasie en vertraagde puberteit worden waargenomen., Het niet gedijen is vaak gerelateerd aan de ernstige zuig – /slikproblemen. Motorische vertraging (als gevolg van evenwichtsproblemen), spraakvertraging en vertraging in fijne motoriek worden ook opgemerkt. Dysmorfe gelaatstrekken omvatten vierkant gezicht, prominent voorhoofd, prominente neusbrug en asymmetrie van de gezichtsverlamming. Afwijkingen in de bovenste luchtwegen (bijv. congenitale laryngomalacia, congenitale tracheomalacia; zie deze termen), tracheoesofageale fistel (TEF) en gastro-oesofageale reflux komen vaak voor. Endocriene disfunctie (groeihormoondeficiëntie, hypogonadotroop hypogonadisme) en immuunafwijkingen (bijv., ernstige gecombineerde immuundeficiënties, geïsoleerde t-cellymfopenie) worden eveneens waargenomen. Borstinfecties komen vaak voor. De patiënten kunnen een autistisch zoals gedrag manifesteren verbonden aan Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessive-compulsive disorder (OCD) en bezorgdheid.