de oorzaak van Friedreich ‘ s ataxie
FA is een erfelijke of enkelvoudige genaandoening. Mutaties of DNA-veranderingen in het FXN-gen veroorzaken FA.
FA wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier, wat betekent dat personen met FA twee gemuteerde of abnormale kopieën van het FXN-gen hebben, dit betekent dat beide biologische ouders drager van de ziekte moeten zijn voordat een kind kan worden aangetast. Er wordt geschat dat 1 op de 100 mensen dragers zijn, en dragers vertonen geen symptomen van FA., Elke drager ouder heeft één gemuteerd gen (allel) en één normaal gen (allel) in het FXN-gen. Omdat elk kind één van de genen van de moeder en één van de genen van de vader op deze locatie krijgt, zijn er vier mogelijke combinaties van de genen doorgegeven aan het kind of een 25% kans dat het kind FA zal hebben.
de FA genmutatie beperkt de productie van een eiwit genaamd frataxine. Frataxin is bekend als een belangrijk eiwit dat functioneert in de mitochondriën (de energieproducerende fabrieken) van de cel., Frataxin helpt om ijzer te bewegen en is betrokken bij de vorming van ijzer-zwavelclusters, die noodzakelijke componenten zijn in de functie van de mitochondriën en dus energieproductie. We weten ook dat specifieke zenuwcellen (neuronen) degenereren bij mensen met FA, en dit komt direct tot uiting in de symptomen van de ziekte.
