Diamond-blackfan bloedarmoede

Diamond-Blackfan bloedarmoede (DBA) is een zeldzame bloedaandoening waarbij het beenmerg niet voldoende rode bloedcellen aanmaakt om zuurstof door het hele lichaam te vervoeren. Het wordt geassocieerd met geboorteafwijkingen of abnormale kenmerken. DBA is een potentieel levensbedreigende voorwaarde die strenge bloedarmoede kan veroorzaken; de patiënten vereisen lopend medisch beheer door ervaren hematologen. De patiënten van DBA kunnen ook op hoger risico van het ontwikkelen van scherpe myeloid leukemie (AML) zijn., Mensen met DBA kunnen echter een lang, gezond en actief leven leiden als ze goede medische zorg krijgen en een gezonde levensstijl leiden.

risicofactoren

sommige mensen hebben een familiegeschiedenis van DBA en meer dan de helft van de mensen heeft een bekende genetische oorzaak. In veel gevallen kan de oorzaak niet worden gedetecteerd.

symptomen

mensen met DBA hebben symptomen die vaak voorkomen bij andere vormen van bloedarmoede, waaronder een bleke huid, slaperigheid, snelle hartslag en hartgeruis. Ze kunnen ook moeite hebben met ademhalen. In sommige gevallen zijn er geen duidelijke fysieke tekenen van DBA., Nochtans, heeft ongeveer 40% van die met DBA abnormale eigenschappen die het gezicht, hoofd, en nek, of duimdefecten impliceren. Ze kunnen ook hart-en nierafwijkingen hebben. Veel kinderen zijn kort voor hun leeftijd en beginnen de puberteit later dan normaal.

diagnose

De meeste patiënten worden gediagnosticeerd binnen hun eerste levensjaar. De arts van een kind kan één of alle van de volgende tests bestellen:

• bloedtesten — een volledige bloedtelling (CBC) met reticulocyten (een maat voor hoe snel het beenmerg onvolgroeide rode bloedcellen produceert) kan de arts helpen de oorzaak van de aandoening te begrijpen.,
• beenmergonderzoek-monsters van vloeibare en vaste delen van het beenmerg kunnen onder plaatselijke verdoving worden verwijderd, zodat de arts kan zoeken naar afwijkingen zoals een gebrek aan onrijpe rode bloedcellen.
• andere tests – inclusief aanvullende bloedtesten of genetische tests kunnen worden besteld om andere vormen van bloedarmoede of andere aandoeningen uit te sluiten.

behandelingen

sommige patiënten met DBA ondergaan spontane remissie zonder behandeling., Voor anderen zijn de meest voorkomende behandelingen:

• geneesmiddelen – geneesmiddelen die corticosteroïden worden genoemd, zoals prednison, worden vaak gegeven om het beenmerg van de patiënt rode bloedcellen te laten aanmaken.
• bloedtransfusies-patiënten die niet reageren op steroïden of bij wie de aandoening ondanks de medicatie aanhoudt, kunnen baat hebben bij bloedtransfusies waarbij gezonde rode bloedcellen van een andere persoon worden toegediend via een naald of katheter die in een ader is ingebracht. Transfusies kunnen nodig zijn zo vaak als elke drie tot vijf weken, slechts een paar keer per jaar, of soms niet nodig zijn voor jaren., Artsen controleren patiënten die regelmatig transfusies krijgen om op ijzerstapeling te letten. Als er te veel ijzer opbouwt in het bloed, kunnen patiënten ook chelatietherapie – medicijnen nodig hebben om overtollig ijzer te verwijderen.
• stamceltransplantatie / beenmergtransplantatie-de enige curatieve behandeling voor aandoeningen bij beenmergfalen is stamceltransplantatie, waarbij het beenmerg/de stamcellen van een patiënt worden vervangen door die van een gezonde, bijpassende donor. De meest succesvolle resultaten zijn onder patiënten die een onaangetast, Weefsel-compatibele broer of zus hebben om als donor te dienen.,

voor meer informatie over beenmergtransplantaties.

bij Johns Hopkins:

Johns Hopkins wetenschapper Jason Farrar, Arts, maakte deel uit van een team dat Voor het eerst gendeleties beschreef in gebieden van ribosomale eiwitgenen. Dit is goed voor 70 tot 75 percent van genmutaties en schrappingen gevonden in de DBA-populatie. Het werk werd in 2011 gepubliceerd in het tijdschrift Blood. Zie een samenvatting van het artikel.

Dr., Farrar sprak op de internationale DBA Consensus conferentie in maart 2012 in New York, presenteerde zijn werk het scannen van de genomen van DBA-patiënten voor grotere deleties met genen waarvan het verlies zou zijn gemist door de traditionele DNA sequencing technologie. In sommige patiënten, werden deze schrappingen gevonden in de populaties van de mozaïekcel waar sommige cellen de schrapping hadden en anderen niet. Dit mozaïcisme lijkt in verband te worden gebracht met remissie bij bepaalde DBA-patiënten.Meer informatie.

Resources

voor meer informatie, zie de website van de Diamond Blackfan Anemia Foundation.,