database met zeldzame ziekten

symptomen van de volgende aandoeningen kunnen vergelijkbaar zijn met die van carcinoïdsyndroom. Vergelijkingen kunnen nuttig zijn voor een differentiële diagnose:

Multiple endocriene neoplasia (MEN) type 1 is een zeldzame genetische aandoening waarbij benigne (niet-kanker) tumoren ontstaan uit de cellen van verschillende klieren van het endocriene systeem. Het endocriene systeem is het netwerk van klieren die hormonen afscheiden in de bloedbaan waar ze reizen naar verschillende gebieden van het lichaam., Deze hormonen regelen de chemische processen (metabolisme) die de functie van verschillende organen en activiteiten in het lichaam beïnvloeden. Hormonen zijn betrokken bij tal van vitale processen, waaronder het reguleren van de hartslag, lichaamstemperatuur en bloeddruk, evenals celdifferentiatie en groei en ook in modulatie van verschillende metabole processen. Bij personen met mannen type 1, goedaardige tumoren ontwikkelen in meerdere endocriene klieren, meestal de bijschildklier, pancreas en hypofyse., Deze aangetaste klieren scheiden overmatige hoeveelheden hormonen in de bloedbaan, wat kan resulteren in een verscheidenheid van symptomen. Sommige goedaardige tumoren geassocieerd met mannen type 1 kan kwaadaardig (kanker) worden. Mannen type 1 kan lopen in families of kan optreden als gevolg van een spontane nieuwe genmutatie in de getroffen persoon.

pancreas cholera of VIPoma wordt gekenmerkt door waterige diarree, het verlies van kalium door de urine (hypokaliëmie) en acidose., In de meeste gevallen is deze aandoening toe te schrijven aan een niet-b-eilandje-cel tumor van de alvleesklier die vasoactive intestinale polypeptide (VIP) en peptide histidine isoleucine afscheidt. De episodes van diarree in combinatie met een diepgaand verlies van kalium, hypochlorhydria en metabole acidose kunnen een levensbedreigende situatie zijn als gevolg van het overmatige vocht-en elektrolytenverlies.

Zollinger-Ellison syndroom is een ongewone aandoening die wordt gekenmerkt door kleine tumoren (meestal van de alvleesklier) die een hormoon afscheiden dat overtollige hoeveelheden maag (maag) sappen en resulterende maagzweren (gastrinoom) produceert., Deze tumoren kunnen ook verschijnen in de onderste maagwand, milt of lymfeklieren dicht bij de maag. Grote hoeveelheden maagzuur kan worden gevonden in de onderbuik gebieden waar zweren kunnen vormen. De pijn van deze aanhoudende zweren kan ernstig zijn. Diarree en uitscheiding van vet in de ontlasting (steatorrhea) komt vaak voor. Dit kan leiden tot een daling van de kaliumspiegel in het bloed. (Voor meer informatie over deze aandoening, kiest u “Zollinger” als uw zoekterm in de database zeldzame ziekten.,)

Cushing-syndroom bestaat uit een groep symptomen die kunnen worden toegeschreven aan een overmaat aan cortisol en andere hormonen uit de cortex van de bijnier. Patiënten met het syndroom van Cushing kunnen een chronisch rood gezicht, hoge bloeddruk (hypertensie), oedeem, nierstenen en ernstige metabole stoornissen hebben. Dit syndroom wordt gekenmerkt door aanzienlijke gewichtstoename met vetophopingen in bepaalde delen van het lichaam, zoals de romp, terwijl andere delen van het lichaam, zoals de armen en benen, slank blijven., (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “Cushing” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

hyperthyreoïdie is een aandoening die het gevolg is van overproductie van schildklierhormonen. Symptomen kunnen bestaan uit angst, vermoeidheid, uitgesproken uitsteeksel van de oogbollen (exophthalmos), zweten, hartkloppingen, diarree, gewichtsverlies en/of warmte-intolerantie. Hyperthyreoïdie kan het gevolg zijn van een aantal verschillende onderliggende oorzaken.,

systemische mastcelziekte (mastocytose) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door abnormale ophopingen van specifieke cellen (mestcellen) die normaal in bindweefsel worden aangetroffen. De lever, milt, longen, bot, huid, en soms het membraan rond de hersenen en de wervelkolom (hersenvliezen) kunnen worden beïnvloed. De gevallen die tijdens volwassenheid beginnen neigen om de binnenorganen meer dan de huid te betrekken, terwijl tijdens kinderjaren, de voorwaarde vaak door huidmanifestaties met minimale orgaanbetrokkenheid wordt gekenmerkt., Mastocytose wordt in eerste instantie gekenmerkt door een vaag gevoel van ongemak of slechte gezondheid, zwakte, misselijkheid, braken, onregelmatige hartslag, gewichtsverlies en/of diarree. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “mastocytose” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

feochromocytoom is een zeldzaam type tumor dat ontstaat uit bepaalde cellen die bekend staan als chromaffinecellen, die hormonen produceren die nodig zijn om het lichaam goed te laten functioneren. De meeste feochromocytomen ontstaan in een van de twee bijnieren boven de nieren in de rug van de bovenbuik., (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “feochromocytoom” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

pancreatische eilandjeceltumoren kunnen niet-functionerende of functionerende tumoren zijn. Niet-functionerende tumoren kunnen obstructie veroorzaken in het kortste deel van de dunne darm (twaalfvingerige darm) of in de galwegen, die de lever verbindt met de twaalfvingerige darm en omvat de galblaas. Deze niet-functionerende tumoren kunnen eroderen en bloeden in de maag en/of de darmen, of ze kunnen leiden tot een abdominale massa., Functionerende tumoren scheiden overmatige hoeveelheden hormonen af, wat kan leiden tot verschillende syndromen, waaronder lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), meerdere bloedende zweren (Zollinger-Ellison syndroom), pancreas cholera (Verner-Morrison syndroom), carcinoïde syndroom of diabetes. (Voor meer informatie over deze aandoening, kies “pancreas eilandje cel tumor” als uw zoekterm in de zeldzame ziekte Database.)

vaak kan het carcinoïdsyndroom verkeerd gediagnosticeerd worden als de ziekte van Crohn, het prikkelbare darmsyndroom of bij vrouwen de menopauze.

Leave a Comment