Klik hier om de volledige grafiek
Venster
Hemofilie A is een erfelijke bloedziekte, voornamelijk bij mannen, gekenmerkt door een verstoring van de bloedstolling eiwit bekend als Factor VIII die resulteert in abnormale bloeden., Babylonische Joden beschreven hemofilie meer dan 1700 jaar geleden; de ziekte trok voor het eerst wijdverspreide publieke aandacht toen koningin Victoria het overdroeg aan verschillende Europese koninklijke families. De verandering van het gen Hema op het chromosoom van X veroorzaakt hemofilie A. normaal, hebben de wijfjes twee chromosomen van X, terwijl de mannetjes één chromosoom van X en één y hebben. Aangezien de mannetjes slechts één exemplaar van om het even welk gen op het chromosoom van X hebben gevestigd, kunnen zij schade aan dat gen met een extra exemplaar niet compenseren zoals wijfjes kunnen. Bijgevolg, zijn X-verbonden wanorde zoals hemofilie A veel gemeenschappelijker in mannetjes., Het Hema-gen codeert voor Factor VIII, die hoofdzakelijk in de lever wordt gesynthetiseerd, en één van vele factoren is betrokken bij bloedstolling; het verlies alleen is genoeg om hemofilie A te veroorzaken, zelfs als alle andere stollingsfactoren nog aanwezig zijn.
behandeling van hemofilie A is snel gevorderd sinds het midden van de vorige eeuw, toen patiënten werden geïnfundeerd met plasma of plasmaproducten werden verwerkt ter vervanging van Factor VIII., HIV-besmetting van de menselijke bloedtoevoer en de daaruit voortvloeiende HIV-infectie van de meeste hemofiliepatiënten halverwege de jaren tachtig leidden tot de ontwikkeling van alternatieve Factor VIII-bronnen voor substitutietherapie, waaronder gezuiverde monoklonale antilichamen met Factor VIII en recombinant Factor VIII, die beide tegenwoordig in vervangingstherapie worden gebruikt.
ontwikkeling van een gentsubstitutietherapie voor hemofilie A heeft het klinische stadium bereikt en de resultaten tot nu toe zijn bemoedigend., Onderzoekers zijn nog steeds de veiligheid op lange termijn van deze therapieën te evalueren, en het is te hopen dat een genetische remedie voor hemofilie in de toekomst algemeen beschikbaar zal zijn.