het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
het syndroom vertoont een variabel klinisch beeld, zelfs binnen een familie, afhankelijk van de bijbehorende anomalieën. Het vertoont in de neonatale periode cyanose als gevolg van choanale atresie (60-70%, benige/membraneuze, unilaterale/bilaterale) en/of cyanotische hartziekte (75-80%; bijvoorbeeld conotruncale hartafwijkingen, aortaboogafwijkingen; zie deze termen). Coloboma, waarschijnlijker retinale, is aanwezig in 75-90% en kan in combinatie met microftalmie … Read morehet portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen