De meeste willekeurige genetische veranderingen veroorzaakt door evolutie zijn neutraal, en sommige zijn schadelijk, maar enkele blijken positieve verbeteringen te zijn. Deze gunstige mutaties zijn de grondstof die na verloop van tijd door natuurlijke selectie kan worden opgenomen en door de bevolking kan worden verspreid. In deze post, Ik zal een lijst van enkele voorbeelden van gunstige mutaties die bekend zijn om te bestaan in de mens.
gunstige mutatie #1: apolipoproteïne AI-Milano
hartziekte is een van de plagen van de geïndustrialiseerde landen., Het is de erfenis van een evolutionair verleden dat ons programmeerde naar energiedichte vetten te verlangen, ooit een zeldzame en waardevolle bron van calorieën, nu een bron van verstopte slagaders. Maar er is bewijs dat evolutie het potentieel heeft om ermee om te gaan.
alle mensen hebben een gen voor het eiwit apolipoproteïne AI, dat deel uitmaakt van het systeem dat cholesterol door de bloedbaan transporteert. Apo-AI is een van de HDLs, waarvan al bekend is dat ze gunstig zijn omdat ze cholesterol uit slagaderwanden verwijderen., Maar een kleine gemeenschap in Italië is bekend om een mutante versie van dit eiwit, genaamd apolipoproteïne AI-Milano, of Apo-AIM in het kort. Apo-AIM is nog effectiever dan Apo-AI bij het verwijderen van cholesterol uit cellen en het oplossen van arteriële plaques, en functioneert bovendien als een antioxidant, waardoor sommige schade van ontsteking wordt voorkomen die normaal bij arteriosclerose optreedt., Mensen met het Apo-AIM gen hebben beduidend lagere niveaus van risico dan de algemene bevolking voor hartaanval en beroerte, en farmaceutische bedrijven zijn op zoek naar marketing van een kunstmatige versie van het eiwit als cardioprotective drug.
Er zijn ook geneesmiddelen in de pijplijn die gebaseerd zijn op een andere mutatie, in het gen PCSK9, dat een vergelijkbaar effect heeft. Mensen met deze mutatie hebben een 88% lager risico op hart-en vaatziekten.,
gunstige mutatie # 2: verhoogde botdichtheid
een van de genen die de botdichtheid bij mensen bepaalt, wordt low-density lipoproteïne receptor-related protein 5 genoemd, of kortweg LRP5. Van mutaties die de functie van LRP5 aantasten is bekend dat ze osteoporose veroorzaken. Maar een ander soort mutatie kan zijn functie versterken, waardoor een van de meest ongewone menselijke mutaties bekend is.
deze mutatie werd voor het eerst toevallig ontdekt, toen een jonge persoon uit een familie uit het Midwesten in een ernstig auto-ongeluk terechtkwam waaruit ze zonder gebroken botten wegliepen., Röntgenfoto ‘ s vonden dat zij, evenals andere leden van dezelfde familie, botten aanzienlijk sterker en dichter dan gemiddeld hadden. (Een arts die de aandoening heeft bestudeerd, zei: “geen van deze mensen, variërend in leeftijd van 3 tot 93, had ooit een gebroken bot gehad.”) In feite lijken ze niet alleen resistent tegen letsel, maar ook tegen normale leeftijdsgebonden degeneratie van het skelet. Sommigen van hen hebben goedaardige benige gezwellen op het dak van hun mond, maar anders dan dat, de aandoening heeft geen bijwerkingen – hoewel, zoals het artikel merkt droog, het maakt het moeilijker om te drijven., Zoals met Apo-AIM, onderzoeken sommige farmaceutische bedrijven hoe dit te gebruiken als basis voor een therapie die mensen met osteoporose en andere skeletaandoeningen zou kunnen helpen.
gunstige mutatie # 3: Malariaresistentie
het klassieke voorbeeld van evolutionaire verandering bij mensen is de hemoglobine mutatie genaamd HbS, waardoor rode bloedcellen een gebogen, sikkelachtige vorm aannemen. Met één kopie geeft het resistentie tegen malaria, maar met twee kopieën veroorzaakt het de ziekte van sikkelcelanemie. Dit gaat niet over die mutatie.,
zoals gerapporteerd in 2001 (zie ook), vonden Italiaanse onderzoekers die de populatie van het Afrikaanse land Burkina Faso bestudeerden een beschermend effect geassocieerd met een verschillende variant van hemoglobine, genaamd HbC. Mensen met slechts één kopie van dit gen hebben 29% minder kans op malaria, terwijl mensen met twee kopieën 93% minder risico lopen. Deze genvariant veroorzaakt in het slechtste geval een milde bloedarmoede, lang niet zo slopend als sikkelcelziekte.,
gunstige mutatie #4:Tetrachromatisch zicht
De meeste zoogdieren hebben een slecht kleurzicht omdat ze slechts twee soorten kegels hebben, de netvliescellen die verschillende lichtkleuren onderscheiden. Mensen, net als andere primaten, hebben drie soorten, De erfenis van een verleden waar een goede kleurvisie voor het vinden van rijp, felgekleurd fruit een overlevingsvoordeel was.
het gen voor één soort kegel, dat het sterkst reageert op blauw, wordt gevonden op chromosoom 7. De twee andere soorten, die gevoelig zijn voor rood en groen, zijn beide op het X-chromosoom., Aangezien mannen slechts één X hebben, zal een mutatie die ofwel het rode of het groene gen uitschakelt rood-groene kleurenblindheid produceren, terwijl vrouwen een back-up kopie hebben. Dit verklaart waarom dit bijna uitsluitend een mannelijke aandoening is.
maar hier is een vraag: Wat gebeurt er als een mutatie op het rode of groene gen, in plaats van het uit te schakelen, het kleurenbereik waarop het reageert verschuift? (De rode en groene genen ontstonden op deze manier, uit duplicatie en divergentie van een enkel voorouderlijk kegelgen.)
voor een man zou dit geen echt verschil maken., Hij zou nog steeds drie kleurreceptoren hebben, alleen een andere set dan de rest van ons. Maar als dit zou gebeuren met een van de kegelgenen van een vrouw, zou ze blauw, rood en groen hebben op het ene X-chromosoom, en een gemuteerd vierde chromosoom op het andere… wat betekent dat ze vier verschillende kleurreceptoren heeft. Ze zou, net als vogels en schildpadden, een natuurlijke “tetrachromaat” zijn, theoretisch in staat om kleurtinten te onderscheiden die de rest van ons niet uit elkaar kan houden. (Betekent dit dat ze gloednieuwe kleuren zou zien die de rest van ons nooit zou kunnen ervaren? Dat is een open vraag.,)
en we hebben bewijs dat dit in zeldzame gevallen is gebeurd. In onestudy van kleurendiscriminatie toonde ten minste één vrouw precies de resultaten die we zouden verwachten van een echt tetrachromaat.
figuur met dank aan iStock