Che cosa sono i disturbi mieloproliferativi cronici / Neoplasie mieloproliferative?
I disordini mieloproliferativi cronici, chiamati anche neoplasie mieloproliferative, sono un gruppo di malattie in cui il midollo osseo produce troppe cellule del sangue. Questi possono essere globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Il midollo osseo è il morbido centro spugnoso dell’osso. È una fabbrica per produrre nuove cellule del sangue da cellule del sangue immature, chiamate cellule staminali. Nelle malattie mieloproliferative, troppe cellule staminali producono uno o più tipi di cellule del sangue., La malattia peggiora lentamente man mano che il numero di cellule del sangue extra si accumula nel sangue e nel midollo osseo. Ciò può causare problemi di sanguinamento, anemia, infezioni, affaticamento o altri sintomi.
Quali sono i tipi di disturbi mieloproliferativi cronici?
Esistono quattro tipi di disturbi mieloproliferativi cronici. Il tipo si basa sul tipo di cellule del sangue extra prodotte dal midollo osseo. Questo di solito porta a troppi globuli rossi, globuli bianchi o piastrine nel midollo osseo e nel flusso sanguigno.,Includono:
- Leucemia mieloide cronica-un cancro delle cellule del sangue in cui vi è un gran numero di globuli bianchi prodotti dal midollo osseo che non sono normali e non funzionano correttamente
- Policitemia vera: questa è una condizione in cui ci sono troppi globuli rossi nel sangue. Circa il 95% di questi pazienti ha un cambiamento in una proteina cellulare chiamata JAK2 che controlla come viene prodotto il sangue
- Mielofibrosi primaria: questa condizione causa la crescita del tessuto cicatriziale all’interno del midollo osseo. Può causare un numero troppo basso di tutte le cellule del sangue nel midollo osseo., Circa il 50% dei pazienti con questa condizione ha un cambiamento in una proteina cellulare chiamata JAK2. JAK2 controlla come viene prodotto il sangue
- Trombocitemia essenziale: questa è una condizione in cui ci sono troppe piastrine nel sangue. Le piastrine sono “appiccicose” e non sempre funzionano bene. Piastrine anormali possono portare a sanguinamento o problemi di coagulazione., Circa il 50% di questi pazienti ha un cambiamento in una proteina cellulare chiamata JAK2 che controlla come viene prodotto il sangue
A volte i disturbi mieloproliferativi cronici diventano leucemia acuta, una condizione in cui vengono prodotti troppi globuli bianchi anormali e non funzionano correttamente. La leucemia acuta cresce rapidamente senza trattamento.
Quali sono i sintomi dei disturbi mieloproliferativi?
I sintomi dipendono dal tipo di disturbo che hai., In generale, si possono vedere alcuni dei seguenti sintomi:
- problemi di sanguinamento
- ripetuti mal di testa
- anemia
- mancanza di respiro
- dolore al petto
- infezioni
- fatica
- ingrossamento della milza, un organo in alto a sinistra dell’addome
- ingrossamento del fegato
- sudorazione notturna
- il dolore osseo
- la perdita di peso senza un motivo chiaro
- prurito
Ognuno di questi sintomi, solo, può essere causata da altre condizioni mediche. Chiama il tuo team di trattamento se hai uno qualsiasi di questi sintomi.,
Come vengono diagnosticati i disturbi mieloproliferativi cronici?
- Anamnesi completa dal medico
- Esame fisico completo con attenzione al fegato e alla milza ingrossati
- Esami del sangue: Esame emocromocitometrico completo (CBC) per controllare il numero e i tipi di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine nel sangue. Scopri di più sulla comprensione del tuo conteggio del sangue
- Esame delle cellule del sangue: un test sulle cellule del sangue in cui le cellule del sangue vengono lavate con un colorante colorato e guardate attraverso un microscopio, chiamato anche uno striscio di sangue., Il sangue viene controllato vedere se ci sono forme anomale ai globuli rossi, come la forma a goccia invece di rotondo. Guardano anche per vedere se ci sono cellule immature precoci chiamate cellule esplosive.
- Biopsia: un test per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto per cercare le cellule tumorali nel midollo osseo. Il tessuto di solito proviene dalla parte posteriore dell’anca. Il test viene eseguito con la medicina paralizzante per ridurre il disagio della procedura. Il tessuto rimosso viene esaminato al microscopio da un patologo (medico dei tessuti) per verificare la presenza di cellule anormali., Un aspirato e una biopsia del midollo osseo vengono solitamente eseguiti insieme in ufficio. Aspirazione del midollo osseo: utilizzando un ago cavo per rimuovere il campione liquido di midollo osseo in una siringa. Biopsia del midollo osseo: cattura del pezzo solido del midollo osseo che rimane nell’ago del midollo osseo dopo che è stato rimosso dal paziente. Questo pezzo solido viene posto in un barattolo
- Analisi citogenetica: un test sul campione di midollo osseo o sangue per determinare la composizione del materiale genetico all’interno delle cellule., Questi risultati sono importanti nella pianificazione del trattamento
- JAK2 gene mutation test: test di laboratorio fatto sul midollo osseo o un campione di sangue per cercare un cambiamento (mutazione) in un pezzo di materiale genetico nelle cellule (un gene) chiamare JAK2. Ciò si riscontra spesso in tre delle patologie mieloproliferative: policitemia vera, trombocitopenia essenziale o mielofibrosi primaria
Se soffre di policitemia vera, potrebbe essere necessario eseguire ulteriori esami del sangue, come un test EPO, che controlla i livelli di eritropoietina (un ormone)., Potrebbe anche essere necessario testare i livelli di ferro, folato e vitamina B12.
Qual è il trattamento per le malattie mieloproliferative?
Il trattamento per le malattie mieloproliferative dipende dal tipo di disturbo che ha e dalle sue condizioni cliniche., Ci sono molte opzioni di trattamento che vanno da:
- Bassa dose di chemioterapia (come hydroxyurea)
- Una pillola che è rivolto contro JAK2 (ruxolitinib)
- Intervento chirurgico per rimuovere la milza
- radioterapia milza
- Rimozione di una pinta di sangue periodicamente per ridurre gli alti livelli di globuli rossi (policitemia vera)
- CML è trattata con la chemioterapia orale pillole (vedere la CML sezione)
- Alcuni pazienti, può essere appropriato per un donatore di midollo osseo o trapianto di cellule staminali., Potresti anche essere idoneo per uno studio clinico di un nuovo trattamento
Studi clinici
Uno studio clinico è uno studio di ricerca su nuovi farmaci, nuove combinazioni di farmaci o farmaci già approvati in fase di studio per trattare i pazienti in modi nuovi/diversi. Possono includere nuove dosi di farmaci o nuovi modi (orari) per somministrare i farmaci. Gli studi clinici sono eseguiti secondo rigide linee guida. Il loro scopo è quello di aiutare a scoprire se i nuovi trattamenti contro il cancro sono sicuri ed efficaci o migliori del trattamento standard (attuale)., Al Massachusetts General Hospital, abbiamo diversi studi clinici aperti per il trattamento della leucemia, che utilizzano i più recenti trattamenti contro il cancro.