Gammopatie monoclonali:
– Una caratteristica banda monoclonale (M-spike) si trova spesso sull’elettroforesi proteica (PEL) nella regione della gamma globulina e, più raramente, nelle regioni beta o alfa-2. La scoperta di un picco M, di una migrazione limitata o di un pattern PEL ipogammaglobulinemico è indicativa di una possibile proteina monoclonale. L’elettroforesi di immunofissazione (FE) viene eseguita per identificare la catena pesante delle immunoglobuline e/o la catena leggera.,
– Un IgG monoclonale o IgA superiore a 3 g / dL è coerente con il mieloma multiplo (MM).
-Un IgG monoclonale o IgA inferiore a 3 g / dL può essere coerente con gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), amiloidosi sistemica primaria, mieloma precoce o trattato, così come una serie di altre gammopatie monoclonali.
-Un IgM monoclonale superiore a 3 g / dL è coerente con la macroglobulinemia.,
– Un rapporto K/L anomalo della catena leggera libera del siero (FLC) in presenza di unFE normale suggerisce un processo a catena leggera monoclonale e dovrebbe essere seguito da uno studio di proteine MPSU / monoclonale, 24 ore, nelle urine.
– L’identificazione iniziale di un picco di M nel siero superiore a 1,5 g / dL su PEL deve essere seguita da uno studio di proteine MPSU / monoclonali, 24 ore, nelle urine.
– L’identificazione iniziale di un IgM, IgA o IgG M-spike maggiore di 4 g/dL, maggiore di 5 g/dL e maggiore di 6 g / dL, rispettivamente, deve essere seguita da VISCS / Viscosità, Siero.,
– Dopo l’identificazione iniziale di una banda monoclonale, la quantificazione del picco M al PEL di follow-up può essere utilizzata per monitorare la gammopatia monoclonale. Tuttavia, se la proteina monoclonale rientra nella regione beta (più comunemente un IgA o un IgM) livelli di immunoglobulina quantitativa può essere più uno strumento utile per seguire il livello di proteina monoclonale di PEL. Una diminuzione o un aumento del picco M superiore a 0,5 g/dL è considerato un cambiamento significativo.
-I pazienti con malattie monoclonali a catena leggera che non presentano M-spike sierico o urinario possono essere monitorati con il valore di FLC sierico.,
-I pazienti sospettati di avere una gammopatia monoclonale possono avere normali schemi di PEL nel siero. Circa l ‘ 11% dei pazienti con MM ha un PEL sierico completamente normale, con la proteina monoclonale identificata solo da I. Circa l ‘ 8% dei pazienti con MM ha ipogammaglobulinemia senza un picco M quantificabile su PEL ma identificato da I e/o FLC. Di conseguenza, un normale siero PEL non esclude la malattia e PEL da solo non deve essere utilizzato per lo screening per il disturbo se il sospetto clinico è elevato.,
Prognosi di MGUS:
-I pazienti a basso rischio di MGUS sono definiti come aventi un picco M inferiore a 1,5 g / dL, proteina monoclonale IgG e un normale rapporto FLC K / L (0,25-1,65) e questi pazienti hanno un rischio di progressione a MM inferiore al 5% nel corso della vita.
-I pazienti con MGUS ad alto rischio (M-spike>1,5, IgA o IgM, rapporto FLC anormale) hanno un rischio di progressione a MM del 60% nel corso della vita.,
Altri risultati anomali di PEL:
-Una frazione gamma qualitativamente normale ma elevata (ipergammaglobulinemia policlonale) è coerente con infezione, malattia epatica o malattia autoimmune.
-Una frazione gamma depressa (ipogammaglobulinemia) è coerente con immunodeficienza e può anche essere associata ad amiloidosi primaria o sindrome nefrosica.
-Nella carenza ereditaria di una proteina (ad esempio, agammaglobulinemia, carenza di alfa-1-antitripsina, ipoalbuminemia), la frazione interessata è debole o assente.,
-Una frazione alfa-1 assente è coerente con la malattia da carenza di A1AT e deve essere seguita da un dosaggio quantitativo di A1AT (AAT / Alfa-1-Antitripsina, Siero).