Sintomi e cause di atrofia ottica di Leber


Approfondimenti

Che cos’è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

LHON provoca una perdita indolore della visione centrale e di solito si verifica quando qualcuno con la condizione è tra i 12 ei 30 anni.

  • Entrambi gli occhi sono interessati allo stesso tempo.
  • I maschi non passeranno il gene a nessuno dei loro figli
  • Le femmine con la mutazione lo passano a tutti i loro figli

Cos’è l’eredità mitocondriale?,

I normali 46 cromosomi nel nostro corpo sono contenuti nel centro della cellula, che è chiamato nucleo. I mitocondri sono strutture nella cellula che si trovano al di fuori del nucleo nel citoplasma e contengono anche geni separati da quelli nel nucleo.

A differenza dei geni nucleari, che sono ereditati da entrambi i genitori, i geni mitocondriali sono ereditati solo dalla madre. Se c’è una mutazione in un gene mitocondriale, è passata da una madre a tutti i suoi figli; i figli non la trasmetteranno, ma le figlie la trasmetteranno a tutti i loro figli.,

La prima malattia umana che è stata associata a una mutazione nel DNA mitocondriale è chiamata neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON.

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