Approfondimenti
Che cos’è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?
LHON provoca una perdita indolore della visione centrale e di solito si verifica quando qualcuno con la condizione è tra i 12 ei 30 anni.
- Entrambi gli occhi sono interessati allo stesso tempo.
- I maschi non passeranno il gene a nessuno dei loro figli
- Le femmine con la mutazione lo passano a tutti i loro figli
Cos’è l’eredità mitocondriale?,
I normali 46 cromosomi nel nostro corpo sono contenuti nel centro della cellula, che è chiamato nucleo. I mitocondri sono strutture nella cellula che si trovano al di fuori del nucleo nel citoplasma e contengono anche geni separati da quelli nel nucleo.
A differenza dei geni nucleari, che sono ereditati da entrambi i genitori, i geni mitocondriali sono ereditati solo dalla madre. Se c’è una mutazione in un gene mitocondriale, è passata da una madre a tutti i suoi figli; i figli non la trasmetteranno, ma le figlie la trasmetteranno a tutti i loro figli.,
La prima malattia umana che è stata associata a una mutazione nel DNA mitocondriale è chiamata neuropatia ottica ereditaria di Leber, o LHON.