La distrofia miotonica è una malattia neuromuscolare lentamente progressiva e i sintomi della malattia peggiorano gradualmente nel tempo. Tuttavia, ci sono un certo numero di modi per gestire i sintomi della malattia e sempre più tecniche di gestione stanno diventando disponibili., Nella prospettiva a lungo termine la maggior parte delle persone con DM avrà aspettative di vita più brevi, Uno studio disponibile alla fine di questo post dà una media di 59 anni per le femmine con DM1 e 60 anni per i maschi
Per i bambini con la forma congenita una volta al di là dei primi problemi di distress respiratorio Ci sarà un miglioramento nella prima infanzia e i bambini faranno progressi costanti in questi primi anni. La funzione motoria migliorerà, la maggior parte dei bambini camminerà e la marcata ipotonia o floppiness migliorerà o scomparirà., Per la maggior parte dei bambini le loro prestazioni saranno limitate dalla capacità mentale e non dall’handicap fisico.
Reardon riporta i risultati di 115 pazienti con diagnosi confermata di CMD. I dati suggeriscono un 25% di morte prima dei 18 mesi di età e una probabilità del 50% di sopravvivenza a metà degli anni ‘ 30. le tabelle che seguono sono di Reardon. La storia naturale della distrofia miotonica congenita: mortalità e aspetti a lungo termine. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
Probabilità di sopravvivenza a lungo termine
Non vi era alcuna istanza di un paziente congenitamente affetto che avesse figli., 48 pazienti hanno raggiunto l’età di 20 anni, 12 hanno raggiunto l’età di 30 anni. (di 115 pazienti). Tuttavia, Reardon ha osservato che” Il grado di precisione delle probabilità di sopravvivenza stimate alla fine della tabella di vita è riconosciuto come estremamente povero ” (o per mettere è più chiaro che non è sicuro di quanto siano buone le stime negli anni 30-40)Durante lo studio solo 3 di questi individui sono stati studiati e tutti sono morti in questa fascia di età.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the “adult” features of myotonic dystrophy appear., I problemi agli occhi possono essere presto rilevati dalla seconda decade e progressivamente i muscoli verranno rilevati gradualmente indebolendosi. Nessun caso di CMD è stato trovato per non sviluppare la versione per adulti. O’Brien riferisce che di 46 pazienti con CMD 4 è morto al di fuori del periodo neonatale a 4, 18, 19 e 22 anni. Altri quattro sono stati considerati gravemente disabili con una prognosi infausta. I problemi osservati in questo gruppo di 30 sono stati Problemi gastrointestinali in 8 (Stitichezza e dolore addominale) Talipes in 5., Nessuno nel gruppo ha avuto bambini e i maschi hanno mostrato una marcata insufficienza tubulare testicolare che indica problemi riproduttivi significativi. Pertanto, la prognosi a lungo termine da un punto di vista medico non è brillante.
Reardon ha osservato che a causa di problemi gastrointestinali i bambini con CMD mostreranno un test di dilatazione anale positivo. Questo test è talvolta utilizzato per la diagnosi di abuso sessuale. I genitori con CMD dovrebbero essere consapevoli di queste informazioni. Questo test non deve essere utilizzato per alcuna prova conclusiva di abuso sessuale con bambini con CMD.,
Tuttavia, i bambini con CMD sono generalmente individui felici e allegri con una personalità distinta e aggiungono molto alla vita familiare nel suo complesso. La prospettiva medica dovrebbe essere integrata con altri fattori familiari (vedi storie personali)
Nuovo studio maggio 1999:
Uno studio di 10 anni sulla mortalità in una coorte di pazienti con distrofia miotonica.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Begin P
Clinica neuromuscolare, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Università del Quebec a Chicoutimi, Canada.,
Neurology, 52(8):1658-62 1999 12 maggio
Abstract
OBIETTIVO: Determinare l’età e le cause di morte, nonché i predittori di sopravvivenza nei pazienti con distrofia miotonica (DM). METODI: In uno studio longitudinale, una coorte di 367 pazienti con DM definito è stata seguita per 10 anni. RISULTATI: Durante il periodo di 10 anni, 75 dei 367 pazienti DM (20%) sono morti. L’età media alla morte (53,2 anni, intervallo da 24 a 81) era simile per uomini e donne., Tra questi 75 pazienti, 32 (43%) sono morti per un problema respiratorio, 15 (20%) di malattie cardiovascolari, 8 (11%) di una neoplasia e 8 (11%) sono morti improvvisamente. Il rapporto tra i decessi osservati e quelli attesi è aumentato significativamente a 56,6 (intervallo di confidenza al 95% da 38,7 a 78,0) per le malattie respiratorie, a 4,9 (IC al 95% da 2,7 a 7,7) per le malattie cardiovascolari e a 2,5 (IC al 95% da 1,1 a 4,6) per le neoplasie. L’età media alla morte era di 44,7 anni per il fenotipo infantile di DM, 47,8 anni per il primo adulto, 55,4 anni per l’adulto e 63,5 anni per il fenotipo lieve (F = 4,8, p = 0,005)., Il rischio di morte corretto per l’età è stato 3,9 (IC al 95% da 1,3 a 11,0) volte maggiore per un paziente con debolezza distale e 5,6 (IC al 95% da 2,2 a 14,4) volte maggiore per un paziente con debolezza prossimale rispetto a una persona senza debolezza degli arti. CONCLUSIONI: L’aspettativa di vita è notevolmente ridotta nei pazienti con DM, in particolare in quelli con esordio precoce della malattia e coinvolgimento muscolare prossimale. L’alta mortalità riflette un aumento dei tassi di mortalità per malattie respiratorie, malattie cardiovascolari, neoplasie e morti improvvise presumibilmente per aritmie cardiache.,
Testo completo dell’articolo sopra
Ecco un altro abstract di studio sulla longevità:
Età e cause di morte nella distrofia miotonica ad esordio adulto.
Autore
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Indirizzo
Dipartimento di Genetica Clinica, Ospedale accademico di Maastricht, Paesi Bassi. [email protected].,nl
Source
Brain, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Abstract
La distrofia miotonica è un tipo relativamente comune di distrofia muscolare, associata a una varietà di complicanze sistemiche. Il follow – up a lungo termine è difficile a causa della lenta progressione. L’obiettivo di questo studio era determinare la sopravvivenza, l’età alla morte e le cause di morte nei pazienti con distrofia miotonica ad esordio adulto. Un registro dei pazienti con distrofia miotonica è stato istituito nel Limburgo meridionale (Paesi Bassi), utilizzando i dati raccolti longitudinalmente in un periodo di 47 anni (1950-97)., La sopravvivenza per 180 pazienti (dal registro) con distrofia miotonica di tipo ad esordio adulto è stata stabilita con il metodo Kaplan-Meier. La sopravvivenza mediana era di 60 anni per i maschi e di 59 anni per le femmine. La sopravvivenza dei pazienti è stata anche stimata dall’età di 15 anni alle età di 25, 45 e 65 anni e confrontata con la sopravvivenza prevista delle coorti di nascita di età e sesso corrispondenti dalla normale popolazione olandese. La sopravvivenza osservata alle età di 25, 45 e 65 anni è stata del 99%, 88% e 18% rispetto a una sopravvivenza prevista del 99%, 95% e 78%, rispettivamente., Pertanto, la sopravvivenza all’età di 65 anni nei pazienti con distrofia miotonica ad esordio adulto è marcatamente ridotta. Una debole correlazione positiva tra la lunghezza della ripetizione del CTG e l’età più giovane alla morte è stata trovata nei 13 pazienti studiati (r = 0,50, P = 0,08). La causa della morte potrebbe essere determinata in 70 degli 83 pazienti deceduti. La polmonite e le aritmie cardiache sono state le cause primarie di morte più frequenti, ognuna delle quali si è verificata in circa il 30%, il che è stato molto più del previsto per la popolazione generale olandese., Inoltre, abbiamo valutato la mobilità negli anni precedenti la morte in un sottogruppo di 18 pazienti, come riflesso dell’handicap fisico a lungo termine nei pazienti con distrofia miotonica. La metà dei pazienti studiati era parzialmente o totalmente legata alla sedia a rotelle poco prima della morte.