Il Dr. Gordon Cohen è un compagno di St. Baldrick presso il John Hopkins Children’s Center. Sta testando nuovi farmaci per i pazienti con Ph + ALL che ricadono o non rispondono al trattamento. Spiega TUTTI i sintomi Ph+, le opzioni di trattamento e come il tuo supporto sta spostando gli studi clinici in avanti per aiutare i bambini con questa malattia.
Che cosa è Ph + ALL?
La leucemia linfoblastica acuta positiva del cromosoma Philadelphia (Ph+ALL) è un sottotipo raro del cancro infantile più comune, la leucemia linfoblastica acuta (ALL).,
Come TUTTI, Ph+ ALL è un cancro di un tipo di globuli bianchi chiamati linfociti. Ciò che lo rende diverso dallo standard ALL è che ha una mutazione ben nota nel suo codice genetico che fonde due geni insieme (i geni BCR e ABL) che normalmente non si fondono insieme. Questo gene BCR-ABL, noto anche come cromosoma Philadelphia, può causare il cancro dei globuli bianchi.,
Leggi 2017 Ambassador Abby and her Ph+ALL story>
Mentre questo cromosoma Philadelphia è raro in TUTTI i bambini, è molto più comune in TUTTI gli adulti. È anche la causa principale di un’altra leucemia adulta molto più comune chiamata leucemia mieloide cronica (LMC).
Quali sono i segni e i sintomi della LLA Ph+?,
I segni e i sintomi della LLA Ph+ sono gli stessi della LLA standard, che includono: ingrossamento del fegato o della milza, ingrossamento dei linfonodi, pallore, febbre, ecchimosi, perdita di peso, dolore osseo e conta anormale delle cellule del sangue. Questi sintomi sono aspecifici e possono verificarsi anche in malattie virali più comuni. Ad esempio, i pazienti che presentano mononucleosi possono avere molti di questi stessi sintomi e talvolta possono richiedere test specializzati per distinguere le due malattie.
Come viene diagnosticato il Ph+ALL?,
Una volta che un paziente viene diagnosticato con tutti ci sono test specializzati che vengono eseguiti per guardare all’interno delle cellule tumorali a loro geni specifici. Questi test cercano di identificare se ci sono mutazioni note che possono rendere il cancro più o meno suscettibile ai farmaci anticancro. Il cromosoma Philadelphia è una delle molte mutazioni genetiche che possono essere identificate con questi test diagnostici. Infatti, i pazienti in genere non scoprono di avere il sottotipo Ph+ ALL fino a una settimana o due dopo che sono stati diagnosticati con ALL e sono stati eseguiti i test più avanzati.,
Quali opzioni di trattamento sono disponibili per i pazienti con LLA Ph+?
Storicamente, i pazienti pediatrici con LLA Ph + erano stati molto difficili da curare con la chemioterapia standard. I tassi di sopravvivenza erano solo intorno al 30%, rispetto ai tassi di sopravvivenza della maggior parte dei pazienti pediatrici di oltre l ‘ 85%. Non è stato fino a poco tempo fa, quando una nuova classe di farmaci che colpiscono direttamente il cromosoma Philadelphia sono stati sviluppati, che che i tassi di sopravvivenza raddoppiato a circa il 70 per cento.,
Ulteriori informazioni sul cancro infantile>
Questi farmaci sono chiamati inibitori della tirosina chinasi. Il farmaco più noto in questa classe è chiamato imatinib (o Gleevec). L’uso di imatinib, in combinazione con la chemioterapia, è ora il trattamento standard di cura riconosciuto per i bambini con LLA Ph+. Infatti, il prossimo grande studio clinico statunitense che tenterà di migliorare i risultati nei bambini con Ph+ ALL utilizzerà imatinib in combinazione con la chemioterapia.
In che modo la ricerca aiuta i bambini con Ph+ALL?,
Come notato sopra, i tassi di guarigione Ph+ ALL stanno migliorando, ma sono ancora in ritardo rispetto alla maggior parte dei pazienti pediatrici a cui viene diagnosticata la ALL. Alcune delle ricerche stanno sviluppando nuovi tipi di farmaci per indirizzare direttamente il cromosoma Philadelphia. Altre ricerche si concentrano sul tentativo di utilizzare terapie alternative per curare quei 30 per cento dei pazienti che non rispondono al trattamento con imatinib (o farmaci simili nella sua classe) — che è un gruppo particolarmente difficile di pazienti da curare.
La nostra ricerca rientra in quest’ultimo gruppo., Stiamo cercando di capire perché alcuni pazienti pediatrici Ph+ ALL ricadono o non rispondono a imatinib e come possiamo usare un’altra classe di farmaci in combinazione con imatinib per aiutare a migliorare le cure.
Tuo figlio è stato colpito da un cancro infantile o conosci un bambino che è stato diagnosticato? I bambini onorati di St. Baldrick, che sono stati colpiti dal cancro, ispirano i partecipanti alla raccolta fondi a far parte della missione della Fondazione: finanziare la ricerca salvavita.
Per saperne di più sulla St., Baldrick’s blog:
- ‘Our Miracle’: Un aggiornamento su Abby
- Il ricercatore di St. Baldrick prova un nuovo trattamento per la malattia del trapianto contro l’ospite
- ‘We Fight On’: Un aggiornamento su Abby