La sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria è comunemente indicata come Progeria o HGPS. È una condizione genetica che si verifica in 1 di ogni 4-8 milioni di neonati e si manifesta fisicamente nei bambini come rapido invecchiamento. Il tipo più comune è noto come sindrome Progeria di Hutchinson-Gilford.
Quali sono i sintomi della Progeria?
I bambini con progeria non iniziano a mostrare sintomi fino a circa 18-24 mesi; in genere nascono in buona salute.,
i Sintomi includono:
- la Rigidità delle articolazioni
- la mancata Crescita
- Invecchiato alla pelle
- Perdita di grasso di corpo e capelli
- lussazione all’Anca
- Cardiovascolare (cuore) la malattia e la corsa
- aterosclerosi Generalizzata
è fatale e in genere le cause di morte dalla malattia di cuore intorno all’età di quattordici anni. Tuttavia, la durata della vita può variare ampiamente, da 8-21 anni.
Chi è a rischio?
La progeria non si verifica perché la madre o il padre hanno una predisposizione genetica per il disturbo., Invece, è causato da una nuova mutazione al momento del concepimento. Questa è la ragione per cui il tasso della condizione si sviluppa abbastanza equamente tra tutti i generi e le etnie. Le probabilità che tuo figlio nasca con esso sono circa 1 su 4-8 milioni. In generale, non c’è modo di passare questo disturbo, poiché la mutazione è spontanea. Tuttavia, avere un bambino progeria aumenta il rischio di averne un altro con il disturbo del 2-3%.
Il disturbo non viene regolarmente testato, in quanto è estremamente raro e non esiste un legame genetico — quando testato viene eseguito attraverso l’amniocentesi., Altre sindromi progeroidi includono la sindrome di Werner, nota anche come” Progeria adulta “che non ha un esordio fino alla fine dell’adolescenza, con una durata negli anni ’40 e’ 50, e displasia mandibulofacciale. Ci sono anche altre malattie progeroidi che sono così rare che non hanno nomi formali. Alcuni di questi si trovano sul gene LMNA.
Ci sono trattamenti per aiutare?
Una volta diagnosticata, i bambini possono raggiungere una buona qualità della vita con le giuste cure. Trattamento utile sarebbe affrontare i principali problemi fisici associati con il disturbo., Per ulteriori informazioni, visitare la Progeria Research Foundation online o per telefono (978) 535-2594.